Генетика
Зазвичай терміни «хвороба» і «синдром», навіть якщо іменуються однаково, в медицині чітко
Спинальні аміотрофії – генетичні захворювання, які проявляються м’
Гемофілія у дітей – хвороба, що передається генетично; проявляється важко зупиняючимися
Альбінізм – група спадкових патологій, що характеризуються порушеннями або повною
Ангідротична ектодермальна дисплазія – спадкове захворювання, що виявляється генетичним
Спадковий ангіоневротичний набряк – генетичне захворювання, при якому спостерігається
Анемія Фанконі – це генетичне захворювання, яке передається по аутосомно-рецесивним
Хвороба Гірке – це спадкове захворювання, обумовлене дефектами ферментної системи
Симптоми хвороби Гоше Збільшення в розмірах печінки та селезінки: ступінь збільшення сильно
Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетіческая порфірія) – рідкісне спадкове захворювання
Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним
Хвороба Менкеса відноситься до спадкових генетичних захворювань і зустрічається з частотою
Хвороба Німана-Піка (Сфінгоміеліноз) – це спадкове захворювання, пов’
Хвороба Помпі – рідкісна спадкова патологія, одна з форм лізосомних хвороб накопичення
Хвороба Ранд – Ослера – найбільш часта спадкова геморагічна вазопатій з вогнищевим
Хвороба Тея-Сакса (БТС) (також відома як GM2 гангліоліпідоз, дефіцит гексозамінідази або
Види Класифікація аномалії обумовлена ступенем недорозвинення і підрозділяється на типи: А –
Вроджена, рідше придбане хронічне ураження шкіри, яке асоційоване з мимовільним виникненням
Спинальна м’язова атрофія (або спінальна аміотрофія) – це група спадково обумовлених
Являє собою спадкову форму ферментопатии, яка виявляється порушенням нормального процесу
На щастя, геморагічна хвороба новонароджених – явище нечасте, зустрічається всього
Що таке гемофілія: загальні відомості про хвороби Гемофілія – спадкове захворювання, яке пов’
Являє собою вроджений порок розвитку черепа, обумовлений збільшенням відстані між орбітами очей.
Патологічний стан, асоційоване з надмірним зростанням волосся на ділянках шкірних покривів
Являє собою спадкове захворювання, що виникає в результаті дефіциту дегидрогеназа кетокислот