Генетика
У медицині терміни «хвороба» і «синдром», навіть якщо вони звучать однаково, мають чітке
Спинальні аміотрофії — це генетичні захворювання, які проявляються атрофією м’
Гемофілія у дітей – це генетично передавана хвороба, яка проявляється важкими та періодичними
Альбінізм – це група спадкових захворювань, які проявляються порушеннями або повною відсутністю
Ангідротична ектодермальна дисплазія – це спадкове захворювання, яке проявляється генетичними
Спадковий ангіоневротичний набряк – це генетична патологія, що характеризується недостатністю
Анемія Фанконі – це спадкове захворювання, яке передається за аутосомно-рецесивним типом.
Хвороба Гірке – це генетичне захворювання, яке виникає через порушення роботи ферментної
Признаки болезни Гоше Підвищення розмірів печінки та селезінки: ступінь збільшення має
Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетітична порфірія) – це рідкісне спадкове захворювання
Хвороба Канавана – це спадкова хвороба, що характеризується істотним ураженням центральної
Хвороба Менкеса є спадковим генетичним захворюванням, яке виникає з частотою 1 випадок
Хвороба Німана-Піка (Сфінгоміеліноз) – це генетичне захворювання, що характеризується
Хвороба Помпі – рідкісний спадковий розлад, який є однією із форм лізосомних захворювань накопичення.
Хвороба Ранд – Ослера – це найпоширеніша спадкова геморагічна васкулопатія
Хвороба Тея-Сакса (БТС) (відоме також як GM2 гангліоліпідоз, дефіцит гексозамінідази або
Типи Класифікація аномалій визначається рівнем недорозвинення та розділяється на категорії
Вроджене або рідше набуте хронічне ураження шкіри, яке пов’язане з появою бульбашок
Спінальна м’язова атрофія (або спінальна аміотрофія) – це сукупність спадкових захворювань
Це є спадковою формою ферментопатії, що проявляється розладом звичайного процесу вуглеводного
На щастя, геморагічна хвороба у новонароджених – це рідкісне явище, яке спостерігається
Гемофілія: основні відомості про захворювання Гемофілія – спадкове захворювання, що викликане
Є вродженим дефектом розвитку черепа, що характеризується збільшенням відстані між очними орбітами.
Патологічний стан, що пов’язаний з надмірним ростом волосся в областях шкіри, де
Це є спадковим захворюванням, яке виникає внаслідок дефіциту дегідрогенази кетокислот