Це є спадковою формою ферментопатії, що проявляється розладом звичайного процесу вуглеводного обміну, а саме – метаболізму галактози.
Причины
Галактоземія – це вроджене захворювання, яке передається за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що патологія виникає лише тоді, коли дитина отримує дві копії дефектного гена від обох батьків. Особи, які мають одну копію мутантного гена, є носіями захворювання, але у них можуть спостерігатися окремі легкі прояви галактоземії.
Зміна галактози на глюкозу відбувається за допомогою трьох ферментів:
- галактозо-1-фосфатуріділтрансфераза (GALT),
- галактокіназа (GALK) та уридиндифосфат-галактозо-4-епімераза (GALE).
Існує три типи галактоземії.
При недостатньому виробництві одного з названих ферментів спостерігається підвищення рівня галактози в крові, що призводить до накопичення проміжних метаболітів галактози в організмі. Ці метаболіти мають токсичний вплив на різні органи та системи, зокрема на центральну нервову систему, печінку, нирки, селезінку, кишечник та очі. Галактоземія виникає внаслідок порушення метаболізму галактози.
Симптомы
Залежно від вираженості клінічних симптомів, захворювання поділяють на три ступені: важку, середню та легку.
На ранніх стадіях хвороби при важкому її перебігу перші ознаки недуги з’являються відразу після народження дитини. У таких немовлят незабаром після вживання молочної суміші або молока виникає блювота, спостерігаються проблеми зі стільцем, посилюються симптоми інтоксикації. Дитина стає апатичною та відмовляється їсти, у неї швидко розвиваються ознаки кахексії і гіпотрофії. Іноді подібні діти зазнають метеоризму, кишкових кольок та вираженого відходження газів.
У процесі огляду дитини з такою патологією спостерігається зникнення рефлексів новонародженості. При галактоземії у малюка незабаром виявляється стійка жовтяниця різного ступеня вираженості, а також гепатомегалія та прогресуюча печінкова недостатність. До 2 або 3 місяців життя у таких дітей розвивається спленомегалія, цироз печінки і асцит.
Порушення механізмів згортання крові призводить до утворення крововиливів на шкірі та слизових. У таких дітей рано виникає відставання в психомоторному розвитку, проте ступінь інтелектуальних відхилень при галактоземії не є таким значним, як при фенілкетонурії.
У дітей з галактоземією середнього ступеня можуть спостерігатися такі симптоми, як блювота, жовтяниця, анемія, затримка психомоторного розвитку, гепатомегалія, катаракта, а також гіпотрофія. Легка форма галактоземії виявляється відмовою від грудного вигодовування, блювотою після вживання молока, затримкою в мовленнєвому розвитку, а також відставанням у вазі та зрості. Навіть при легкому перебігу захворювання продукти обміну галактози можуть мати токсичний вплив на печінку, що призводить до розвитку її хронічних захворювань.
Діагностика
Щоб зменшити ризик виникнення ускладнень при галактоземії, необхідно рано виявляти цю патологію. Одним з ефективних способів діагностики захворювання є пренатальне тестування, яке передбачає виконання біопсії хориона та амніоцентеза для подальшого аналізу ворсин і амніотичної рідини.
Терапія
Лікування галактоземії базується на дієтичній терапії. Специфіка харчування при галактоземії полягає в безстроковому виключенні з їжі продуктів, що містять лактозу і галактозу. Це означає, що з раціону пацієнта потрібно повністю виключити всі види молока, а також молочні продукти, хліб, випічку, ковбаси, цукерки і маргарин. При галактоземії заборонено вживати рослинні та тваринні продукти, що містять потенційні джерела галактози – галактозид та нуклеопротеїни.
Для терапії особам, які мають цю хворобу, призначають полівітаміни, кокарбоксилазу, АТФ та оротат калію.
Профілактика
Сім’ї з недобрим генетичним фоном перед плануванням вагітності повинні пройти медико-генетичне обстеження для уникнення ризику народження дитини з хворобами.
