Вроджене або рідше набуте хронічне ураження шкіри, яке пов’язане з появою бульбашок на слизових і шкірі, що виникають мимовільно або при незначному травмуванні, на ділянках, які постійно підлягають тертю або тиску.
Причини
Патогенез хвороби ще недостатньо досліджений. Виявлено, що вроджені форми захворювання пов’язані з генетичним фактором і передаються аутосомно-рецесивно або аутосомно-домінантно. Якщо причина недуги полягає в генетичних аномаліях, то відбувається порушення виробництва певного білка. В залежності від конкретного типу захворювання, його перебіг може варіюватися за ступенем вираженості симптомів.
Простий бульозний епідермоліз зазвичай передається за аутосомно-домінантним типом, але в деяких випадках має аутосомно-рецесивну передачу. Основною причиною цього захворювання в таких випадках є зміна генів, що відповідають за кодування експресії кератинів 5 і 14.
У випадку дистрофічного типу захворювання Коккейна-Турена мутація відбувається в гені колагену 7-го типу, розташованому на хромосомі 3p при спадкуванні за аутосомно-рецесивним типом, а також в хромосомі 3p21 – при аутосомно-домінантному способі передачі.
Щодо спадкування прикордонного буллезного епідермолізу, то воно відбувається за аутосомно-рецесивним типом та викликане зміною одного з генів, що кодують компоненти ламінін-5-протеїну.
Інверсний бульозний епідермоліз має аутосомно-рецесивний спосіб успадкування.
Набута форма захворювання найчастіше спостерігається у дорослих і має аутоімунну природу, демонструючи ті ж симптоми, що й вроджені типи захворювання.
Признаки
Основні симптоми захворювання – освіта бульбашок на шкірних покривах рук, обличчя та тулуба. Подібні прояви можуть виникати раптово, під впливом високих температур, тертя, тиску та інших ушкоджень шкіри.
У сфері розтину утворень спостерігається поява ранової поверхні. Іноді пацієнти з цією патологією можуть відзначати розвиток дистрофічних змін у нігтях і волоссі. Крім того, можливе формування бульбашок на кон’юнктиві, слизовій стравоходу, рота та сечовому міхурі.
У разі важкого перебігу хвороби на місці бульбашок можуть виникати кератити, зрощення повік і часткове змикання очної щілини. В деяких рідкісних випадках хвороба може поєднуватися з гіпоплазією зубної емалі.
Діагностика
Виявлення захворювання ґрунтується на гістологічному дослідженні біоптатів плода, але через значний ризик травмування цього методу, його застосовують лише у випадках високого ризику розвитку дистрофічного рецесивного або летального типу захворювання у плода.
Іноді варто застосувати електронно-мікроскопічний метод діагностики, імунофлуоресцентний метод та провести аналіз крові для визначення рівня колагенази.
Терапія
- При появі та подальшому розтині бульбашок рекомендується місцеве використання мазей з епітелізуючою дією, а також для зменшення запалення та прискорення загоєння — глюкокортикостероїдних мазей і засобів, що містять антибіотики.
- Для terapiї важких форм захворювання використовують препарати циклоспоринового ряду, імуноглобуліни, а також періодично проводять вітамінотерапію.
Профілактика
Щоб запобігти утворенню бульбашок, варто уникати травм шкіри, а також рекомендується носити зручне взуття та одяг.
