Є вродженим дефектом розвитку черепа, що характеризується збільшенням відстані між очними орбітами. Цей порок може бути симптомом понад 130 генетичних синдромів.
Причини
Цей дефект розвитку черепа може виникати внаслідок різноманітних генетичних захворювань.
Формування цього явища відбувається при спадкових хворобах, що викликані численними аномаліями розвитку:
- синдром Аперта, що є генетичною патологією, пов’язаною з раннім зрощенням черепних кісток, розумовою відсталістю та синдактилією;
- синдром Едвардса – генетичне захворювання, яке проявляється різноманітними аномаліями розвитку, такими як маленькі, широко розташовані очниці, невеликий рот, маленька нижня щелепа та аномалія стоп;
- нейрофіброматоз – спадкова хвороба, що характеризується формуванням великої кількості новоутворень в організмі.
Патологія зазвичай проявляється при аномаліях формування кісток черепа і головного мозку, напрями такі:
- ущелини черепно-щелепно-лицьової області;
- базальні чи передні черепно-мозкові грижі, що є випинанням оболонок або головного мозку через дефекти черепа;
- трігоноцефалія.
Дефект виникає досить часто у людей з пухлинними ураженнями передньої черепної ямки:
- Формування аномалії може також статися на фоні травм обличчя.
Симптоми
Хвороба проявляється аномальним збільшенням відстані між внутрішніми краями очних орбіт до 7 см. У людей з широко розташованими очима часто спостерігається кругла форма обличчя.
Діагностика
Під час діагностики хвороби проводиться уважний аналіз скарг пацієнта та зібраного анамнезу. У процесі бесіди з хворим з’ясовується, чи спостерігалося схоже обличчя у когось із родичів пацієнта. При неврологічному огляді оцінюються м’язовий тонус і інтелектуальні здібності пацієнта.
Інколи для уточнення діагнозу необхідно виконати магніторезонансну томографію. Це дослідження черепа і головного мозку дозволяє виявити причини аномалій обличчя та визначити відстань між очницями. Також може бути потрібен генетичний аналіз.
Терапія
При виборі методу хірургічного лікування обов’язково враховують різноманітність аномалії, її глибину і тип, а також наявність анатомічних деформацій в інших ділянках обличчя або потиличній частині черепа.
Профілактика
Парам, які мають намір завести дітей, слід відвідати лікаря-генетика, якщо в роду одного з партнерів були зафіксовані випадки виникнення цієї патології.
