Брахідактилія: особливості та причини цього стану

Типи

Класифікація аномалій визначається рівнем недорозвинення та розділяється на категорії:

• А – укорочені і деформовані середні фаланги пальців рук, спостерігається дисплазія нігтьових пластин (зміни класифікуються на п’ять підтипів);
• В – недорозвинені фаланги на кінцях руках і ногах, помітне зрощення пальців (другого і третього), а також порушення формування зубів, кісткової тканини черепа і хребта;
• З – укорочені, зрощені середні й проксимальні фаланги, присутня недорозвиненість п’ясткових кісток. У дітей з цим типом відзначається низький зріст та затримка розумового розвитку;
• D – укорочені великі пальці всіх кінцівок;
• Е – недорозвиненість ключиць і п’ясткових кісток.

Найскладнішою формою є тип В, найчастіше зустрічається патологія типу D, найменш поширеною – тип E.

Причины

Дане захворювання є спадковою генетичною мутацією, яка виникає внаслідок передачі ненормального гена від батьків до дитини. Цей ген є домінантним, отже, достатньо, щоб хоча б один з батьків його мав.

Признаки

Хвороба в основному проявляється короткими пальцями. Цей дефект має не лише естетичне значення, але й істотно впливає на функціональність кінцівок. Крім того, брахідактилія може супроводжуватися розщепленням або плоскими пальцями, їх злиттям, обмеженою рухливістю суглобів, м’язовою слабкістю та відсутністю нігтів.

Діагностика

Процес відбувається в перинатальному та постнатальному періодах. Основними діагностичними методами є променеві методи візуалізації кісток та аналіз ДНК.

В першій ситуації використовується тривимірне ультразвукове дослідження, яке проводиться на 20-24 тижнях вагітності. Діагноз новонародженому встановлюється після рентгенографії та клінічного обстеження травматологом-ортопедом. Для обох випадків складається родовід і проводиться його аналіз.

Терапія

На сьогоднішній день усунути першопричину захворювання неможливо, тому для лікування використовують як консервативні, так і хірургічні методи, причому саме хірургічні єдині ефективні.

Ці процедури спрямовані на відновлення рухливості та досягнення естетичного вигляду. У цьому контексті усуваються зрощення між фалангами, проводяться пластичні операції на кістках, сухожиллях та шкірі, а також збільшуються розміри стоп і рук. Використовуються такі оперативні методи: дистракція, поллінізація, а також аутотрансплантація пальця стопи на кисть. Тому обов’язково потрібна консультація хірурга та ортопеда.

Профілактика

Специфічні профілактичні заходи відсутні. Щоб оцінити ймовірність народження дитини з таким дефектом, потрібно записатися на консультацію до генетика. Це варто зробити під час планування вагітності:

1. мають хворобу брахідактилія;
2. парам, де члени родини страждають від цієї недуги;
3. сім’ям, у яких уже є дитина з таким відхиленням;
4. особам, які планують вступити в шлюб з хворою людиною або з особою, у якій є родичі з хворобою.

Медико-генетична консультація надасть інформацію про ймовірність народження дитини з відхиленнями.