Генетика
Приблизно мільйон людей у світі не відчувають болю. Вони можуть без проблем торкатися
Клінічна картина відрізняється наявністю кровотеч (гемартрози, гематоми), проте їх частота
Не всі генетичні захворювання проявляються з перших днів життя людини;
Синдром Леша – Найхана – це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеним синтезом
Велика кількість фізіологічних характеристик дитини має спадкову природу.
Недостатність кінцівок Вроджені ампутації та аномалії кінцівок – це відсутність або недостатність
Ознаки Симптоми розщеплення хребта суттєво варіюються в залежності від форми і ступеня
Переважна кількість випадків захворювання є спорадичними. Родичі хворих зазвичай не мають
Діагностика Захворювання дебютує в антенатальному (внутрішньоутробному) періоді.
В залежності від причин генетичного захворювання, лікар підбирає відповідні методи для
Галактоземія є рідкісною спадковою хворобою у дітей, що проявляється у порушеннях обміну вуглеводів.
Гемохроматоз – це спадкове, генетично зумовлене захворювання, яке проявляється порушенням
Гипогонадизм – це патологічний стан, при якому статеві залози не можуть повністю
Затримка статевого дозрівання – це стан, при якому у підлітка не відбувається своєчасне