Хвороба Канавана – це спадкова хвороба, що характеризується істотним ураженням центральної нервової системи у дітей.
Основною причиною є мутації гена аспартоацілази 2, який знаходиться на 17-й хромосомі.
Хвороба Канавана – це спадкове захворювання, що викликає серйозні ураження центральної нервової системи у дітей.Пряма причина – мутації гену аспартоацілази 2, який знаходиться в 17-й хромосомі.
Признаки болезни Канавана
На протязі першого місяця життя:
- порушення фіксації зору;
- збільшена збудливість;
- слабке смоктання грудей матері (або сосків), утруднене ковтання;
- слабкий зоровий контакт “очі в очі” (дитина не зосереджується на обличчі матері під час спілкування);
- судоми (пароксизмальні мимовільні скорочення м’язів) різних груп м’язів;
- дифузна м’язова гіпотонія (знижений тонус, слабкість м’язів).
Протягом 3 місяців:
- виявлена м’язова гіпотонія;
- нездатність тримати голову у вертикальному положенні;
- перехід дифузійної м’язової гіпотонії в стан підвищеного м’язового тонусу;
- макроцефалія (аномальне збільшення розміру голови у порівнянні з тулубом).
Далі (після 3 місяців) відбувається розвиток:
- зростання сухожильних рефлексів (скорочення м’язів у відповідь на стимуляцію сухожилля);
- виникнення патологічних рефлексів кисті та стопи (скорочення м’язів при стимуляції сухожиль, яке не спостерігається в нормальних умовах).
У 50% пацієнтів виникають генералізовані тоніко-клонічні судоми (судоми м’язів усього тіла).
До досягнення дворічного віку відбувається атрофія (зменшення розміру органу з порушенням (припиненням) його функції) зорових нервів, що призводить до сліпоти.
Причины
Форма успадкування: аутосомно-рецесивна (виявляється у дітей, чиї обоє батьків є носіями дефектного гена).
Діагностика
- Аналіз історії хвороби і скарг – коли виникли перші симптоми, як вони змінювалися з часом, які обстеження і методи лікування застосовувалися, чи була позитивна динаміка.
- Загальний огляд – візуальна оцінка дозволяє виявити відхилення у фізичному розвитку (наприклад, макроцефалія – аномальне збільшення розмірів голови відносно тулуба), далі проводиться неврологічний огляд – оцінка м’язового тонусу, рефлексів (реакція м’язів на роздратування сухожилля).
- Визначення рівня N-ацетіласпартата в сечі (кислота, що вивільняється у великих кількостях при захворюванні Канавана).
- МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку.
- ДНК-діагностика (аналіз генотипу і виділення мутантного гена).
- Також може бути рекомендована консультація медичного генетика.
Терапія хвороби Канавана
Не було розроблено ефективних методів для лікування цього захворювання.
Розробляють методи генотерапії (втручання в генетичний склад, усунення мутантного гена) для цієї хвороби.
Складнощі та їх наслідки
Більшість дітей, які страждають на хворобу Канавана, помирають, не доживши до 10 років.
Профілактика хвороби Канавана
- Медико-генетичне консультування для майбутніх батьків на стадії планування вагітності з метою оцінки ризику народження дитини з хворобами.
- Діагностика під час вагітності – тестування генетичного матеріалу дитини за допомогою методу хоріальних ворсин (представляють собою структури, що підтримують ембріон на стінці матки) або аналіз навколоплідної рідини, де може бути виявлений підвищений рівень N-ацетил-аспаргінової кислоти.
