Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним ураженням центральної нервової системи дитини.
Безпосередня причина – мутації гена аспартоацілази 2, розташованого в 17 хромосомі.
Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним ураженням центральної нервової системи дитини.
Безпосередня причина – мутації гена аспартоацілази 2, розташованого в 17 хромосомі.
Симптоми хвороби Канавана
Протягом 1-го місяця життя:
- порушення фіксації погляду;
- підвищена збудливість;
- мляве смоктання грудей матері (або соски), утруднення ковтання;
- слабкий зоровий контакт “очі в очі” (дитина не фіксує погляд на обличчі матері під час спілкування);
- судоми (приступообразні мимовільні скорочення м’язів) різних мищ;
- дифузна м’язова гіпотонія (зниження тонусу, слабкість м’язів).
До 3 місяців:
- виражена м’язова гіпотонія;
- нездатність утримувати голову у вертикальному положенні;
- перехід дифузійної м’язової гіпотонії в стан підвищеного м’язового тонусу;
- макроцефалія (аномальне збільшення розмірів голови по відношенню до тулуба).
Надалі (після 3 місяців) розвивається:
- підвищення сухожильних рефлексів (скорочення м’язи у відповідь на роздратування сухожилля);
- поява патологічних кистьових і стопного рефлексів (скорочення м’язів при подразненні сухожиль, що не виникають в нормі).
У половини хворих приєднуються генералізовані тоніко-клонічні судоми (судоми м’язів всього тіла).
До дворічного віку відбувається атрофія (зменшення розмірів органу з порушенням (припиненням) його функції) зорових нервів і виникає сліпота.
Причини
Тип успадкування: аутосомно-рецесивний (зустрічається у дітей, у яких обоє батьків мають дефективний ген).
Діагностика
- Аналіз анамнезу захворювання і скарг – коли з’явилися перші симптоми, як вони змінювалися з часом, яке обстеження і методи лікування проходили, чи був ефект.
- Загальний огляд – візуальний огляд дозволяє виявити відхилення у фізичному розвитку (наприклад, Макроцефалія (аномальне збільшення розмірів голови по відношенню до тулуба)), потім проводять неврологічний огляд – визначення м’язового тонусу, сухожильних рефлексів (скорочення м’язи у відповідь на роздратування сухожилля).
- Визначення концентрації N-ацетіласпартата в сечі (кислота, що виділяється у великих обсягах при хворобі Канавана).
- МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку.
- ДНК-діагностика (дослідження генотипу і виділення мутантного гена).
- Можлива також консультація медичного генетика.
Лікування хвороби Канавана
Ефективних методів лікування захворювання не розроблено.
Розробляються методи генотерапіі (втручання в генотип, видалення мутантного гена) даного захворювання.
Ускладнення і наслідки
Більшість дітей з хворобою Канавана вмирають, не досягнувши 10 років.
Профілактика хвороби Канавана
- Медико-генетичне консультування майбутніх батьків на етапі планування вагітності з метою визначення ризику народження хворої дитини.
- Діагностика під час вагітності – тестування генного набору дитини за допомогою методу хоріальних ворсин (попередники плаценти, які утримують ембріон на стінці матки) або аналізу навколоплідної рідини, в якій може бути виявлений високий рівень N-ацетил-аспаргиновой кислоти.