Хвороба Канавана

Хвороба Кеневен, або хвороба Канавана – ван Богерта

Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним ураженням центральної нервової системи дитини.

Безпосередня причина – мутації гена аспартоацілази 2, розташованого в 17 хромосомі.
Хвороба Канавана – це спадково обумовлене захворювання, яке проявляється значним ураженням центральної нервової системи дитини.

Безпосередня причина – мутації гена аспартоацілази 2, розташованого в 17 хромосомі.

Симптоми хвороби Канавана

Протягом 1-го місяця життя:

  • порушення фіксації погляду;
  • підвищена збудливість;
  • мляве смоктання грудей матері (або соски), утруднення ковтання;
  • слабкий зоровий контакт “очі в очі” (дитина не фіксує погляд на обличчі матері під час спілкування);
  • судоми (приступообразні мимовільні скорочення м’язів) різних мищ;
  • дифузна м’язова гіпотонія (зниження тонусу, слабкість м’язів).

До 3 місяців:

  • виражена м’язова гіпотонія;
  • нездатність утримувати голову у вертикальному положенні;
  • перехід дифузійної м’язової гіпотонії в стан підвищеного м’язового тонусу;
  • макроцефалія (аномальне збільшення розмірів голови по відношенню до тулуба).
Читайте також:  Орбітальний гипертелоризм

Надалі (після 3 місяців) розвивається:

  1. підвищення сухожильних рефлексів (скорочення м’язи у відповідь на роздратування сухожилля);
  2. поява патологічних кистьових і стопного рефлексів (скорочення м’язів при подразненні сухожиль, що не виникають в нормі).

У половини хворих приєднуються генералізовані тоніко-клонічні судоми (судоми м’язів всього тіла).

До дворічного віку відбувається атрофія (зменшення розмірів органу з порушенням (припиненням) його функції) зорових нервів і виникає сліпота.

Причини

Тип успадкування: аутосомно-рецесивний (зустрічається у дітей, у яких обоє батьків мають дефективний ген).

Хвороба Канавана 1

Діагностика

  • Аналіз анамнезу захворювання і скарг – коли з’явилися перші симптоми, як вони змінювалися з часом, яке обстеження і методи лікування проходили, чи був ефект.
  • Загальний огляд – візуальний огляд дозволяє виявити відхилення у фізичному розвитку (наприклад, Макроцефалія (аномальне збільшення розмірів голови по відношенню до тулуба)), потім проводять неврологічний огляд – визначення м’язового тонусу, сухожильних рефлексів (скорочення м’язи у відповідь на роздратування сухожилля).
  • Визначення концентрації N-ацетіласпартата в сечі (кислота, що виділяється у великих обсягах при хворобі Канавана).
  • МРТ (магнітно-резонансна томографія) головного мозку.
  • ДНК-діагностика (дослідження генотипу і виділення мутантного гена).
  • Можлива також консультація медичного генетика.
Читайте також:  Нечутливість до болю - хвороба або дар

Лікування хвороби Канавана

Ефективних методів лікування захворювання не розроблено.

Розробляються методи генотерапіі (втручання в генотип, видалення мутантного гена) даного захворювання.

Ускладнення і наслідки

Більшість дітей з хворобою Канавана вмирають, не досягнувши 10 років.

Профілактика хвороби Канавана

  1. Медико-генетичне консультування майбутніх батьків на етапі планування вагітності з метою визначення ризику народження хворої дитини.
  2. Діагностика під час вагітності – тестування генного набору дитини за допомогою методу хоріальних ворсин (попередники плаценти, які утримують ембріон на стінці матки) або аналізу навколоплідної рідини, в якій може бути виявлений високий рівень N-ацетил-аспаргиновой кислоти.
Вікторія Стоянова
Вікторія Стоянова

Лікар-лаборант, спеціалізація - клінічна лабораторна діагностика.

Molo4nica.in.ua