Хвороба Ранд – Ослера – це найпоширеніша спадкова геморагічна васкулопатія, що характеризується вогнищевим потоншенням стінок та розширенням просвіту мікросудин, а також недостатнім місцевим гемостазом.
Ця патологія передається за аутосомно-домінантним типом з різною частотою виявлення патологічного гена.
Причини
Причина захворювання до теперішнього часу залишається невідомою. Щодо механізму розвитку, то за сучасними уявленнями хвороба Ранд – Ослера – це приклад судинної патології (з порушенням анатомічної цілісності судин) з вродженою схильністю до недостатнього розвитку кровоносних судин (судинна дисплазія). Ця аномалія проявляється неповноцінністю мезенхіми.
Анатомічною основою хвороби є зменшення товщини стінки судин з відсутністю еластичних і м’язових шарів. Відтак, стінка складається лише з ендотелію та оточена пухкою сполучною тканиною. Це призводить до утворення артеріовенозних аневризм, які, через підвищену уразливість судинних стінок, викликають кровотечі.
Найчастіше захворювання морфологічно супроводжується присутністю множинних телеангіоектазій, які локалізуються на шкірі, слизовій оболонці язика, носа, бронхів, а також у шлунково-кишковому тракті. У багатьох випадках хвороба Ранд – Ослера має спадковий характер та передається за домінантним типом. Проте також зустрічаються спорадичні випадки цього захворювання.
Признаки
Незважаючи на те, що неповноцінність мезенхімальної основи мікросудин має генетичну природу, телеангіоектазії не виявляються у ранньому дитячому віці і починають з’являтися лише у віці 6-10 років, найчастіше на крилах носа, слизовій оболонці губ, ясен, язика, щік, а також на шкірі волосистої частини голови і вушних мочках. З віком кількість і поширеність ангіектазій зростає, а їх кровоточивість стає більш частою і важчою.
У класичному описі В. Ослера виокремлюють три типи телеангіоектазій:
- ранній – телеангіоектазії у формі невеликих неправильної форми плям;
- проміжний – у вигляді судинних “павучків”;
- вузлуватий тип – яскраво-червоні круглі або овальні вузлики діаметром 5-7 мм, які виступають над шкірою або слизовою оболонкою на 1-3 см.
У пацієнтів віком понад 25 років часто спостерігаються ангіектази двох або всіх трьох типів. Вони відрізняються від інших утворень тим, що бліднуть під тиском і знову наповнюються кров’ю після його припинення.
У більшості пацієнтів із телеангіектазіями спочатку вони з’являються на губах, крилах носа, щоках, над бровами, на мові, яснах, а також на слизовій оболонці носа (при риноскопії можуть бути непримітні навіть під час кровотеч). Потім їх можна спостерігати на різних ділянках шкіри, включаючи волосисту частину голови та кінчики пальців. Іноді вони проявляються під нігтями, можуть виникати на слизових оболонках зіву, гортані, бронхах, а також по всьому шлунково-кишковому тракту, у нирках і сечовивідних шляхах, у піхві.
У більшості ситуацій геморагічні явища починаються з кровотеч з носа, які часто піддаються загостренням. Може спостерігатися тривала кровотеча лише з одного носового проходу, а інколи чергуються кровотечі з різних ділянок.
Інтенсивність і тривалість кровотеч можуть суттєво варіюватися – від досить незначних і короткочасних до дуже інтенсивних, які можуть тривати практично без перерви протягом багатьох днів і тижнів, що призводить до тяжкої анемії у пацієнтів. Існують випадки, коли, незважаючи на професійну допомогу оториноларинголога, пацієнти помирали від носових кровотеч.
Аналогічні небезпечні та наполегливі кровотечі можуть виникати й з телеангіектазій, розташованих в інших місцях, таких як легенево-бронхіальна або шлунково-кишкова системи. У таких ситуаціях діагноз встановлюється за допомогою ендоскопічного обстеження. Іноді також фіксуються випадки крововиливів у мозок та внутрішні органи.
Вроджена неповноцінність судин внутрішніх органів проявляється артеріовенозними аневризмами, які найчастіше локалізуються в легенях. Клінічна картина включає задишку, поліглобулію, а також цианотично-червоний колір обличчя та ін’єкцію судин склер. Аневризми рідше виявляються в печінці, нирках та селезінці. Ці артеріовенозні аневризми важко діагностувати, і вони часто сприймаються як інші захворювання (наприклад, еритрема, туберкульоз, пухлини легенів або вроджені вади серця). Тривалий ангіоматоз органів може призвести до серйозних та незворотних змін, включаючи прогресування легенево-серцевої недостатності та хронічної ниркової недостатності. Основними причинами смерті є тяжкі кровотечі на фоні постгеморагічної анемії та серцевої недостатності.
Діагностика
Діагноз хвороби Ранд – Ослера легко встановити при наявності видимих телеангіектазій. Ендоскопічні дослідження сприяють діагностиці.
Дослідження гемостазу не виявляє значних аномалій, які могли б пояснити кровотечі. Можливі тільки вторинні реактивні зміни, що виникають внаслідок крововтрати (помірна гіперкоагуляція, тромбоцитоз), анемії або, навпаки, поліглобулії при артеріовенозному шунту. Однак за наявності множинних телеангіектазій можуть виникати ознаки внутрішньосудинного згортання крові (коагулопатія споживання) з тромбоцитопенією.
Терапія
Поява і посилення кровоточивості, зокрема носових кровотеч, можуть бути зумовлені ринітом та іншими запальними захворюваннями слизових оболонок, на яких є телеангіектазії, їх механічними травмами (навіть дуже легкими), стресовими ситуаціями, розумовим і фізичним перенапруженням, вживанням алкоголю і гострої їжі, особливо з оцтом, який порушує агрегацію тромбоцитів, прийомом ацетилсаліцилової кислоти та інших дезагрегантів (ліків, що перешкоджають згортанню крові), недостатнім сном, роботою в нічний час. Всі ці фактори необхідно враховувати при вихованні дітей і підлітків з телеангіектазіями, при виборі спортивних занять, професії, а також під час працевлаштування та ін.
Для зупинки кровотечі застосовують локальні впливи. Тугі тампонади носа виявляються малоефективними, завдають шкоди слизовій оболонці та можуть призводити до більш масштабних і небезпечних подальших кровотеч, які виникають негайно або незабаром після видалення тампона. Місцеві зрошення кровоточивої слизової оболонки тромбопластином, тромбіном, лебетоксом (стіпвен, рептілаза) та перекисом водню недостатньо надійні і в кращому разі лише тимчасово зупиняють або зменшують кровотечу. Найкращий результат демонструє зрошення носової порожнини (з використанням гумової груші або шприца) охолодженим 5-8% розчином амінокапронової кислоти, який має бути завжди у хворого в холодильнику.
Припікання носової слизової оболонки (трихлороцтовою і хромовою кислотами, нітратом срібла, діатермокоагуляцією) не запобігає повторним кровотечам, а в деяких випадках навіть сприяє їх частішанню. Тимчасовий результат можуть дати відшарування слизової оболонки носа і перев’язка артерій – верхньощелепної, гратчастої. Однак до таких процедур потрібно вдаватися за життєвими показаннями при значних кровотечах. З локальних методів найбільш ефективним є заморожування.
Для первинної зупинки кровотечі вводять гемостатичний тампон у порожнину носа або стиснуту поролонову губку, змочену рідким азотом. На другому етапі проводиться деструкція телеангіектазії за допомогою кріоаплікатора з циркуляцією азоту (температура наконечника -196 ° C); тривалість кожного заморожування становить 30-90 секунд. Третій етап включає 4-8 сеансів (з інтервалами 1-2 дні) односекундного розпилення рідкого азоту в носовій порожнині, що допомагає усунути сухість слизової оболонки та утворення кірок. Тривалість ефекту такого лікування може варіюватися від кількох місяців до року і більше.
Хірургічне лікування стає необхідним при частих і значних кровотечах з шлунково-кишкового тракту, бронхо-легеневої системи, нирок та багатьох інших областей. Проте, у зв’язку з утворенням нових ангіектазій, ці кровотечі можуть знову виникнути через певний час.
Загальний терапевтичний вплив при хворобі Ранд-Ослера є малоефективним. Інколи геморагічний синдром може зменшуватися при використанні естрогенів або тестостерону (гормональних препаратів):
- вікасол,
- кальцію хлорид,
- желатин,
- гемофобін,
- дицинон,
- амінокапронова кислота не усувають і не попереджають кровотеч.
Артеріовенозні аневризми потрібно хірургічно видаляти якомога раніше, щоб уникнути незворотних змін у циркуляції та дистрофії в органах.
