Спинальні аміотрофії — це генетичні захворювання, які проявляються атрофією м’язів і спричинені дегенеративними змінами спінальних мотонейронів та моторних ядер стовбура головного мозку. Загальними симптомами є симетричні мляві паралічі з атрофією м’язів і фасцикуляціями на фоні збереженої чутливої сфери.
Спинальні аміотрофії діагностуються на основі сімейного анамнезу, неврологічного статусу, електрофізіологічного дослідження нервово-м’язового апарату, МРТ хребта, аналізу ДНК та морфологічного вивчення біоптату м’язів. Лікування має низьку ефективність. Прогноз залежить від типу спінальної м’язової атрофії та віку, в якому вона виникає.
Спинальні аміотрофії
Спинальні аміотрофії (спинальна м’язова атрофія, СМА) – це захворювання, що мають спадковий характер і виникають внаслідок дегенерації мотонейронів спинного мозку та стовбура головного мозку. Вперше описані в кінці XIX століття. Сучасні генетичні дослідження показали, що дегенеративні процеси, пов’язані з руховими нейронами, спричинені мутаціями в генах SMN, NAIP, H4F5 і ВTF2p44, які знаходяться на 5-ій хромосомі у локусі 5q13. Незважаючи на те, що спінальні аміотрофії викликані змінами в одному хромосомному локусі, вони складають групу різних нозологій, деякі з яких проявляються в дитинстві, а інші – у дорослому віці.
Приблизно 85% випадків спінальної м’язової атрофії належать до проксимальних форм, які характеризуються більш вираженою слабкістю та атрофією м’язів проксимальних груп кінцівок. Лише 10% складають дистальні форми СМА. У більшості випадків ці амиотрофії передаються аутосомно-рецесивно. Частота їх виникнення становить 1 на 6-10 тисяч новонароджених. На сьогодні спинальні аміотрофії викликають значний інтерес у ряді медичних дисциплін, таких як дитяча і доросла неврологія, педіатрія та генетика.
Класифікація спінальних аміотрофій
Загальноприйнятим є поділ спінальних м’язових атрофій на дитячі та дорослі. До дитячих спінальних аміотрофій належать аміотрофія Верднига-Гофмана, ювенільна форма Кугельберга-Веландера, хронічна інфантильна СМА, синдром Виалетта-ван Лере (бульбоспінальна форма з глухотою) та синдром Фаціо-Лонде.
До дорослого віку відноситься СНМ:
- бульбоспінальна аміотрофія Кеннеді;
- скапулоперонеальна;
- обличчялопаточноплечова;
- окулофарингеальна форма;
- дистальна СМА;
- мономелічна СМА.
Дитячі спінальні м’язові атрофії поділяються на ранні (початок в перші місяці життя), пізні та ювенільні. Форми СМА у дорослих з’являються у віці від 16 до 60 років і мають більш легкий клінічний перебіг.
Виділяють також ізольовані та комбіновані спинальні аміотрофії.
- Ізольовані спинальні аміотрофії характеризуються домінуванням ураження мотонейронів спинального мозку, що в багатьох випадках є єдиною ознакою захворювання.
- Поєднані спинальні аміотрофії представляють собою рідкісні клінічні варіанти, де симптоми аміотрофії поєднуються з іншою неврологічною або соматичною патологією.
Представлено поєднання СМА з вродженими дефектами серця, глухотою, олігофренією, понтоцеребеллярною гіпоплазією, а також вродженими переломами.
Признаки спинальных аміотрофій
Спільною ознакою спинальних м’язових атрофій є симптомокомплекс симетричного млявого периферичного паралічу: слабкість, атрофія та гіпотонія м’язових груп аналогічних кінцівок (частіше спочатку обох ніг, а потім і рук) і тулуба. Пірамідні ураження не є типовими, але можуть виникати на пізніх стадіях. Відсутні розлади чутливості, функція тазових органів залишається нормальною. Варто відзначити більш виражене ураження або проксимальних (при проксимальних СМА), або дистальних (при дистальних СМА) м’язових груп. Характерним є виникнення фасцикулярних посмикувань та фібриляцій.
Хвороба Верднига-Гоффмана існує в трьох клінічних формах. Природжена форма проявляється протягом перших 6 місяців життя і є найважчою. Її симптоми можуть виявлятися ще в періоді внутрішньоутробного розвитку через слабку активність плода. Діти при народженні демонструють м’язову гіпотонію, неспроможність перевертатися і тримати голову, а при пізнішому прояві не можуть сидіти. Характерна поза «жаби» – дитина лежить з розведеними в сторони і згнутими в колінах та ліктях кінцівками. Аміотрофії мають висхідний характер: спочатку вражають ноги, потім руки, а згодом – діафрагму, м’язи глотки та гортані. Це супроводжується затримкою психічного розвитку. До 1,5 років більшість випадків закінчується летально. Рання спінальна аміотрофія виявляється до 1,5 років, часто після перенесеного інфекційного захворювання. Дитина втрачає здатність до руху, не може стояти і навіть сидіти. Периферичні парези супроводжуються контрактурами. При залученні дихальних м’язів розвивається дихальна недостатність і застійна пневмонія. Летальний випадок зазвичай трапляється до 5 років. Пізніша форма виникає після 1,5 років і характеризується збереженням рухових здібностей до 10 років.
