Спінальна м’язова атрофія (або спінальна аміотрофія) – це сукупність спадкових захворювань, які проявляються прогресуючою м’язовою слабкістю та атрофією м’язових волокон через ураження мотонейронів (рухових нервових клітин) у спинному або головному мозку.
Частота виникнення цієї патології складає приблизно 1 випадок на 6-10 тисяч новонароджених. При цьому кожна друга дитина зі спінальною м’язовою атрофією не доживає навіть до 2 років.
Фактори виникнення
Основною причиною виникнення спінальної м’язової атрофії є мутація гена, відповідального за виробництво білка SMN, який розташований на хромосомі 5q. Цей дефект поступово веде до загибелі рухових нейронів у передніх рогах спинного мозку та стовбурі головного мозку, що призводить до порушення (зниження м’язового тонусу) і, з часом, атрофії дихальних, ковтальних м’язів, а також м’язів обличчя і тіла.
Основна частина форм спінальних аміотрофій (дитячі варіанти) передається за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що захворювання виникає лише у випадку, якщо обоє батьків є носіями дефектного гена. Водночас доросла форма (тип IV) пов’язана з Х-хромосомою, внаслідок чого хворіють тільки чоловіки.
Ознаки спінальної м’язової атрофії
Клінічні ознаки спінальних аміотрофій варіюють в залежності від типу захворювання. Загальними характеристиками всіх форм спінальної м’язової атрофії є виникнення загальної та м’язової слабкості, збереження чутливості та інтелекту, а також зменшення або відсутність сухожильних рефлексів.
- Найбільш безпечне протягом характеризують дитячі форми III типу спінальної м’язової атрофії (синдром Кугельберга-Веландера). Перші ознаки зазвичай з’являються у дітей після 1,5 років і проявляються у складнощах із комплексними рухами (біг, підйом по сходах тощо). Симптоми прогресують повільно, порушення ковтання та жування виникають значно пізніше.
- II тип спінальної аміотрофії відрізняється більш ранньою маніфестацією (6-18 місяців) і хронічно прогресуючим перебігом. У таких дітей спостерігається відставання в моторному розвитку, тремор пальців, посилення слабкості кашльового рефлексу, поверхневого діафрагмального дихання та міжреберних м’язів. На початку діти з цією формою можуть повзати, сидіти без підтримки, а деякі навіть стояти з підтримкою, але втрачають ці навички з ростом та збільшенням маси тіла. Формуються деформації скелету та м’язів (включаючи сколіоз, деформації грудної клітки і псевдогіпертрофію литкового м’яза), контрактури, а також виникають порушення дихання (аж до дихальної недостатності).
- Найважча форма це I тип спінальної м’язової атрофії (синдром Верднига-Гоффмана), що проявляється в ранньому дитинстві (в перші 6 місяців). Характерний синдром «млявого дитини» (слабкий крик, знижена рухова активність, мляве смоктання, втрата ваги, знижені ковтальні, смоктальні і кашльові рефлекси). Такі діти не можуть утримувати голову, перевертатися та сидіти, відстають у моторному розвитку (грубе відставання). Можуть виникати деформації суглобів і кінцівок, контрактури, дихальні та бульбарні порушення. Середня тривалість життя таких дітей складає 2 роки. Основною причиною смерті, зазвичай, стає важка дихальна недостатність або розвиток пневмонії.
- Доросла форма (тип IV) має м’який перебіг, при якому найчастіше першими вражаються м’язи плечового пояса.
Діагностика
Діагностика спінальних м’язових атрофій включає неврологічний огляд, біохімічний аналіз крові (можливе легке підвищення рівня креатинкинази), проведення електронейроміографії (особливістю є зниження нервових імпульсів за нормальною сенсорною провідністю нервів), рентгенографію кісток (виявлення деформацій), біопсію м’язів (атрофія м’язової тканини), а також генетичне обстеження.
Категоризація
Виділяють такі типи спінальної м’язової атрофії:
- Тип I – дитячий (хвороба Верднига-Гоффмана);
- Тип II – проміжний (хвороба Дубовиця);
- Тип III – ювенільний (хвороба Кюгельберга-Веландер);
- Тип IV – дорослий.
Дії пацієнта
У разі підозри на м’язову слабкість варто звернутися до професіонала (генетика та невролога).
Терапія спінальної м’язової атрофії
На сьогоднішній день немає спеціалізованої терапії, здатної повністю вилікувати цю патологію. Проте було помічено незначне уповільнення прогресування симптомів при використанні вітамінів групи В і лікарських засобів, які покращують живлення нервової тканини. В інших випадках рекомендується паліативна допомога для покращення якості життя пацієнтів зі спінальною м’язовою атрофією. Це може включати підтримку в самообслуговуванні і пересуванні, дихальні вправи, масаж, ерготерапію, фізіотерапію, годування через гастростому у разі виникнення проблем з ковтанням, а також респіраторну підтримку (включаючи ШВЛ) у випадках дихальної недостатності.
Ускладнення
Спинальні аміотрофії найчастіше призводять до ускладнень у вигляді пневмонії, вторинних інфекцій та значної дихальної недостатності.
Профілактика спінальної м’язової атрофії
Профілактика цієї патології відсутня. Можливо проведення медико-генетичного консультування на етапі підготовки до вагітності.
