У медицині терміни «хвороба» і «синдром», навіть якщо вони звучать однаково, мають чітке розмежування: хвороба є самостійно розвиваючим патологічним процесом, тоді як синдром (цілісна сукупність симптомів) може виникати при різних хворобах і з різних причин. Проте в даному контексті «хвороба Марфана» і «синдром Марфана» мають однакове значення.
- серйозна генетична аномалія,
- вроджене захворювання сполучної тканини, що має яскраво виражену клінічну та морфологічну специфіку.
- Захворювання активно досліджується з кінця XIX століття як класична спадкова коллагенопатія. Воно виявляється на всіх континентах і у людей будь-якої раси.
- Серед пацієнтів трохи більше представлено чоловіків.
- Вважається рідкісним захворюванням, хоча епідеміологічні дані в різних джерелах сильно варіюються: від 1:5000 до 1:20000.
Можливо, статистичній невизначеності сприяє те, що деякі ознаки (наприклад, арахнодактилія, гігантизм тощо) часто діагностуються як синдром Марфана, хоча насправді такими не є.
Причини синдрому Марфана
Причина захворювання зумовлена успадкованою (приблизно 80% випадків) або спонтанною мутацією гена, що відповідає за виробництво «будівельного матеріалу» сполучної тканини – фібрилліна. Цей білок, який належить до групи глікопротеїнів, надає сполучній тканині важливі властивості, такі як еластичність, пружність, розтяжність, «волокнистість» і достатня міцність. У здоровому організмі фібрилін присутній у кришталику ока, стінках кровоносних судин, хрящових структурах, інтерстиціальному матриксі (міжклітинному просторі) тощо; його дефіцит є серйозною проблемою для всього організму. Проте при синдромі Марфана ця проблема не єдиною: ген, що має дефект, також регулює баланс і обмін деяких інших речовин, серед яких особливо важливими є гіалуронова та хондроїтинсірчана кислота.
Завдяки плейотропному ефекту гена (тобто його впливу на кілька процесів і характеристик одночасно) клінічна картина синдрому Марфана виражається полісистемними ураженнями та поліморфізмом симптоматики, а також значною варіативністю ступеня вираженості.
Симптоми та діагностика хвороби
Синдром Марфана може проявлятися вже в дитинстві; він має властивість як прогресувати, так і залишатися в стабільному стані. Класично виділяють тріаду симптомів: деформації опорно-рухового апарату, порушення зору та серцево-судинні розлади.
Пацієнти, як правило, мають високий зріст і диспластичну статуру: непропорційно довгі кінцівки, «павукові пальці» (арахнодактилія), кифоз або вдавлена грудна клітка, складні викривлення хребта (лордоз, кіфосколіоз), вальгусне або варусне положення ніг, а також надмірну рухливість суглобів і плоскостопість.
Диспропорції також помітні в будові щелепно-лицьових структур. Спостерігається недостатній розвиток м’язової та жирової тканин. Типовим є аневризма аорти та/або інших великих судин, включаючи легеневі та мозкові; також часто виявляються різноманітні вади серця. Аномалії в розвитку органів дихання, травлення, центральної нервової та зорової систем (зокрема, офтальмологічні порушення, такі як прийнятна міопія або гіперметропія, підвивих кришталика, відсутність райдужки або кришталика, подовження очного яблука тощо) можуть бути поліморфними та серйозними.
Відзначені аномалії можуть проявлятися в м’якій формі, проте синдром Марфана в цілому зазвичай вимагає професійного медичного нагляду і підтримки. Без такого спостереження якість і тривалість життя можуть суттєво знижуватися (без належного лікування основною причиною смерті часто стає розрив аневризми або серцева недостатність).
Для встановлення діагнозу проводять аналіз сімейного анамнезу та детальне обстеження: майже всі сучасні діагностичні методи здатні виявити різноманітні характерні зміни.
Лікування
Розробка терапії, що враховує етіопатогенез (зокрема, генно-інженерну корекцію), є питанням найближчого майбутнього. На сьогодні ж будь-яке лікування залишається паліативним і спрямоване на полегшення провідних симптомів захворювання. Однак використані методи, включаючи консервативні (наприклад, препарати, що нормалізують вміст і склад сполучної тканини), загальнозміцнюючі, вертебрологічні, а також офтальмо- і кардіохірургічні, демонструють високу ефективність і дозволяють наблизити тривалість життя пацієнтів до середньостатистичних значень.
Часто пацієнти потребують хірургічної корекції серцево-судинної системи; успішно використовуються також потужні і малоінвазивні методи мікрохірургії ока, хірургічна стабілізація хребта, ендопротезування суглобів, торакопластика тощо.
