Гемофілія: основні відомості про захворювання
Гемофілія – спадкове захворювання, що викликане порушенням процесу згортання крові. Внаслідок недостатності VIII або IX фактора згортання спостерігається підвищена схильність до кровотеч.
Захворювання передається за рецесивним типом і є зчепленим з Х-хромосомою. Таким чином, лише чоловіки страждають від цієї хвороби, у той час як жінки виступають носіями гемофілії. У понад 70% випадків гемофілія призводить до інвалідизації пацієнта.
Гемофілію часто називають царською хворобою, оскільки цей недуг часто спостерігався серед представників монархії. Наприклад, цесаревич Олексій також страждав на гемофілію. Його бабусею була королева Вікторія, яка була носієм цього захворювання. Ця патологія виникає з частотою один випадок на 50 тисяч новонароджених. Відомо, що існує кілька типів гемофілії (А, В, С), причому гемофілія A є найбільш поширеною.
Гемофілія: фактори та причини розвитку
Гемофілія є спадковим захворюванням. Гени, що беруть участь у розвитку гемофілії, розташовані на статевій Х-хромосомі. Отже, це захворювання передається лише по жіночій лінії, і переважно від гемофілії страждають чоловіки. Жінки виступають носіями цього захворювання. Однак, є зареєстровані випадки, коли народжуються дівчатка, хворі на гемофілію. Батьками таких дівчаток є хворий батько та жінка-носій.
Типи захворювання: класифікація гемофілії
Існує три типи гемофілії:
- Гемофілія А — це рецесивна мутація в X-хромосомі, яка супроводжується недостатністю антигемофільного глобуліну (фактора VIII). Це найпоширеніший тип гемофілії, що складає 80-85% випадків. При значенні фактора VIII на рівні 5-20% спостерігаються серйозні кровотечі під час травм і оперативних втручань.
- Гемофілія В — рецесивна мутація, що виникає в X-хромосомі, і характеризується недостатністю фактора Крістмаса (фактора IX). У цьому випадку порушується процес формування вторинної коагуляційної пробки.
- Гемофілія С (може бути аутосомно-рецесивною або з домінантною спадковістю з неповною пенетрацією). Цей тип гемофілії може виявлятися як у чоловіків, так і у жінок. Володіє недостатністю фактора XI. Дана форма гемофілії, в основному, є поширеною серед євреїв-ашкеназі.
Симптоми гемофілії: як проявляється хвороба
Гемофілія характеризується основними симптомами, такими як крововиливи в суглоби, м’язи та внутрішні органи, які можуть виникати спонтанно або внаслідок травм, навіть незначних.
Хвороба починає виявлятися в другій половині першого року життя або на початку другого року у дитини. В деяких випадках симптоми можуть з’явитися пізніше або навіть відразу після народження. У підлітковому та дорослому віці основним симптомом гемофілії виступають кровотечі, що виникають внаслідок травм, зокрема в суглобах.
При ураженні суглобів спостерігається їх збільшення, набряклість та сильний біль. Повторні гемартрози внаслідок гемофілії спричиняють вторинні ураження суглобів. Зокрема, виникають контрактури і анкілози. У пацієнта обмежено пасивні рухи, а при анкілозі суглоб повністю втрачає рухливість.
Зазвичай при гемофілії лише великі суглоби піддаються ураженню, в той час як дрібні суглоби вражаються вкрай рідко. З розвитком захворювання кількість уражених суглобів також зростає. Поразка декількох суглобів може призвести до інвалідності хворого вже у віці 15-20 років. Варто зазначити, що при гемофілії страждають не тільки суглоби, а й інші органи та анатомічні структури. Можуть виникати заочеревинні гематоми, а також субфасціальні і міжм’язові гематоми.
Об’єм крові в гематомах може варіювати від 0,5 до 3 літрів. У деяких випадках гематоми, що виникають при гемофілії, стискають нерви або судини. Це призводить до сильного болю, ознак ішемії, а також до парезів і паралічів. При важких формах гемофілії у пацієнтів існує ризик виникнення кровотеч у шлунково-кишковому тракті та нирках. Можливі блювота з кров’ю та наявність чорного рідкого калу. При ниркових кровотечах кров може бути виявлена в сечі.
Дії пацієнта при гемофілії
Пацієнти з гемофілією повинні дотримуватися всіх вказівок лікаря, своєчасно лікувати кровотечі та гематоми. Якщо пацієнт звертається до лікаря з іншими хворобами, він обов’язково має повідомити лікаря про свою гемофілію. Хворі на гемофілію завжди повинні мати при собі спеціальний паспорт, в якому зазначено тип захворювання, групу крові та резус-фактор.
Терапія гемофілії
До недавнього часу люди з гемофілією в більшості випадків не могли дожити до старшого віку. У разі відсутності адекватного лікування пацієнтам загрожувала стійка інвалідність і рання смерть. На сьогоднішній день захворювання можливо контролювати, вводячи в організм пацієнта відсутній згортальний фактор. За допомогою такого лікування вдається запобігти серйозним кровотечам і наслідкам, які з ними пов’язані.
При гемофілії забороняється виконувати внутрішньом’язові, внутрішньошкірні та підшкірні ін’єкції. Усі препарати слід адміністративно вводити через вену або приймати перорально. Під час виконання будь-яких операцій пацієнтам з гемофілією вводять антигемофільні препарати.
Гемофілія: ускладнення
Ускладнення, які виникають при гемофілії, можуть бути пов’язані з кровотечами, такими як анемія, гематоми, псевдопухлини та інші. Крім того, спостерігаються імунні ускладнення: тромбоцитопенія, а також наявність інгібіторів факторів згортання в крові.
Профілактика гемофілії
Профілактика гемофілії включає проведення медико-генетичної консультації для пар з обтяженим анамнезом щодо гемофілії.
