Хвороба Гюнтера (вроджена ерітропоетітична порфірія) – це рідкісне спадкове захворювання, яке характеризується порушенням пігментного обміну та накопиченням азотовмісного пігменту (порфірину) в тканинах.
На пізніх стадіях цього захворювання зовнішність пацієнтів значно змінюється. Хвороба Гюнтера виявляється у 1 особи на 1 000 000 новонароджених. Показник захворюваності трохи вищий серед жителів сільської місцевості Трансільванії. Дослідники пов’язують це з тим, що в цьому регіоні все ще практикуються шлюби між близькими родичами.
Причини та фактори ризику
Хвороба Гюнтера – це спадкове генетичне захворювання, яке передається за аутосомно-рецесивним типом, що означає, що для її прояву дитина повинна успадкувати змінений ген від обох батьків. Батьки дитини з цим захворюванням є здоровими, але є носіями мутованого гена.
Прогноз при хворобі Гюнтера є несприятливим. Більшість пацієнтів помирає до досягнення підліткового віку.
Мутація, яка викликає виникнення вродженої ерітропоетіческой порфірії, розташована в локусі 10q26.1-q26.2 довгого плеча 10-ї хромосоми. Це призводить до недостатності ферменту уропорфіріноген III синтази, внаслідок чого відбувається порушення метаболізму гема, а також значно збільшується фоточутливість шкіри.
Головним чинником, який збільшує ймовірність народження дитини з хворобою Гюнтера, є шлюби між близькими родичами.
Симптомы
Хвороба Гюнтера зазвичай діагностується у дітей вже в їх перший рік життя. Її ознаки:
– ”
- сеча червоно-кривавої забарвленості;
- посилене оволосіння (гіпертрихоз);
- висока чутливість тканин до світла;
- забарвлення зубів у червоний (ерітродонтія);
- гемолітична анемія;
- збільшення селезінки, а в деяких випадках і печінки.
На останніх етапах хвороби зовнішність пацієнтів змінюється до неузнаванності. Їхні обличчя покриваються виразками. Шкіра в навколо рота висихає та загрублює, що призводить до деформації губ і оголення червоно-коричневих зубів.
У хворих на хворобу Гюнтера часто страждають структурні елементи очей, що в результаті може призвести до істотного зниження зорових функцій, навіть до повної втрати зору, тобто сліпоти.
Значна фоточутливість шкіри до ультрафіолетового випромінювання, яке може викликати серйозні опіки, призводить до того, що пацієнти намагаються залишатися в приміщеннях із затемненими вікнами вдень, проявляючи активність вночі.
Вживання гострої їжі, включаючи часник, спричиняє болісні відчуття в уражених ділянках шкіри. Усі ці симптоми стали основою для багатьох легенд про вампірів – жахливих істот, які виходять уночі, щоб пити кров і яких лякає часник.
Діагностика
Діагноз Гюнтера ставлять на основі специфічних клінічних проявів та сімейної історії. Для підтвердження діагнозу виконують ряд лабораторних досліджень, які визначають рівень порфіринів та еритроцитів у крові.
Хвороба Гюнтера виявляється у 1 з 1 000 000 новонароджених.
Терапія
Хвороба Гюнтера не підлягає лікуванню, терапевтичні заходи спрямовані на зменшення симптомів:
- Захист шкірних покривів від впливу сонячного випромінювання. Для цього пацієнти повинні протягом дня носити спеціальний одяг з ультрафіолетовим захистом та регулярно наносити на відкриті ділянки тіла сонцезахисний крем, що містить світловідбиваючі компоненти (діоксид титану, оксид цинку).
- Використання холестираміну, активованого вугілля та бета-каротину. Ці речовини допомагають перервати реабсорбцію порфиринов, але їх потрібно вживати у великих дозах, що може призвести до побічних ефектів (необхідність перерв у терапії та корекції дозування).
- Гемотрансфузії. Переливання еритроцитарної маси та цільної крові може тимчасово поліпшити стан пацієнтів. Проте регулярне проведення гемотрансфузій супроводжується ризиком виникнення серйозних ускладнень.
- Спленектомія. Видалення селезінки знижує прояви гемолітичної анемії, але ефект від операції триває ненадовго, і з часом руйнування еритроцитів може відновитися.
- Вживання аскорбінової кислоти (вітамін C) і альфа-токоферолу (вітамін E). Ці вітаміни мають потужний антиоксидантний ефект, їх прийом сприяє уповільненню ушкодження тканин організму вільними радикалами.
- У наукових публікаціях описані кілька випадків вдалої трансплантації червоного кісткового мозку та стовбурових клітин. Проте далекосяжні результати цього методу для лікування хвороби Гюнтера поки що невідомі.
- Головним чинником, що підвищує ймовірність народження дитини з хворобою Гюнтера, є близькоспоріднені шлюби.
Ускладнення та їх наслідки
У пацієнтів, які страждають на хворобу Гюнтера, часто страждають структури ока, що в результаті може викликати суттєве зниження зорової функції, аж до повної втрати зору, тобто сліпоти.
Предсказание
Прогноз для пацієнтів з хворобою Гюнтера є незадовільним. Велика частина хворих не доживає до підліткового віку.
Профілактика
Не існує спеціальних заходів для профілактики хвороби Гюнтера. Рекомендується уникати шлюбів між близькими родичами. Якщо народжується дитина з цією хворобою, або якщо в родині вже є випадки цього захворювання, сімейна пара повинна звернутися за медико-генетичним консультуванням.
