Синдром Леша – Найхана – це спадкове захворювання, яке характеризується підвищеним синтезом сечової кислоти (особливо у дітей) внаслідок дефекту ферменту гіпоксантин-гуанінфосфорібозілтрансферази. Цей фермент відповідає за реутилізацію гуаніну та гіпоксантину, що приводить до утворення більшої кількості ксантину і, відповідно, сечової кислоти.
Признаки
Основною ознакою захворювання є аутоагресивні дії, що зазвичай виникають незабаром після прорізування зубів у дітей. Хворі можуть обкусувати свої губи, нігті, пальці, передпліччя (іноді до ампутації), дряпати ніс і рот, завдаючи собі кровотечі. Больова чутливість залишається неушкодженою.
У зв’язку з цим пацієнти часто кричать від болю, який заподіяли собі самі. Вони можуть також виявляти агресію по відношенню до інших, руйнуючи все навколо.
З боку центральної нервової системи:
- синдром судом;
- зростав спинальний тонус;
- непроізвільні тремтіння кінцівок (гіперкінези);
- значне відставання у розвитку (наприклад, пізній старт ходьби);
- часті випадки блювоти без інших причин;
- труднощі у мовленні;
- можливі епілептичні напади;
- можливі паралічі обох верхніх або нижніх кінцівок (параплегії);
- затримка в інтелектуальному розвитку.
Симптоми, що пов’язані з порушеннями обміну речовин:
- постійне бажання пити та виділення великої кількості сечі протягом доби;
- каміння в нирках;
- запалення суглобів – артрит;
- скупчення сечової кислоти в мочках вух – тофуси;
- по aparición помаранчевих кристалів сечової кислоти в сечі.
Розлади поведінки:
- незвична тривожна поведінка дитини;
- емоційна нестабільність (швидке змінення настрою з незначних причин) зі схильністю до агресії;
- після прорізування зубів діти можуть бути схильні до самоушкоджень (укуси губ, пальців рук, подряпини на шкірі) – типова ознака цього захворювання.
Діагностика
- збільшене виробництво сечової кислоти,
- нервова дисфункція,
- порушення когнітивних функцій і поведінки,
- підвищений рівень уратів у крові,
- наявність крові в сечі,
- каміння в нирках.
Терапія
- Зниження концентрації сечової кислоти (ліки, що знижують рівень сечової кислоти).
- Видалення каменів з нирок за допомогою медикаментозних і хірургічних способів.
- Використання нестероїдних протизапальних засобів (НПЗП) при запаленні суглобів.
- Симптоматичне лікування неврологічних порушень, в залежності від прояву того чи іншого симптома.
- Медикаментозне: леводопа і налтрексон, антагоніст опіатів.
Ускладнення
- Зменшення тривалості життя.
- Різноманітні психологічні та неврологічні розлади, що призводять до погіршення соціальної адаптації цих дітей.
- Камені в нирках сприяють виникненню інфекційних ускладнень (пієлонефрит – інфекційно-запальне захворювання нирок).
