Спадкова хвороба, що проявляється формуванням численних пухлин, найчастіше супроводжується іншими аномаліями в розвитку.
Причини
Даною патологією викликані генетичні збої, які успадковуються за аутосомно-домінантним типом.
Ознаки
Симптоми захворювання можуть суттєво варіюватися у різних пацієнтів. Головні симптоми хвороби:
- поява характерних темних плям на шкірі,
- особі,
- шиї,
- слизовій оболонці ротової порожнини,
- гіперпігментація в пахвових западинах та області паху,
- множинні пухлинки на будь-якій частині шкіри,
- оніміння та порушення чутливості в окремих зонах.
Можуть спостерігатися також такі ознаки, як:
- макроцефалія,
- випинання очного яблука,
- головний біль,
- нудота,
- блювота,
- епілептичні напади,
- кіфосколіоз,
- прискорене серцебиття,
- кров у сечі,
- набряки на кінцівках,
- загальна слабкість,
- часті простудні захворювання,
- порушення зору.
Діагностика
Проводиться аналіз скарг пацієнта та анамнезу захворювання, неврологічний огляд: оцінюються координація рухів та м’язовий тонус. Під час офтальмологічного обстеження на райдужній оболонці ока виявляються:
- характерні вузлики Лиша – це мікроопухолі;
- може спостерігатися підвищення внутрішньочерепного тиску при наявності внутрішньомозкових пухлин;
- у пацієнтів з нейрофіброматозом II типу може розвинутися катаракта.
Методи діагностики за допомогою інструментів: рентгенографія кісткової тканини, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Здійснюється генетичне дослідження та аналіз родоводу.
Терапія
Головним методом терапії є хірургічне видалення пухлин та руйнування вузликів Лиша із застосуванням кріодеструкції. Лікування має як терапевтичні, так і косметичні переваги. У випадку виникнення злоякісних пухлин пацієнту потрібна комплексна протипухлинна терапія, яка включає променеву і хіміотерапію.
Профілактика
На даний час не існує специфічних методів профілактики нейрофіброматозу. Проте медико-генетичне консультування для молодих сімей перед зачаттям може бути розглянуте як профілактичний захід, зокрема, коли в родині є особи, хворі на нейрофіброматоз.
