Ахондроплазія або карликовість – це системна дисплазія, що відноситься до групи рідкісних (Орфа) захворювань. Частота її виникнення становить 1: 10000 новонароджених. Ахондроплазія асоціюється з мутацією гена FGFR3, що призводить до порушення механізму енхондрального оссификации. У результаті цього довгі трубчасті кістки втрачають здатність до росту в довжину.
Головні симптоми
- Низький зріст. Без лікування зріст особи з ахондроплазією становить близько 120-125 см;
- Диспропорційність довжини рук і ніг (короткі кінцівки) в порівнянні з нормально розвиненим тулубом;
- О-подібне викривлення стегон і гомілок, нестабільність (порушення стійкості зв’язкового апарату) колінних суглобів, згинальні деформації плечей, контрактури (обмеження рухливості) ліктьових суглобів;
- Гідроцефалія, переважання «мозкового черепа», сідлоподібно-деформований ніс;
- Супутні деформації хребта;
Які проблеми виникають у пацієнтів з ахондроплазією?
Головна проблема – недостатня соціальна адаптація:
- психологічні проблеми, які виникають через невідповідність «стандартам» зростання;
- недостатня адаптація пристроїв, приладів, вимикачів і громадських туалетів в РФ;
- складнощі в самообслуговуванні: коротка довжина рук і обмежені рухи в ліктьових суглобах при нормально розвиненому тулубі перешкоджають виконанню особистої гігієни та самообслуговування;
Проблеми в медицині (ортопедії):
- Нестабільність зв’язкового апарату колінних суглобів у поєднанні з деформаціями нижніх кінцівок при відсутності лікування призводить до раннього розвитку артрозів колінних суглобів, що супроводжується больовим синдромом та потребою в ранньому ендопротезуванні суглобів
Мета хірургічного лікування
- виправлення деформацій (вирівнювання кінцівок);
- подовження кінцівок
Методи хірургічного лікування:
- Коригуючі остеотомії (перетин кістки) з одночасною корекцією деформації (без подовження) і фіксацією (з використанням ортопедичних імплантатів);
- Корекція деформації і подовження кінцівок за методом Ілізарова. Для цього виконується остеотомія, після чого встановлюється чрескостний апарат. Подовження виконується шляхом щоденного контрольованого зміни довжин різьбових стрижнів між кільцевими елементами чрескостного апарату.
Подовження чи коригуючі остеотомії?
З ортопедичної перспективи, ізольоване подовження при ахондроплазії має певні показання і не є обов’язковим, оскільки не поліпшує функціонування суглобів. Натомість корекція деформацій може в подальшому убезпечити пацієнта від суглобового артрозу та пов’язаних з ним болісних відчуттів.
Загалом, подовження кінцівок допомагає вирішити питання соціальної адаптації та покращити навички самообслуговування, зокрема: надягання шкарпеток і взуття, догляд за волоссям, особиста гігієна, користування вимикачами, розетками тощо, а також можливість придбання стандартного одягу.
Опції продовження
Питання щодо подовження та корекції деформацій у пацієнтів з ахондроплазією вирішується індивідуально для кожного випадку. Ми не радимо розпочинати подовження нижніх кінцівок до досягнення 5-річного віку. Вважаємо, що оптимальною віковою межею для початку першого етапу подовження є 7-8 років у більшості випадків.
У всіх ситуаціях під час початкового огляду пацієнта лікар разом з батьками складає первісний план запланованих оперативних втручань, який враховує такі аспекти:
- бажана величина підвищення зростання в залежності від віку та росту дитини;
- число циклів подовження;
- перерви між циклами;
- соціальна зайнятість дитини (школа, канікули тощо);
- кількість сегментів та порядок їх подовження і корекції деформацій;
На яку величину можливо подовжити кінцівку за один цикл?
Ми вважаємо за необхідне виконувати подовження та корекцію деформацій одночасно на двох сегментах: на двох колінах, або перехресно (стегно-гомілка), або на двох стегнах. За один цикл подовження мінімально бажане значення подовження становить 7 см. В більшості випадків ми намагаємось досягти 8-10 см.
Нашою метою при підвищенні у хлопчиків є досягнення зросту 150 см, а у дівчаток – 145 см.
