Вроджені аномалії розвитку кінцівок

Недостатність кінцівок

Вроджені ампутації та аномалії кінцівок – це відсутність або недостатність кінцівок з моменту народження. Загальний рівень поширеності складає 7,9 на 10 000 живонароджених дітей.

Більшість з цих випадків виникає через первинне гальмування росту в утробі або як наслідок порушення, що виникає внаслідок руйнування нормальних ембріональних тканин під час внутрішньоутробного періоду. Найчастіше уражаються верхні кінцівки.

Вроджені аномалії кінцівок можуть мати безліч причин і часто є частиною різних вроджених синдромів. Тератогенні агенти, такі як талідомід (не зареєстрований в РФ) і вітамін А, відомі як причини гіпоплазії або відсутності кінцівок. Найпоширенішою причиною вроджених ампутацій кінцівок є дизруптивні дефекти м’яких тканин та/або судинні порушення, зокрема, недоліки кінцівок, пов’язані з амніотичними перетяжками, коли вільні амніотичні плівки обплітають або з’єднуються з ембріональною тканиною.

Можливі дефіцити кінцівок:

1. паралельними (частіше);
2. перпендикулярними.

Поздовжні дефіцити охоплюють специфічні порушення розвитку (наприклад, повну або часткову відсутність променевої, малогомілкової чи великогомілкової кісток). Відсутність променевої кістки є найпоширенішим дефектом верхніх кінцівок, тоді як гіпоплазія малогомілкової кістки – найчастішим дефектом нижніх кінцівок. Приблизно дві третини випадків пов’язані з іншими вродженими аномаліями, включаючи синдром Адамса-Олівера (вроджене недорозвинення шкіри з частковою аплазією черепних кісток та термінальними поперечними мальформаціями кінцівок), синдром Холта-Орама, TAR-синдром (тромбоцитопенія та аплазія променевої кістки), анемію Фанконі та VACTERL-синдром (аномалії хребта, анальна атрезія, вади розвитку серця, трахеоезофагеальний свищ, ниркові аномалії, радіальна аплазія та аномалії кінцівок).

При поперечних недоліках усі елементи кінцівки вище певного рівня відсутні, а самі кінцівки нагадують ампутаційну кульку. Амніотичні перетяжки є найпоширенішою причиною; ступінь дефіциту змінюється в залежності від локалізації перетяжки, і зазвичай немає жодних інших дефектів або аномалій. Інші випадки, в основному, виникають через приховані генетичні синдроми, такі як синдром Адамса-Олівера, або хромосомні аномалії.

При поперечному чи поздовжньому дефіциті, залежно від причин, у немовлят можуть спостерігатися гипопластичні або роздвоєні кістки, синостози, дуплікації, вивихи або інші кісткові дефекти; приміром, при проксимальному локальному дефіциті стегнової кістки проксимальна частина стегна та вертлюжна западина не розвиваються. Можуть бути уражені одна або кілька кінцівок, і тип дефекту може варіювати в кожній з них. Порушення центральної нервової системи виникають рідко.

Полідактилія

• Полідактилія — це наявність додаткових пальців і є найбільш поширеною вродженою деформацією кінцівок. Цю деформацію поділяють на преаксіальну, центральну та постаксіальну.
• Преаксіальна полідактилія — це наявність додаткового великого пальця на руці або нозі. Прояви можуть варіюватися від розширеної або дубльованої дистальної фаланги до повного дублювання пальця. Це може бути як окремим явищем, так і частиною деяких генетичних синдромів, включаючи акрокаллозальний синдром (з затримкою розвитку і дефектами мозолистого тіла), синдроми Карпентера та Пфайффера (з краніосиностозом), анемії Фанконі та Даймонда-Блекфана і синдром Холта-Орама (з вродженими пороками серця).
• Центральна полідактилія є рідкісним випадком, що включає дублювання другого, третього і четвертого пальців. Це може супроводжуватися синдактилією та розщепленою кистю. Більшість випадків є синдромними.

Постаксіальна полідактилія є найпоширенішою формою і проявляється у вигляді додаткового пальця на ліктьовій або малогомілковій стороні кінцівки. Зазвичай додатковий палець є рудиментарним, хоча може бути і повністю сформованим. У людей африканського походження цей тип полідактилії, як правило, проявляється у вигляді окремого дефекту. В інших групах населення він частіше асоціюється зі синдромом множинних вроджених аномалій або хромосомними аномаліями. Можливі синдроми включають синдром цефалополісіндактілії Грейга, синдром Меккеля, синдром Елліса-Ван Кревельда, синдром МакКузіка-Кауфмана, синдром Дауна та синдром Барді-Бідля.

Синдактілія

Синдактилія – це зрощення або перетин частин пальців рук і ніг. Існує кілька типів, з яких більшість передається за аутосомно-домінантним типом успадкування. Проста синдактилія характеризується лише зрощенням м’яких тканин, тоді як складна синдактилія також передбачає зрощення кісток. Складна форма синдактилії спостерігається при синдромі Аперта (разом з краніосиностозом). Зрощення безіменного пальця з мізинцем є поширеним явищем при окуло-дента-дигітальній дисплазії. Синдром Сміта-Лемлі-Опітц проявляється синдактилією 2-го і 3-го пальців на ногах, а також іншими вродженими аномаліями.

Діагностика

• Зазвичай проводять рентгенографічне обстеження
• Іноді використовуються генетичні дослідження

Зазвичай рентгенографія проводиться для виявлення кісток, що зазнали патологічних змін. Якщо дефект має сімейний характер або виникають підозри на генетичний синдром, оцінка повинна включати ретельну перевірку на інші фізичні, хромосомні та генетичні аномалії. Якщо можливо, рекомендується проконсультуватися з клінічним генетиком.

Терапія

1. Хірургічне втручання
2. Протезування

Хірургічним шляхом лікуються полідактилія та сіндактілія. Якщо є відсутність або гіпоплазія кінцівок, основним методом лікування є протезування, що є найкращим варіантом при відсутності нижніх кінцівок і суттєвій або повній відсутності верхніх кінцівок. У ситуаціях, коли в руці або кисті зберігається певна активність, незалежно від ступеня розвитку, важливо провести детальну оцінку функціональності перед тим, як рекомендувати протезування або хірургічне втручання. Терапевтичну ампутацію кінцівки, або її частини, слід розглядати лише після всебічної оцінки функціональних і психологічних наслідків втрати, а також у тих випадках, коли ампутація є необхідною для установки протеза.

Протези верхніх кінцівок мають бути спроектовані так, щоб максимально розширити їхні функціональні можливості та зменшити кількість використовуваних пристроїв. Діти найбільш ефективно користуються протезами, коли їх встановлюють на ранньому етапі, і вони стають природною частиною їхнього тіла та іміджу з часом. Речі, які потрібні в дитинстві, повинні бути простими у використанні та міцними; наприклад, гак є кращим варіантом, ніж біоелектрична рука. За умови належної ортопедичної та допоміжної підтримки більшість дітей з вродженими ампутаціями можуть вести звичайний спосіб життя.