Діагностика синдрому Кернса-Сейра у дітей

Переважна кількість випадків захворювання є спорадичними. Родичі хворих зазвичай не мають ознак захворювання. У досліджених матерів (оскільки мітохондріальний геном передається дитині від матері) за винятком рідкісних випадків, виявлена мітохондріальна мутація. Обидві статі, чоловіки і жінки, хворіють приблизно з однаковою частотою (співвідношення 1:1). Перші симптоми захворювання проявляються у віці від 4 до 18 років.

Спорадичний характер захворювання можна пояснити з двох точок зору: 1) значні зміни в ДНК відбуваються після запліднення яйцеклітини і в основному впливають на соматичні, а не на статеві клітинні клони; 2) овоцити, які мають делеції мтДНК, не здатні розвиватися в ембріон після запліднення. Ця концепція пояснює унікальні спостереження, які зафіксували випадки народження здорових дітей у батьків із синдромом Кернса – Сейра.

Клінічна маніфестація синдрому Кернса – Сейра спостерігається зазвичай у другому або навіть третьому десятилітті життя. Варто зазначити, що чим раніше хвороба виявляється, тим більш генералізованим є її характер і гіршим є прогноз. Дифузні патологічні зміни в мітохондріях органів і тканин пояснюють мозаїчний характер клінічної картини, що включає ураження різних органів і систем.

Ознаки

Симптоматична трійка:

1. офтальмоплегія, що проявляється у вигляді опущення верхньої повіки (птоз) та обмеження рухливості очних яблук;
2. прогресуюча слабкість м’язів проксимальних ділянок кінцівок;
3. прогресуюча слабкість м’язів проксимальних ділянок кінцівок;
4. пігментна дегенерація сітківки.

З поступовим прогресуванням захворювання до вже зазначених симптомів добавляються ознаки ураження серцевої системи, такі як порушення ритму, атріовентрикулярна блокада, розширення шлуночків, а також нейросенсорна глухота, атрофія зорових нервів і ендокринні розлади. Типовими є симптоми порушення роботи мозочка, включаючи атaxію і дизартрію. У деяких пацієнтів спостерігається поступове зниження інтелекту. Випадки летальних наслідків у пацієнтів зазвичай трапляються через 20 років після початку захворювання, внаслідок серцево-судинної недостатності.

Розрізняють повний і неповний синдром Кернса – Сейра

До повного належить:

• пігментний ретиніт; A-V блокада. Хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
• Дебют до 10 років, прогнози несприятливі. При неповному синдромі відзначається: міопатичний симптомокомплекс за низхідним типом + один з обов’язкових симптомів;
• хронічна прогресуюча зовнішня офтальмоплегія;
• ізольована хронічна зовнішня офтальмоплегія; пізній дебют. Прогноз залежить від віку дебюту (більш несприятливий при пізньому дебюті) та ступеня ураження серцево-судинної системи.

Діагностика

Найбільш точні і достовірні результати можна отримати під час молекулярно-генетичного дослідження біоптату м’язів, в яких за даного захворювання виявляється не менше 70% мутантної мітохондріальної ДНК. Важливо також враховувати, що з віком кількість мутантної ДНК у тканинах, включаючи м’язові, зростає, і у пацієнтів старшого віку ймовірність виявлення мутацій в мтДНК під час дослідження біоптату м’язів збільшується.

Терапія

1. вітамін Е у дозі 300-500 мг на добу сприяє підвищенню продуктивності електронного транспорту в тканинах організму і зменшенню вторинного дефіциту біологічно активних речовин:
2. Коензим Q10 (убіхінон) у добовій дозі до 120 мг (2 мг/кг) протягом 3-6 місяців, тіамін – 900 мг на добу.
3. фолієва кислота – 1 мг на добу.
4. α-карнітин – 100 мг на добу.
5. аскорбінова кислота – 2-4 г на добу.