Галактоземия: Симптоми, причини

Галактоземия: Симптоми, причини, лікування

Галактоземією називають рідкісний, дитячий спадкоємна недуга, що виражається в порушеннях вуглеводного обміну. Природа захворювання лежить в мутації гена, контролюючого ферменти, що розщеплюють галактозу.

Причини

Молочний цукор, потрапляючи в організм дитини, в нормі, розпадається на галактозу і глюкозу. Галактоза надалі розпадається до глюкози під дією ферментів. Генні мутації, призводять до відсутності необхідних для цього ферментів, і нераспавшегося галактоза починає накопичуватися в організмі, отруюючи його тканини і органи, з подальшим ураженням нервової системи, печінки, органів зору.

Види і форми

Виділяють класичну форму недуги і так званий варіант Дюарте, що виражається в затримках розумового розвитку, розвитком катаракти і неврологічними проявами.

За типом захворювання ділять на:

  • легкий;
  • середній;
  • важкий.

Симптоми

Симптоматика недуги широка і багато в чому залежить від тяжкості хвороби. Легка ступінь галактоземии виявляється, як правило, випадково.

Читайте також:  Лікування хвороби Гоше

У ряду основних симптомів стоять непереносимість материнського або коров’ячого молока і рання відмова малюка від материнських грудей.

Важкий перебіг недуги пов’язане з розвитком таких симптомів, як понос, збільшення селезінки і печінки, зміна консистенції останньої, скупчення рідини в черевній порожнині. На шкірі і слизових розвивається жовтяниця. Страждає нервова система, з її боку спостерігаються ністагм і судоми. Відзначається поганий м’язовий тонус і відставання у фізичному і нервовому розвитку. В аналізах сечі виявляють цукор і білок. Може приєднуватися підвищена кровоточивість, яка пояснюється поразкою функцій печінки (кровотеча з носа, у відділах шлунково-кишкового тракту, з гемороїдальних вузлів, геморагічний висип на шкірі).

Діагностика

Діагностична програма при підозрах на галактоземії включає в себе:

  1. Загальний огляд дитини, як правило, виявляє асцитної живіт і жовтушність слизових і шкіри.
  2. В анамнезі спостерігаються пронос, блювота, збільшена печінка, розумова і фізична відсталість, помутніння кришталика та знижений м’язовий тонус.
  3. Загальний аналіз крові нерідко показує розвиток анемії.
  4. В біохімічному аналізі крові підвищений рівень галактози і знижений рівень глюкози, знижений загальний білок, підвищений білірубін і рівень печінкових ферментів.
  5. В аналізі сечі надлишок галактози і збільшення білка і цукру.
Читайте також:  Анемія Фанконі - причини, симптоми, діагностика та лікування

Додатково призначається:

  • пункція печінки;
  • УЗД черевної порожнини;
  • дослідження кришталика з щілинною лампою.

Галактоземия: Симптоми, причини

Лікування

Основний напрямок в лікуванні – припинення дії галактози на організм дитини. Для цього слід виключити з раціону молоко і молочні продукти. Каші варто готувати на овочевих, м’ясних, рибних бульйонах або на воді. Важка форма цього захворювання прирікає хворого на дотримання дієти з виключенням молока і молочних продуктів на протязі всього життя.

З фармакологічних препаратів показані:

  1. гепатопротектори;
  2. антиоксиданти;
  3. судинні засоби;
  4. кокорбоксілаза, АТФ і комплекси вітамінів.

Як засіб відновлення порушених функцій печінки показано заменное або обмінне переливання крові.

Ускладнення

Розвиток галактоземії може привести до появи таких важких ускладнень, як:

  • цироз печінки;
  • бактеріальний сепсис;
  • внутріочні крововиливи.

Профілактика

Мер специфічної профілактики цієї недуги не вироблено. Його природа наследственна і тому, батькам дитини, що страждає галактоземією, потрібно пройти генетичне консультування при плануванні наступної вагітності.

Заходи раннього скринінг-дослідження (забір крові з п’яти на 3-у добу життя) допомагають виявити активність ферменту, відповідального за розщеплення галактози і попередити розвиток важкої симптоматики недуги.

Вікторія Стоянова
Вікторія Стоянова

Лікар-лаборант, спеціалізація - клінічна лабораторна діагностика.

Molo4nica.in.ua
Додати коментар