Галактоземія є рідкісною спадковою хворобою у дітей, що проявляється у порушеннях обміну вуглеводів. Причина цього захворювання полягає в мутації гена, який регулює ферменти, що відповідають за розщеплення галактози.
Причини
Молочний цукор, потрапляючи в організм дитини, зазвичай розщеплюється на галактозу і глюкозу. Галактоза під дією ферментів надалі перетворюється на глюкозу. Генетичні мутації можуть призвести до відсутності необхідних ферментів, внаслідок чого нерозщеплена галактоза починає накопичуватися в організмі, отруюючи його тканини та органи, що веде до ураження нервової системи, печінки та органів зору.
Типи та категорії
Виділяють класичну форму захворювання та варіант Дюарте, який проявляється у затримках психічного розвитку, появі катаракти та неврологічними симптомами.
Згідно з типом хвороби, розрізняють:
- небольшой;
- умеренный;
- тяжелый.
Ознаки
Симптоми захворювання різноманітні і в значній мірі залежать від ступеня тяжкості хвороби. Легка форма галактоземії зазвичай виявляється випадково.
Основними симптомами є непереносимість материнського або коров’ячого молока, а також рання відмова дитини від грудного вигодовування.
Тяжкий перебіг захворювання пов’язаний з появою таких симптомів, як діарея, збільшення селезінки та печінки, зміна консистенції печінки, скупчення рідини в черевній порожнині. На шкірі та слизових оболонках розвивається жовтяниця. Нервова система також зазнає ураження, проявляючись ністагмом і судомами. Спостерігається низький м’язовий тонус і відставання в фізичному та нервовому розвитку. В аналізах сечі знаходять цукор і білок. Можлива також підвищена кровоточивість, що зумовлена порушенням функції печінки (кровотечі з носа, в шлунково-кишковому тракті, з гемороїдальних вузлів, геморагічні висипання на шкірі).
Діагностика
Діагностична програма у разі підозри на галактоземію передбачає:
- Загальний огляд дитини зазвичай виявляє асцит і жовтяницю слизових оболонок та шкіри.
- В анамнезі часто наявні проноси, блювання, збільшена печінка, відставання в розумовому та фізичному розвитку, помутніння кришталика та знижений м’язовий тонус.
- Загальний аналіз крові часто демонструє ознаки анемії.
- Біохімічний аналіз крові виявляє підвищений рівень галактози, знижений рівень глюкози, зменшений загальний білок, а також підвищені показники білірубіну і печінкових ферментів.
- Аналіз сечі показує надлишок галактози, а також підвищений вміст білка і цукру.
Призначається додатково:
- функції печінки;
- УЗД абдомінальної порожнини;
- обстеження кришталика за допомогою щілинної лампи.
Терапія
Основний підхід у лікуванні полягає в усуненні впливу галактози на організм дитини. Для цього необхідно виключити з харчування молоко та молочні вироби. Каші рекомендується готувати на овочевих, м’ясних, рибних бульйонах або на воді. Важка форма цього захворювання змушує пацієнта дотримуватися дієти, в якій повинні бути виключені молоко і молочні продукти протягом усього життя.
Серед фармакологічних засобів рекомендовані:
- гепатопротектори;
- антиоксиданти;
- судинні препарати;
- кокорбоксилаза, АТФ та комплекси вітамінів.
В якості методу відновлення порушених функцій печінки виявилось ефективним замінне або обмінне переливання крові.
Ускладнення
Розвиток галактоземії може викликати серйозні ускладнення, такі як:
- цироз печінки;
- сепсис бактеріального походження;
- внутрішні кровотечі.
Профілактика
Специфічні заходи профілактики цієї хвороби не розроблені. Її природа є спадковою, тому батькам дитини з галактоземією слід пройти генетичне консультування під час планування наступної вагітності.
Ранній скринінг-дослідження (забір крові з п’яти на 3-ю добу життя) сприяє виявленню активності ферменту, який відповідає за розщеплення галактози, що дозволяє запобігти розвитку серйозної симптоматики захворювання.
