Генетична патологія, що виявляється у вигляді значного зменшення розмірів черепа, що супроводжується низькою масою головного мозку і його недорозвиненістю.
Причини
Причиною розвитку даної патології є генетичний дефект, в результаті якого порушується вироблення специфічного білка – мікроцефаліну, що призводить до недостатнього розвитку черепа плода. Мікроцефалія може виникати як супутня патологія при інших генетичних порушеннях, наприклад, синдром Патау.
Симптоми
Основні симптоматичні прояви микроцефалии:
- непропорційні розміри голови, в порівнянні з тулубом голова дитини виглядає дуже маленькою,
- лоб має скошені обриси,
- вуха відстовбурчені,
- надбрівні дуги сильно виступають за бокові вівтарі чола.
У хворого відзначається:
- зниження інтелектуальної функції,
- головні болі,
- знижений м’язовий тонус,
- судоми у вигляді нападів,
- іноді супроводжуються втратою свідомості,
- виникають порушення мови,
- існують труднощі складати з слів пропозиції, а в більш важких випадках,
- членороздільна мова може відсутня і людина може відтворювати тільки звукові комбінації.
Також спостерігається емоційна нестабільність, людина може бути занадто дратівливим, запальним або навпаки-апатичним і млявим.
Діагностика
Поводиться аналіз анамнезу захворювання і сімейного аналізу, уточнюється чи були в родині випадки народження дітей з мікроцефалією, чи страждає мати на цукровий діабет, чи були в період вагітності інфекційні захворювання.
Виконується повний неврологічний огляд, здійснюється оцінка ступеня розумової недостатності. Проводиться генетичне обстеження батьків, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Необхідні консультації генетика, нейрохірурга та невролога.
Лікування
Лікування направлено на інтелектуальний і фізичний розвиток дитини, можливу його соціальну адаптацію. В ході медикаментозної терапії призначаються:
- заспокійливі,
- дегідраційні і протисудомні лікарські препарати.
Застосовуються методи фізіотерапії, лікувальний масаж і фізкультура з метою фізичної реабілітації. Робота спеціалізованих навчальних центрів, заняття з логопедом, психологом, дефектологом.
Профілактика
Специфічних методів профілактики не розроблено, тому що дана патологія виникає в наслідок генетичної мутації. Може застосовуватися метод медико-генетичного консультування для пар планують вагітність, особливо, в разі народження хворої дитини в сім’ї.