Генетичне захворювання, яке проявляється значним зменшенням розмірів черепа, супроводжується низькою вагою головного мозку та його недорозвиненістю.
Фактори
Розвиток цієї патології викликаний генетичним дефектом, який призводить до порушення виробництва специфічного білка – мікроцефаліну, що в результаті спричиняє недостатній розвиток черепа плода. Мікроцефалія може виникати як супутній стан при інших генетичних розладах, таких як синдром Патау.
Признаки
Головні симптоматичні прояви микроцефалії:
- голова дитини виглядає набагато меншою в порівнянні з тулубом через непропорційні розміри,
- лоб має скошені контури,
- вуха виступають в сторони,
- надбрівні дуги значно виступають за боки чола.
У пацієнта спостерігається:
- зниження розумових здібностей,
- гіпертонічні болі,
- знижений м’язовий тонус,
- судоми у вигляді атак,
- іноді з втратою свідомості,
- спостерігаються мовні порушення,
- є труднощі в складанні речень з слів, а в більш серйозних випадках,
- членороздільна мова може бути відсутня, і особа може видавати лише звукові комбінації.
Також виявляється емоційна нестабільність, людина може бути надмірно дратівливою, запальною або ж, навпаки, апатичною та байдужою.
Діагностика
Необхідно провести аналіз анамнезу захворювання та сімейної історії. Важливо з’ясувати, чи траплялися у родині випадки народження дітей з мікроцефалією, чи має мати цукровий діабет, а також чи були в період вагітності інфекційні захворювання.
Здійснюється комплексний неврологічний огляд, оцінюється рівень розумової недостатності. Виконується генетичне дослідження батьків, комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія голови. Потрібні консультації генетика, нейрохірурга та невролога.
Терапія
Терапія орієнтована на інтелектуальний та фізичний розвиток дитини, а також на її можливу соціальну адаптацію. У процесі медикаментозного лікування призначаються:
- заспокоюючі,
- дегідратуючі та антисудомні медикаменти.
Використовуються фізіотерапевтичні методики, лікувальний масаж та фізичні вправи для фізичної реабілітації. Діяльність спеціалізованих навчальних закладів, заняття з логопедом, психологом і дефектологом.
Профілактика
Методи профілактики не були спеціально розроблені, оскільки ця патологія є наслідком генетичної мутації. Можливо використання медико-генетичного консультування для пар, які планують вагітність, особливо у випадках, коли в родині вже народилася хвороблива дитина.
