Це захворювання відноситься до групи спадкових системних хвороб, спричинених дисплазією сполучної тканини, яка проявляється недостатнім розвитком колагенових компонентів.
Причини
Різні форми синдрому Елерса-Данлоса відрізняються за біохімічними та молекулярними аномаліями, а також за типом спадковості. Незалежно від конкретного виду, основною причиною цього порушення є генна мутація, яка впливає на кількісні або структурні аномалії в процесі синтезу колагену. На сьогоднішній день для деяких типів синдрому гіпереластичність шкіри ще не повністю вивчені молекулярні механізми розвитку, проте вже встановлено кілька з них:
- I тип – розвивається через відсутність ферментів, які беруть участь у природному біосинтезі колагену, підвищення виробництва протеогліканів, зниження діяльності фібробластів;
- IV тип – викликаний дефіцитом колагену III типу;
- VI тип – пов’язаний з нестачею лізілгідроксилази – ферменту, що сприяє гідроксилації лізину, який є частиною проколагену;
- VII тип – виникає внаслідок порушення перетворення проколагену першого типу в колаген;
- X тип – проявляється дефектом плазмового фібронектину, який є частиною міжклітинного матриксу.
Структурно-морфологічні зміни викликані витонченням шкіри, збільшенням кількості еластичних волокон, втратою компактності та порушенням орієнтації колагенових волокон, розширенням судинного просвіту та їх проліферацією.
Симптоми
Клінічні прояви синдрому багатогранні і мають загальний характер, оскільки сполучнотканинні волокна присутні практично в усіх органах. У пацієнтів з цією патологією шкіра виглядає ніжною, на дотик вона бархатиста, але при цьому спостерігається значна зморшкуватість, особливо на долонях і стопах. Вона слабо з’єднана з підлеглими тканинами, характеризується гіпереластичністю та гіперрастяжністю, легко повертається в початковий стан після утворення складки.
З роками ці характеристики стають менш помітними. Така шкіра виявляє підвищену чутливість, що призводить до утворення ран навіть при незначному травмуванні, які можуть загоюватися тривалий час. Після одужання ушкоджень на шкірі можуть залишатися атрофічні або келоїдні рубці, а також псевдопухлини.
При патологіях кісток можуть виникати деформації грудної клітини, хребта, часткове欠ання зубів, а також формування неправильного прикусу і клишоногості. Коли уражені суглоби, спостерігається розвиток їх гіпермобільності, що часто призводить до травм. У таких пацієнтів часто виявляються дефекти серцево-судинної системи, повторний спонтанний пневмоторакс, дивертикули кишечника, грижі діафрагми, паху і пупка, а також птоз внутрішніх органів.
Діагностика
Для діагностики захворювання, окрім анамнестичних даних, використовують молекулярно-генетичні та гістологічні дослідження шкірного біоптату.
Терапія
Спеціалізованих методів лікування цього захворювання не розроблено. Хворим рекомендується симптоматичне лікування, спрямоване на зменшення ушкоджень шкіри та суглобів. Таким пацієнтам призначають:
- вітаміни,
- амінокислоти,
- хондропротектори,
- метаболічні препарати 2-3 рази на рік.
Також призначають фізіотерапевтичні процедури, білкову дієту, лікувальну фізкультуру та щадний масаж. Хірургічні втручання використовують в разі серйозних деформацій кістково-суглобового апарату та важких вадах серця.
Профілактика
Перед плануванням вагітності для первинної профілактики синдрому Елерса-Данлоса парам з обтяженою історією рекомендується консультація у генетика.
