Генетичне прогресуюче захворювання, яке успадковується за аутосомно-домінантним типом і пов’язане з формуванням різних гемартом та інших новоутворень.
Причини
Патологія виникає через дефекти генів TSC1 і TSC2. Ці порушення призводять до недостатньої продукції білків – гамартіна та туберіну, які відповідають за регуляцію зростання і поділу клітин. Внаслідок дефіциту зазначених білків у пацієнта може спостерігатися тенденція до утворення пухлин у різних тканинах і органах.
Передача хвороби здійснюється за аутосомно-домінантним типом. Якщо один з батьків є носієм цього захворювання, ймовірність народження дитини з недугою коливається від 0 до 50%. Інтенсивне прогресування хвороби розпочинається в пубертатному періоді.
Признаки
Перші ознаки можуть виявлятися в ранньому дитинстві. У таких дітей спостерігається поява судомних нападів – генералізованих, міоклонічних та тоніко-клонічних. На шкірі хворих можуть з’являтися ділянки без пігментації у формі листка. Також на шкірі обличчя та волосистої частини голови можуть утворюватися невеликі горбки діаметром приблизно 1 см.
- Морфологічні ураження нервової системи зумовлені утворенням тубер, нейрофібром, зон гліозу, демієлінізації або атрофії в мозкових оболонках і речовині мозку, а також наявністю вад судин, які постачають мозок кров’ю. Клінічно це проявляється різними формами судомного синдрому.
- Дерматологічні зміни з’являються вже в перші місяці життя. Вони найчастіше є асиметричними, існують у множині або одинично, а також можуть мати різні розміри і кольори.
- У деяких випадках при цій патології спостерігається формування гемианопсії, що є недугою, яка приводить до втрати частин зору, через що пацієнт здатний бачити лише окремі ділянки навколишнього середовища.
Діагностика
При установці діагнозу аномалії здійснюється збір анамнезу та аналіз скарг пацієнта. Крім того, необхідно провести неврологічний огляд і оцінку шкірних покривів. Ці пацієнти потребують консультації у офтальмолога, під час якої виконується візіометрія, периметрія, офтальмоскопія та біомікроскопія. Можливо, буде потрібно призначення:
- ультразвукове дослідження нирок,
- електроенцефалографія,
- луна-кардіографія,
- комп’ютерна томографія та магнітно-резонансна томографія.
Необхідно виконувати генетичне тестування для виявлення аномалій у генах TSC1 і TSC2.
Терапія
Методи специфічного лікування даної хромосомної аномалії не були розроблені. Терапія цього захворювання базується на призначенні симптоматичного лікування, яке покликане поліпшити якість життя пацієнта. Таким чином, хворим призначають протисудомні препарати з використанням антиконвульсантів. У разі потреби здійснюють хірургічне видалення доброякісних новоутворень, які порушують нормальне функціонування систем і органів.
При гемартомі сітківки ока рекомендовано коагуляцію. Для видалення великих горбів на тілі використовують лазер, кріодеструкцію або електрокоагуляцію.
Профілактика
Оскільки ця хвороба пов’язана з аномаліями хромосом, профілактичні методи для неї не були створені. Дуже часто захворювання розвивається через спонтанні генетичні мутації. Парам, в яких в родинному анамнезі мали місце випадки цього захворювання, слід звернутися до генетика під час планування вагітності.
