Трисомія 18 є генетичним захворюванням, яке характеризується численними аномаліями у розвитку органів і систем дитини.
Причини
Причина виникнення патології пов’язана з наявністю трьох хромосом у 18 парі замість двох. Патології сприяє:
- проживання в регіонах з поганою екологічною ситуацією,
- інцестуозні шлюби,
- старший вік вагітної жінки,
- негативна сімейна історія.
Симптоми
Порушення може супроводжуватися появою різних симптомів, які вказують на ураження різних органів або систем.
У таких хворих з боку опорно-рухової системи досить часто виявляються:
- дефекти формування нижньої щелепи,
- аномалії у створенні черепної кістки,
- можливе спостереження подовження черепа,
- деформація стоп;
- звуження очної щілини,
- недостатній розвиток скелетних м’язів та слабкий розвиток підшкірної жирової клітковини.
У пацієнтів з аномаліями розвитку внутрішніх органів можуть спостерігатися різні вади серця, проблеми з судинами, дефекти стравоходу, закриття жовчовивідних протоків, аномальне розташування внутрішніх органів, недостатнє розвиток статевих органів, неопущеність яєчок у хлопчиків, а також подвоєння статевих органів у дівчаток.
У таких пацієнтів може спостерігатися значна затримка психоемоційного або фізичного розвитку, а також олігофренія.
У таких пацієнтів також можна спостерігати розвиток симптомів ураження центральної нервової системи, до яких належать:
- зменшення обсягу головного мозку,
- відсутність або недостатній розвиток окремих елементів мозку.
Досить часто діти з подібним порушенням мають зменшений розмір обох очей.
Діагностика
Про можливість захворювання можна думати ще до пологів. Це підтверджується певними змінами в біохімічних аналізах крові жінки, яка виношує дитину. Крім того, важкий перебіг вагітності також може бути непрямою ознакою наявності у плода патології.
- Якщо у пацієнтки виявлено інші ознаки генетичної аномалії плоду, необхідна консультація спеціаліста-генетика.
- У випадках серйозних порушень розвитку плоду розглядається можливість штучного переривання вагітності.
- Хворобу можна діагностувати відразу після народження дитини. Типове поєднання деяких характерних симптомів може свідчити про наявність синдрому у дитини. Для встановлення діагнозу необхідно провести кариотипування. Це дослідження може виконуватись навіть після смерті дитини, оскільки отримані дані допомагають оцінити імовірність генетичних захворювань у майбутніх дітей подружжя.
- Крім того, можуть бути застосовані ультразвукові дослідження серця та внутрішніх органів дитини, комп’ютерна томографія, рентгенографія та інші інструментальні методи, обрані лікарем.
Терапія
Лікування хвороби базується на забезпеченні належного догляду за хворою дитиною та виконанні всіх вказівок лікаря.
У разі потреби таким дітям може бути необхідно провести хірургічне лікування або зробити пластичну корекцію вад.
Профілактика
На сьогоднішній день не створено специфічних методів терапії цього захворювання. Якщо у одного з партнерів є несприятливий сімейний анамнез, необхідно проконсультуватися з генетиком перед прийняттям рішення про вагітність.
