Симптоми, причини гемохроматоза

Гемохроматоз – спадковий, генетично обумовлений недуга, що виражається порушенням обміну залізовмісних пігментів. При цьому підвищується всмоктування заліза в кишечнику з його подальшим накопиченням в тканинах і органах.

Гемохроматоз є грізним захворюванням, при якому рівень заліза перевищується і цей мікроелемент починає надавати виражену токсичну дію на органи і системи організму. Для виключення розвитку важкої симптоматики слід при появі перших же тривожних симптомів звертатися за допомогою до кваліфікованих, авторитетним лікарям.

Причини

Серед причин цієї недуги називають:

1. Спадковість. Мутують гени, що відповідають за залозистий обмін в організмі.
2. Хронічні гепатити В і С, що провокують своїм тривалим перебігом і ураженням печінки розвиток порушень обміну заліза.
3. Порушення обміну заліза в результаті деяких специфічних хірургічних операцій на печінці.
4. Алкогольні гепатити.
5. Закупорка проток підшлункової залози.
6. Пухлинні процеси підшлункової залози і печінки.

Види і форми

Прийнято розрізняти первинний і неонатальний гемохроматоз. Перший тип обумовлений мутаційними змінами генів, що відповідають за обмін заліза. Другий є рідкісним і швидкопрогресуючим захворюванням новонароджених, без певних причин.

За стадії дане захворювання ділиться на:

• 1 стадію. Характеризується відсутністю перевантаження залізом (обмін порушений, але показники заліза ще в нормі).
• 2 стадію. Характеризується відсутністю клінічних проявів хвороби при змінених показниках рівня вмісту заліза в крові.
• 3 стадію. Характеризується наявністю клінічних симптомів хвороби.

Симптоми

Серед симптомів гемахроматоз слід виділити:

1. швидку втрату ваги;
2. знижене артеріальний тиск;
3. швидку стомлюваність і слабкість;
4. гиперпигментацию;
5. розвиток цукрового діабету і серцевої недостатності;
6. вимушене обмеження рухливості і рухової активності;
7. зниження лібідо;
8. набряклість і болючість суглобів.

Діагностика

Для діагностичної програми гемохроматоза необхідно провести:

• Збір і аналіз анамнезу життя, сімейного анамнезу і захворювання, скарг.
• Генетичні дослідження.
• Оцінити параметри метаболізму заліза в крові.
• Пункційну біопсію печінки.
• Показано також консультування ендокринолога.

Лікування

Чималу роль в справі лікування цього стану грає дотримання дієти, яка обмежує надходження в організм заліза, білка і аскорбінової кислоти. Цей вітамін покращує всмоктування заліза в кишечнику.

Призначається прийом залізозв’язуючих препаратів. Вони виводять цей елемент з організму. Показано застосування кровопускання (для зниження рівня заліза в крові пацієнта) і призначення посімптомного лікування, яке полегшить симптоми перебігу серцевої і печінкової недостатності, цукрового діабету.

Ускладнення

Перебіг цієї недуги може спровокувати розвиток таких неприємних станів, як:

1. печінкової недостатності;
2. аритмій;
3. кровотеч з поверхневих вен стравоходу;
4. застійної серцевої недостатності;
5. інфаркт міокарда;
6. онкологічні ураження печінки;
7. печінкова і діабетична кома;
8. печінкова недостатність;
9. інфекційні ускладнення.

Профілактика

Профілактичні заходи при первинному гемохроматозі складаються:

1. У дотриманні дієти з обмеженням білкової їжі, аскорбінової кислоти і заліза.
2. У прийомі фармакологічних засобів з групи залізозв’язуючих препаратів. Вони повинні призначатися тільки лікарем.