Симптоми та причини гемохроматозу

Гемохроматоз – це спадкове, генетично зумовлене захворювання, яке проявляється порушенням обміну залізовмісних пігментів. Внаслідок цього відзначається підвищене всмоктування заліза в кишечнику, що призводить до його накопичення в тканинах та органах.

Гемохроматоз — це серйозне захворювання, що супроводжується надмірним рівнем заліза, який починає негативно впливати на органи та системи організму. Щоб уникнути розвитку важких симптомів, важливо при виникненні перших тривожних ознак звернутися за допомогою до кваліфікованих, авторитетних лікарів.

Причини

Серед причин цієї хвороби виділяють:

1. Спадковість. Мутовані гени, що відповідають за залозистий обмін в організмі.
2. Хронічні гепатити В та С, які через свій тривалий перебіг і ураження печінки викликають порушення обміну заліза.
3. Порушення обміну заліза внаслідок деяких специфічних хірургічних втручань на печінці.
4. Алкогольні гепатити.
5. Закупорка проток підшлункової залози.
6. Пухлинні процеси в підшлунковій залозі та печінці.

Типи та форми

Розрізняють первинний та неонатальний гемохроматоз. Первинний тип викликаний мутаціями в генах, що регулюють обмін заліза. Неонатальний тип є рідкісним і швидко прогресуючим захворюванням у новонароджених, причина якого не встановлена.

На етапи це захворювання поділяється на:

• 1 стадія. Відзначається відсутністю перевантаження залізом (обмін порушений, але рівні заліза залишаються в нормі).
• 2 стадія. Відрізняється відсутністю клінічних симптомів захворювання при змінених показниках заліза в крові.
• 3 стадія. Характеризується наявністю клінічних симптомів хвороби.

Ознаки

Основні симптоми гемохроматозу включають:

1. стрімке зменшення ваги;
2. нижчий артеріальний тиск;
3. швидка втома та слабкість;
4. гіперпігментація;
5. ризик розвитку цукрового діабету та серцевої недостатності;
6. вимушене обмеження фізичної активності;
7. зменшення статевого потягу;
8. набряки та болючість суглобів.

Діагностика

Для діагностики гемохроматозу необхідно виконати:

• Збір та аналіз історії життя, сімейної історії та хвороби, скарг пацієнта.
• Генетичні дослідження.
• Оцінка показників метаболізму заліза в крові.
• Пункційна біопсія печінки.
• Також рекомендоване консультування з ендокринологом.

Терапія

Важливу роль у лікуванні цього стану відіграє дотримання дієти, що обмежує споживання заліза, білка та аскорбінової кислоти. Цей вітамін сприяє кращому всмоктуванню заліза в кишечнику.

Рекомендується прийом препаратів, що зв’язують залізо. Вони сприяють виведенню цього елемента з організму. Показане проведення кровопускання (для зниження рівня заліза в крові пацієнта) і призначення симптоматичного лікування, яке допоможе полегшити прояви серцевої та печінкової недостатності, а також цукрового діабету.

Ускладнення

Протікання цієї хвороби може призвести до виникнення таких неприємних станів, як:

1. недостатність печінки;
2. аритмічні порушення;
3. кровотечі з веною стравоходу;
4. застійна серцева недостатність;
5. міокардіальний інфаркт;
6. онкологічні захворювання печінки;
7. кома печінкового та діабетичного походження;
8. печінкова недостатність;
9. ускладнення інфекційного генезу.

Профілактика

Профілактичні дії при первинному гемохроматозі включають:

1. Дотримуйтесь дієти з обмеженням споживання білкових продуктів, аскорбінової кислоти та заліза.
2. Вживайте фармакологічні засоби з групи залізозв’язуючих препаратів лише за призначенням лікаря.