Спадкова хвороба, що призводить до крихкості кісткових тканин. У пацієнта спостерігаються часті патологічні переломи, які виникають при незначному навантаженні.
Хвороба також проявляється деформацією кісток, атрофією м’язових тканин, аномаліями зубів, гіпермобільністю суглобів і прогресуючою приглухуватістю. Діагностувати цю патологію можна вже на другому триместрі вагітності. Для цього виконуються:
- ультразвукове акушерське обстеження,
- біопсія та ДНК-аналіз.
Діагноз після народження встановлюється на основі:
- анамнестичні дані,
- фізичне обстеження,
- клінічні симптоми,
- рентгенологічне дослідження,
- пункція клубової кістки,
- біопсія шкіри та молекулярно-генетичне тестування.
Хворому рекомендують лікувальну гімнастику, курси масажу, гідротерапію та фізіотерапію. Медикаментозне лікування може містити: полівітамінні комплекси, кальцій, фосфор, вітамін D, соматропін, холекальциферол, а також біофосфонати. Помітну деформацію кістки виправляють шляхом хірургічного втручання.
Причини
Хвороба виникає на основі аномалій генів, що відповідають за колагенові ланцюги. Ця патологія може мати як аутосомно-домінантний, так і аутосомно-рецесивний тип спадковості. У 50% пацієнтів захворювання викликане спонтанними мутаціями.
Симптоми
Різноманітність симптомів та вік виникнення перших проявів безпосередньо залежить від генетичного типу захворювання.
Якщо патологія виникає під час внутрішньоутробного розвитку, існує значний ризик мертвонародження. Однак, якщо дитина виживає, існує можливість летального випадку в перші 30 днів після народження. Фетальна форма захворювання може проявлятися наступним чином:
- черепно-мозковою родовою травмою,
- порушеннями дихальної системи,
- блідістю шкірних покривів,
- гіпотонією, а також переломами, що виникають всередині матки або в момент народження.
Зазвичай, пацієнт не доживає до трьох років. У разі пізньої форми спостерігаються:
- збільшена ламкість кісток,
- прогресуюча втрата слуху та синюватий колір склер.
Спостерігається затримка в фізичному розвитку. Хвороба виявляється пізнім закриттям джерелець, слабкістю суглобів, атрофією м’язової тканини, а також вивихами і підвивихами. Перелом кістки може статися під час купання дитини, одягання, пеленання або в процесі ігор. Якщо патологічні переломи не заживають правильно, це призводить до укорочення і деформації кісток.
Поразки хребетного стовпа та таза трапляються рідко. У процесі дорослішання дитини спостерігаються деформації грудної клітки та викривлення хребта. У разі наявності недосконалого дентіногенеза, зуби у хворого прорізуються пізно, виявляються аномалії прикусу, множинний карієс, патологічне стирання емалі та легке руйнування твердих тканин зубів. В дорослому віці може розвиватися глухота.
Діагностика
Діагностику патології можливо провести вже на другому триместрі вагітності шляхом:
- УЗД акушерське,
- аналіз ДНК та біопсія хоріальних ворсин.
Для встановлення і підтвердження діагнозу після народження лікар проводить аналіз:
<ul
Зазвичай проводять рентгенографію, біопсію шкіри, пункцію клубової кістки, гістоморфометричні дослідження кісткової тканини, а також молекулярно-генетичний аналіз. Хворобу диференціюють з рахітом, хондродистрофією та недосконалим десмогенезом.
Терапія
Пацієнту рекомендовано лікувальну гімнастику, масаж, гідротерапію та фізіотерапію. Лікарські препарати можуть включати такі елементи:
- мікроелементи та вітамінні добавки,
- кальцій,
- фосфор,
- вітамін D,
- соматропін,
- холекальциферол, а також біофосфонати.
Оперативне втручання використовується для корекції виражених деформацій кісток. Пацієнтам потрібне спостереження фахівців з травматології, педіатрії, психології, стоматології, оториноларингології та генетики.
Профілактика
Перед плануванням вагітності парам слід пройти консультацію у генетика. Профілактичні заходи орієнтовані на запобігання травм. Батьків навчають належному догляду за малюком, а пацієнту призначають курси лікування та реабілітації.
