Клінічна картина відрізняється наявністю кровотеч (гемартрози, гематоми), проте їх частота в 5 разів нижча, ніж при недостатності фактора VIII.
Гемофілія тип С
- Етіологія: брак фактора ХІ (плазмовий попередник тромбопластину, фактор Розенталя). Успадковується аутосомно-рецесивно.
- Патогенез: ізольоване порушення внутрішнього механізму згортання крові.
- У гетерозигот кількість кровотеч є незначною.
- У гомозигот з дефіцитом ФХІ ускладнення, пов’язані з кровотечею, зустрічаються рідше, але при травмах або хірургічних втручаннях можливе виникнення важкої кровотечі, що призводить до гемартроза і гематоми.
Парагемофілія (хвороба Оурена)
- Етіологія: недостатність фактора V (проакцелерін, білок, що зв’язує церулоплазмін). Передається аутосомно-рецесивно та аутосомно-домінантно.
- Для цього захворювання характерний геморагічний синдром: спостерігаються петехії, есхімози, синці, носові, ясенні, шлунково-кишкові кровотечі, а також менорагії. У пацієнтів з вираженими формами хвороби часто виникають тривалі кровотечі після стоматологічних процедур, травм або порізів.
- «Жіноча гемофілія» зустрічається дуже рідко (задокументовано близько 50 випадків). Це є різноманітні захворювання з генетичної точки зору.
Ключові варіанти «жіночої гемофілії»:
- Пацієнти з нормальним жіночим набором статевих хромосом (XX) і подвійним успадкуванням істинної гемофілії – цей стан зустрічається у дівчаток, чиї батьки хворі на гемофілію, а матері є носіями захворювання (причина – шлюби між близькими родичами).
- Пацієнти з нормальним набором статевих хромосом (XX) і односторонньою спадковою гемофілією.
- Пацієнти з неповним набором хромосом і лише однією Х-хромосомою (каріотип XO). Вони можуть страждати на таку ж тяжку форму гемофілії, як чоловіки з тієї ж родини.
- Гемофілія у осіб «жіночої статі» з тестикульною фемінізацією (мають у соматичних клітинах чоловічий набір хромосом – XY).
Аутосомно-домінантні типи дефіциту фактора VIII (при цьому варто виключити хворобу Віллебранда).
Дисеміноване внутрішньосудинне згортання крові (ДВС-синдром)
- ДВС – це неспецифічний синдром, що проявляється розсіяним внутрішньосудинним згортанням білкових складових крові, агрегацією клітинних елементів, активацією й виснаженням елементів системи згортання та фібринолітичної системи, а також заблокуванням судин мікроциркуляції в органах, що призводить до утворення мікротромбів.
- ДВС-синдром є найбільш поширеним ускладненням багатьох патологічних процесів і виступає важливою ланкою в механізмі прогресування, різких ускладнень і часто несприятливих наслідків захворювання.
Перше згадування про патогенетичну єдність основних етапів тромбогеморагічного процесу пов’язане з представником середньовічної східної медицини Зайнуддіном-Абу-Ібрахімом. У своїй медичній енциклопедії «Скарб Хорезмшаха» він пояснив механізм отруєння зміїною отрутою: «люди вмирають через згортання крові в серці та судинах, після чого рідка кров починає витікати з усіх отворів».
