Ця рідкісна генетична патологія шкіри проявляється підвищеною сприйнятливістю шкірного покриву до ультрафіолетового випромінювання. У медичних джерелах її можуть також називати іхтіозом плода, вродженим кератозом, внутрішньоутробним іхтіозом, універсальним вродженим гіперкератозом або харлекиновим плодом.
Патологія проявляється ускладненими запальними процесами, є роговий панцир, покритий тріщинами, наявний ектропіон, деформовані вушні раковини, а також рогові нашарування у вигляді пробок у ніздрях і слухових проходах. Для встановлення та підтвердження діагнозу неонатолог досліджує:
- історію захворювання,
- аналізує клінічні симптоми,
- виконує фізичний огляд
- направляє дитину на додаткові діагностики.
Зазвичай проводять генетично-молекулярне дослідження, яке дозволяє виявити мутацію гена АВСА12. Оскільки захворювання має тяжкий перебіг, дитині рекомендують збільшити денну норму калорій. Хворому призначають пероральне введення ретиноїдів. Додатково шкіру обробляють пом’якшуючими засобами. Прогноз залишається складним. Це захворювання може призвести до летального наслідку у новонароджених майже в 50% випадків. У дітей, які вижили, можуть виникати серйозні ураження шкіри, такі як постійний ектропіон, а також затримка фізичного і розумового розвитку.
Причини
Хвороба передається за аутосомно-рецесивним принципом з повною пенетрантністю цього гена. Вчені ідентифікують дефект гена, що контролює транспортування ліпідів АВСА12. Кодування цього гена розташоване на хромосомі 2q34.
Ознаки
Патологія виявляється одразу після народження. Шкіра малюка покрита роговим панциром, в якому виникають глибокі тріщини. У куточках рота та в області суглобів спостерігаються складки цього панцира. Хвороба супроводжується формуванням ектропіону та еклабіона. Як правило, спостерігається деформація вушних раковин. У слухових проходах і ніздрях утворюються пробки з рогових нашарувань.
Зазвичай, внутрішні органи не пошкоджені. Панцир має сірувато-білий або бузковий відтінок, який темнішає протягом кількох годин. Вісім з десяти новонароджених з’являються на світ раніше запланованого терміну.
У дитини може бути повна відсутність волосся на голові. Спостерігаються також рідкі і короткі волосся. На обличчі помітні великі рогові пластини, що деформують його. Сильна інфільтрація м’яких тканин проявляється у вигляді широко відкритого рота. Хвороба також має такі характеристики:
- збільшенням губ, що виступила слизовою оболонкою,
- значно вираженим ектропіоном та рідкісними війками.
Зазвичай, при належному лікуванні спостерігається відторгнення рогових нашарувань впродовж 14-21 дня. У подальшому у дитини буде нормальний вигляд, однак патологія призведе до тяжкої небуллезної еритродермії.
Діагностика
Пацієнта оглядають експерти в галузі генетики, дерматології та неонатології. Як правило, процес діагностики проходить без ускладнень. Для встановлення і підтвердження діагнозу лікар проводить збір:
- збирає анамнестичні дані,
- оцінює клінічні прояви,
- виконує фізичний огляд та направляє пацієнта на додаткові дослідження.
Зазвичай біопсія шкіри не є необхідною, лікарі проводять молекулярно-генетичне дослідження для виявлення мутації гена АВСА12. Хворобу диференціюють з колоїдним плідним утворенням, вродженою ихтиозиформною еритродермією, смертельною рестриктивною дермопатією, інфантильним системним гіалінозом, а також із синдромом Ной-Лаксової.
Терапія
Дитину поміщають до відділення інтенсивної терапії. Рекомендується підвищити добову норму споживаних калорій. Призначають пероральний прийом ретиноїдів (ретинолу). Шкірний покрив обробляється:
- кератолитические средства,
- дексапантенол,
- топические ретиноиды (третиноин, тазаротен, лиарозол).
Зовнішні глюкокортикостероїдні препарати можуть бути додані до медикаментозної схеми:
- пропіонат клобетазолу,
- преднізолон,
- гідрокортизон,
- флуметазон,
- флуоцинолон,
- мометазон.
Також може бути використаний курс селективної фототерапії.
Профілактика
Не розроблено конкретних превентивних заходів. Парам, що планують зачаття, рекомендується звернутися за консультацією до генетика. Вагітним жінкам слід регулярно проходити акушерські обстеження.
