В залежності від причин генетичного захворювання, лікар підбирає відповідні методи для обстеження пацієнта. Давайте розглянемо основні категорії патологій.
Хвороби, пов’язані з хромосомами
Генетичні захворювання виникають внаслідок порушень у кількісному складі хромосом або їх структурі. Наприклад, синдром Дауна формується при наявності додаткової (третьої) 21-ої хромосоми. Синдром Шершевського-Тернера виникає у жінок через наявність лише однієї Х-хромосоми. У випадку, коли у чоловіка хромосомний набір становить XXY замість XY, йому діагностують синдром Клайнфельтера.
- Багато хромосомні аномалії, такі як дублювання або тріплювання, несумісні з життям. Зазвичай ембріони гинуть у матці, а новонароджені діти живуть лише кілька днів. Проте можуть бути випадки, коли в одній людині присутні різні типи клітин: ті, які мають патологічні хромосоми, та ті, що не мають цих порушень. Це явище називається «мозаицизмом», і в таких випадках патологія може проявлятися в меншій мірі або майже зовсім бути непомітною.
- Для виявлення таких порушень проводять кариотипування. Як приклад можна розглянути синдром Клайнфельтера – рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається у чоловіків. Зовні його прояви включають евнухоподібну зовнішність, збільшення грудних залоз та порушення статевих функцій. Детальне дослідження статевих хромосом дозволяє визначити, яке саме порушення спостерігається у пацієнта (може бути кілька зайвих Х-хромосом). Різні каріотипи також впливають на ступінь прояву хвороби.
- Можуть бути порушення не лише в кількості, а й у структурі хромосом. Під час ділення клітин, якщо щось іде не так, можливе втрачання частини хромосоми або, навпаки, дублювання певних ділянок. Хромосома може повернутися на 180 градусів (інверсія) або її кінці можуть з’єднуватися у кільце. Наприклад, синдром котячого крику виникає внаслідок перебудови п’ятої хромосоми. Діти з такою аномалією мають характерний крик, який нагадує нявкання кішки. Зазвичай вони помирають у перші роки життя через численні вади розвитку внутрішніх органів.
Пацієнтам, які страждають на хромосомні захворювання, рекомендується цитогенетичне дослідження. Зазвичай його проходять також і батьки, щоб визначити, чи є патологія спадковою, чи це єдиничний випадок.
Генні мутації
Порушення можуть виникати не в хромосомі цілком, а лише на певній її ділянці. У цьому випадку говорять про генні мутації. Такі захворювання називаються моногенними, до них відносяться, зокрема, численні метаболічні порушення: муковісцидоз, фенілкетонурія, андрогенітальний синдром тощо. Багато з цих захворювань можна виявити під час обов’язкового скринінгу новонароджених у пологових будинках. Дитина з відхиленнями від норми може бути направлена на додаткове генетичне обстеження. Своєчасно вжиті заходи дозволяють у деяких випадках запобігти розвитку серйозних порушень.
Одночасно існують хвороби, пов’язані з генними мутаціями, які не проявляються яскраво і чітко. Наприклад, синдром Вольфрама спочатку проявляється як цукровий діабет у молодому віці, а згодом можуть відзначатися проблеми із зором або слухом. Лікар може поставити діагноз тільки на основі результатів генетичного дослідження.
Генетичні хвороби мультифакторіального походження
Вони виявляються під час ДНК-ідентифікації. Проведений аналіз підтверджує наявність або відсутність схильності до практично будь-якої патології: від цукрового діабету до формування різноманітних залежностей. Оскільки роль генетичних факторів та зовнішнього середовища в розвитку захворювань різна не лише для кожної окремої патології, але й для кожного пацієнта, рекомендації можуть бути лише суворо індивідуальними, основаними на результатах аналізів.
Нещодавно стало відомо про появу експрес-тестів, які дають можливість виявити порушення в структурі ДНК в день проведення аналізу. Зокрема, дослідники з Данії розробили «світловий ДНК-тест», що забезпечує результати протягом шести годин.
