Синдром Барта – це рідкісне генетичне захворювання, що вражає чоловіків. Це захворювання викликане мутаціями в гені тафаззіна, який відповідає за кодування ферменту, що відіграє роль у синтезі кардіоліпіну, важливого компонента ліпідів внутрішньої мітохондріальної мембрани.
Цей стан впливає на енергетичний процес у мітохондріях та може викликати ускладнення, такі як кардіоміопатія, м’язова слабкість і нейтропенія.
Ознаки
Не завжди спостерігаються симптоми, проте до деяких характерних ознак синдрому Барта відносяться:
- Кардіоміопатія характеризується погіршенням функції міокарда або серцевого м’яза, який часто є розширеним або розтягнутим з різними ступенями гіпертрофії (збільшення обсягу).
- Нейтропенія є станом, коли в крові спостерігається аномально низька кількість нейтрофілів (один із типів лейкоцитів).
- Розвиток скелетних м’язів може бути ненормальним, супроводжуючись низьким м’язовим тонусом.
- Вміст органічних кислот у крові та сечі може бути підвищеним. Наприклад, рівень 3-метілглутаконовой кислоти може збільшуватися в 5-20 разів.
- Спостерігається затримка росту в підлітковому віці.
- Виникають порушення кардіоліпіну.
Ускладнення синдрому Барта
Синдром Барта може призвести до ряду ускладнень, деякі з них наведені нижче:
- Кардіоміопатія підвищує ризик серйозних порушень серцевого ритму або аритмій, що можуть призвести до фатальних наслідків.
- Нейтропенія підвищує ризик виникнення інфекцій, зокрема у слизових оболонках.
- Можливі діарея і / або запори.
- Знижений м’язовий тонус може спричиняти втому та ускладнення під час фізичних навантажень.
- Зростає ймовірність тромбозу.
- Існує ризик гіпоглікемії або зниженого рівня цукру в крові, особливо у новонароджених.
- Хронічні (тривалі) головні болі, болі в животі і / або дискомфорт в тілі, особливо в період статевого дозрівання.
- Підвищений ризик остеопорозу.
Етапи синдрому Барта
У дітей із синдромом часто, але не завжди спостерігаються загальні фази захворювання, які включають в себе:
- Діти часто хворіють до п’яти років
- У віці від п’яти до одинадцяти років симптоми зазвичай покращуються, і пацієнти, як правило, не відчувають симптомів
- Підлітковий вік часто є часом повернення симптомів
Генетика
Це генетичне захворювання, яке передається за X-хромосомою, тому мати може бути носієм мутованого гена, навіть якщо в неї немає жодних проявів. Існує 50% ймовірність, що хлопчик, народжений від матері-носія, буде мати це захворювання, а також 50% ймовірність, що всі її дочки стануть носіями.
Терапія недуги
На сьогоднішній день не існує медикаментів, здатних лікувати це захворювання, тому лікування зосереджене на зменшенні симптомів хвороби.
