Генетичне захворювання, яке виникає внаслідок мутації гена, що контролює трансмембранний регулятор муковісцидозу, в результаті чого у пацієнта спостерігається порушення секреторної функції видільних залоз.
Фактори
Причиною захворювання є генетична аномалія, що виникає внаслідок мутації гена трансмембранного регулятора муковісцидозу. Така мутація призводить до зміни структури та функції синтезованого білка, в результаті чого секрет, що виділяється залозою, стає дуже густим і в’язким, що сприяє розвитку запального процесу та ускладнень при приєднанні вторинної інфекції.
Крім того, на стан організму негативно впливають порушення водно-електролітного балансу та можливі зміни в сполучній тканині.
Симптоми
В дитячому віці основними ознаками муковісцидозу є:
- задишка,
- зміна характеру кашлю,
- інтенсивний кашель в нічний час,
- втрата маси тіла,
- відставання у фізичному розвитку,
- ціаноз слизових,
- зниження апетиту,
- прискорений пульс,
- лихоманка.
До спільних проявів цієї патології відносяться постійні рецидивуючі захворювання дихальної системи з тяжким перебігом, хронічний бронхіт і гайморит, поліпи в носовій порожнині, а також дихальна недостатність.
Діагностика
Важливо здійснити диференціальну діагностику для виключення коклюшу, бронхообструктивного синдрому та вроджених аномалій. Основні критерії для діагностики муковісцидозу включають:
- хронічний бронхолегеневий процес, що не піддається лікуванню,
- кишковий синдром,
- наявність спадкового фактора (в родині були випадки муковісцидозу),
- тест на визначення хлоридів у поті має позитивний результат.
Терапія
Основним методом лікування муковісцидозу є симптоматичний підхід, що спрямований на полегшення небажаних симптомів. Для медикаментозного лікування використовують препарати Панзинорм 10000, Фестал, Вітамін Е, Ацетилцистеин.
Профілактика
Серед методів профілактики варто виділити:
- своєчасне виявлення захворювання,
- забезпечення збалансованого харчування,
- помірні фізичні навантаження,
- дотримання дієтичного режиму харчування,
- усунення стрессових ситуацій,
- уникнення переохолодження,
- якісна реабілітація та медична підтримка.
