Брахидактилія – це порушення атипового розвитку ніг або рук, що проявляється у скорочених пальцях. Зазвичай вона супроводжується сімфалангізмом та окремими формами синдактилії.
Типи
Брахидактилія проявляється в різних ступенях розвитку, тому її можна розділити на наступні типи:
- Тип А: середні пальці рук укорочені та викривлені, спостерігається дисплазія пластинок нігтів;
- Тип В: недорозвинені фаланги на кінцях стоп і кистей, зрощування другого та третього пальців, а також патології, пов’язані з формуванням зубів, кісток хребта і черепа;
- Тип С: спостерігається недорозвинення п’ясткових кісток та середніх фаланг пальців. Діти з цією патологією часто мають низький зріст та уповільнений розумовий розвиток;
- Тип D: зменшення розмірів великих пальців кінцівок;
- Тип Е: при цьому типі ключиця та п’ясткові кістки не розвиваються;
Сьогодні серед найбільш складних форм захворювання брахидактилією типом B, вважається тип E – найрідкісніший, тоді як найпоширенішим є тип D.
Причини
Патологія включає мутацію в генетичній структурі. Досить наявності одного домінантного гена у батьків, щоб передати дефектний ген.
Ознаки
Хвороба переважно характеризується короткими пальцями. Цей дефект має не лише косметичне значення, але й суттєво впливає на функціонування кінцівок. Окрім того, брахідактилія може супроводжуватися розщепленням або сплющуванням пальців, їх з’єднанням, обмеженою рухливістю суглобів, м’язовою слабкістю, відсутністю нігтьових пластин.
Ізольована брахідактилія не може слугувати підставою для штучного переривання вагітності. У випадку наявності супутніх синдромів рішення ухвалюється індивідуально.
Діагностика
- Діагностика здійснюється в перинатальному та постнатальному періодах. Основними методами виявлення є променеві методи візуалізації кісток та ДНК-діагностика.
- У першому випадку використовується тривимірне ультразвукове дослідження, яке проводиться на 20-24 тижні вагітності. Новонародженому ставлять діагноз після рентгенографії та на основі клінічного обстеження травматолога-ортопеда. Для обох випадків складається родовід і проводиться його аналіз.
Терапія
На сьогоднішній день неможливо усунути первісну причину хвороби, тому для лікування використовуються як консервативні, так і хірургічні підходи, з яких хірургічні є єдино дієвими.
Вони націлені на відновлення рухової активності та досягнення естетичного результату. З цією метою усуваються міжфалангові зрощення, а також проводяться кісткова, сухожильно-м’язова і шкірна пластики, що приводить до збільшення лінійних розмірів стоп і кистей. Використовують такі оперативні техніки: дистракцію, поллінізацію та аутотрансплантацію пальця стопи на кисть. Таким чином, необхідна консультація хірурга та ортопеда.
Консервативне лікування має на меті покращення функціонування м’язово-зв’язкового апарату, при цьому використовуються фізіотерапевтичні процедури, такі як лікувальна фізкультура та курси масажу. Ці методи слід вважати додатковими заходами, що застосовуються в післяопераційний період з профілактичною метою, щоб уникнути вторинної деформації малих суглобів.
Профілактика
Не існує специфічних профілактичних заходів. Щоб оцінити ймовірність народження дитини з цим дефектом, необхідно записатися на прийом до генетика. Медико-генетична консультація надасть інформацію про ризик народження малюка з відхиленнями.
