Синдром Аарскога-Скотта: фактори виникнення хвороби

Це рідкісна спадкова хвороба, що проявляється численними аномаліями розвитку особи, рук і ніг, а також статевої системи. Патологія характеризується широкими губами, гіпертелоризмом, недорозвиненням верхньої щелепи, косоокістю, брахідактилією, аномаліями розвитку статевих органів, розумовою відсталістю та затримкою фізичного розвитку.

Для встановлення та підтвердження діагнозу лікар аналізує сімейну історію хвороби, вивчає клінічні симптоми, проводить фізичний огляд і направляє пацієнта на додаткові дослідження. У процесі діагностики можуть проводитися аналізи крові на рівень гормонів, молекулярно-генетичні дослідження, психоневрологічні обстеження, стоматологічний огляд, рентгенографія.

Специфічна терапія ще не розроблена. Пацієнтам призначають психолого-педагогічну корекцію, гормональні засоби, стоматологічне лікування, фізіотерапію, вітамінні комплекси та ноотропи. Відповідно до показань можливе виконання оперативного втручання. У деяких випадках можуть використовуватися транквілізатори. При своєчасній педагогічній корекції прогноз є сприятливим. Це захворювання частіше виявляється у хлопчиків.

Причини

Аномалії розвитку виникають внаслідок мутацій в гені FGD1, що знаходиться на Х-хромосомі. Цей ген відповідає за кодування протеїну, який регулює метаболізм нуклеотидів і належить до групи білків, що зв’язують інші білки. Через мутацію ген експресує не функціонуючий протеїн, що призводить до порушень в процесі доставки білків і ліпідів на клітинну поверхню, а також ускладнює диференціацію тканин.

Ознаки

Виявляються численні аномалії розвитку. Часто патологію вдається виявити під час фізичного огляду відразу після народження. Зовнішні прояви хвороби включають:

1. з широким носом та переніссям,
2. з виступаючими ніздрями,
3. з недостатнім розвитком верхньої щелепи,
4. гіпертелоризм та потовщенням верхньої губи.

Цей недуг може супроводжуватися м’якістю вушних хрящів, анти-монголоїдним розрізом очей, вовчою пащею та заячою губою. Характерним є недорозвинення фаланг пальців на руках. Аномалії розвитку геніталій можуть проявлятися затримкою опускання яєчок, паховими грижами і мошонкою у формі «шалі». З віком виникають нові симптоми. Клінічна картина доповнюється аномаліями зубів, карієсом та гіпоплазією емалі.

Без педагогічної та психологічної терапії патологія може ускладнитися помірною інтелектуальною відсталістю і СДУГ. На фоні гормональних порушень можлива затримка в рості. Зазвичай у дорослих ступінь вираженості симптомів зменшується. Зріст пацієнтів у дорослому віці нижче середнього рівня. Карликовість у цьому випадку не є характерною.

Діагностика

Пацієнту потрібні консультації спеціалістів:

• дитячого,
• лікувального,
• зубного,
• очного,
• генетичного,
• психологічного та хірургічного напрямків.

Для встановлення та підтвердження діагнозу лікар аналізує сімейну історію хвороби, оцінює клінічні симптоми, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на додаткові обстеження. У процесі діагностики можуть виконуватись аналіз крові на вміст гормонів, молекулярно-генетичні дослідження, психоневрологічні оцінки, стоматологічний огляд та рентгенографія. При секвенуванні FGD1 лікар встановлює носійство дефектного гена.

Терапія

Специфічна терапія на цей момент не існує. Рання діагностика та своєчасне симптоматичне лікування можуть поліпшити прогноз. Для запобігання затримці розумового розвитку і СДУГ рекомендується психолого-педагогічна корекція. Наявність розщеплення неба та губ, крипторхізму, фімозу та пахових гриж є показанням до хірургічного втручання. У разі ендокринних розладів призначають гормональні засоби. Карієс і аномалії зубних рядів потребують стоматологічного втручання.

Для корекції зору вибирають окуляри або контактні лінзи. Також можуть призначатися фізіотерапевтичні процедури і лікувальна фізкультура. В окремих випадках лікувальна схема доповнюється ноотропами, вітамінами й транквілізаторами.

Профілактика

Спеціальні профілактичні заходи не були розроблені. Парам, які мають намір зачати дитину, варто відвідати консультацію генетика. Вагітним рекомендується проходити генетичну пренатальну діагностику.