Генетичні хвороби, вроджена хромосомна аномалія, яка характеризується підвищеною кількістю хромосом у хворої особи.
Причини
Існує уявлення, що ймовірність народження дитини з синдромом Дауна зростає у вікових батьків. Причини цього розладу досі остаточно не з’ясовані, але існує припущення, що дисбаланс хромосом у соматичних клітинах викликає порушення в роботі генотипу.
Ознаки
Головними ознаками цієї хвороби є:
- невеликий зріст дитини,
- гіпотонія всіх м’язів,
- короткі кінцівки,
- вузькі косоокі очі,
- брахіцефальна форма черепа,
- виплощений потилиця,
- характерна шкірна складка на долонях, а також неправильної форми рот і мова,
- втиснута перенісся,
- маленькі низько посажені вуха,
- криві зуби.
Також спостерігається зниження інтелектуальних здібностей, захворювання очей, гіпотиреоз, вроджені вади серця, глютенова ентеропатія та ряд інших потенційних патологій.
Діагностика
Виявлення цієї патології не є складним завданням; під час первинного огляду новонародженого лікар-неонатолог може встановити наявність цього порушення розвитку, спостерігаючи за типовими ознаками – брахіцефальною формою черепа зі сплощеною потилицею та ряд іншими факторами.
Терапія
Синдром Дауна є невиліковним захворюванням. Заняття з логопедом, розвиток навичок самообслуговування і спілкування з іншими дітьми в групі позитивно впливають на загальний розвиток дитини з цією патологією. При медикаментозній підтримуючій терапії використовують – Пірацетам та неробу.
Профілактика
Оскільки захворювання є генетичною патологією, майбутнім батькам варто пройти скірінг-діагностику хвороби на ранніх стадіях вагітності у жінки. Також ефективним методом є медико-генетичне консультування для сімейних пар у віці та тих, у кого вже є діти з різними пороками розвитку.
Для профілактики вад розвитку нервової системи плоду вагітним жінкам з початку вагітності рекомендується вживання фолієвої кислоти.
