Що таке синдром Альстрема?
Синдром Альстрема – це унікальне спадкове захворювання, яке проявляється своїми першими ознаками та симптомами в ранньому віці. При цьому відбувається ураження кількох систем. Вперше цей синдром описав шведський офтальмолог Альстрем (С.Н. Alstrom) у 1959 році.
Альстромівський синдром також відомий як синдром Альстрома–Халлгрена (Alstrom-Hallgren syndrome).
Яка частота виникнення цього синдрому?
Цей синдром є досить рідкісним: у світі зафіксовано 300 випадків. Хоча загалом він зустрічається нечасто, найбільше поширення він набув серед акадійців, які мешкають у Новій Шотландії (канадська провінція) та Луїзіані (штат США).
Які причини виникнення синдрому Альстрема?
Синдром Альстрема виникає внаслідок мутації гена ALMS1, розташованого на плечі 2p13 другої хромосоми.
Які ключові ознаки та симптоми синдрому Альстрема?
Симптоми та ознаки синдрому Альстрема можуть відрізнятися за тяжкістю, і не всі пацієнти повинні мати всі типові прояви цього стану.
- Це прогресуюче генетичне захворювання відзначається ожирінням, глухотою, проблемами із зоровим сприйняттям у ранньому дитинстві, а також діабетом 2 типу і порушенням функцій нирок у дорослому віці.
- Першими симптомами синдрому в дитячому віці часто є підвищена чутливість до світла (фотофобія) та неволеві рухи очей (ністагм). У ранньому малюковому віці може виникнути серцева недостатність через кардіоміопатію, а під час першого року життя спостерігається надмірна вага. Згодом можуть виявлятися ураження різних органів, що призводять до сліпоти, порушення слуху, діабету 2 типу, серцевої недостатності, хвороб печінки, розладів сечо-статевої системи, легеневого фіброзу та ниркової недостатності.
- У деяких випадках також можуть відзначатися гіпотиреоз, порушення статевого розвитку, знижений зріст, легка або помірна затримка психічного розвитку, а також ускладнення діабету 2 типу, такі як гіперліпідемія (високий рівень ліпідів) та атеросклероз. Серед зорових проблем можливо виділити дистрофію сітківки. У деяких хворих спостерігається акантокератодермія, тобто потовщення і потемніння шкіри на складках.
Ендокринні розлади у жінок охоплюють:
- зменшення рівня гонадотропінів у плазмі;
- гіпертрихоз (надмірне оволосіння);
- недостатній розвиток молочних залоз;
- полікістоз яєчників, передчасний статевий розвиток (пубертат у 8 років);
- незалежні від циклу менструальні порушення.
Більше ніж у 50% пацієнтів фіксуються розлади сечовипускання. Найбільш вираженими ці симптоми є у підлітків-жінок.
Легкі симптоми – нетримання сечі та ознаки, пов’язані з повторними інфекціями.
У пацієнтів існує ймовірність виникнення панкреатиту.
Інші симптоми – сколіоз і кіфоз різного ступеня тяжкості спостерігаються у третини пацієнтів та носіїв синдрому Альстрема.
У першій декаді життя нейросенсорна глухота у 70% пацієнтів прогресує з помірного ступеня до тяжкого (40-70 дБ). У віці від 10 до 30 років відбувається суттєве погіршення слуху.
Затримка розвитку розумових здібностей, зазвичай, не є важкою. Такі діти стикаються з труднощами в навчанні, сприйнятті інформації та розвитку мови, а також мають затримку у формуванні моторних навичок. У 30% спостерігається відсутність навчальних здібностей.
Як передається синдром Альстрема?
Цей стан передається за аутосомно-рецесивним механізмом, тобто для розвитку захворювання потрібна мутація двох копій цього гену. Обидва батьки дитини із синдромом Альстрема є носіями однієї копії мутації, і кожна їхня дитина має 25% шанс успадкувати обидва гени. Носії не хворіють і не мають жодних ознак або симптомів цієї хвороби.
Чи повинна родина звертатися за консультацією до лікаря-генетика?
Отже, лікар поставить діагноз і порекомендує способи допологової діагностики (включаючи використання найсучасніших молекулярних методів діагностики) для запобігання повторним захворюванням під час наступної вагітності.
Що робити, якщо існує підозра на синдром Альстрема: які обстеження потрібно пройти?
У разі підозри на синдром Альстрема слід провести такі дослідження:
- Уважний моніторинг антропометричних показників: зріст, вага, індекс маси тіла.
- Офтальмологічна діагностика.
- Консультація кардіолога із виконанням електрокардіограми та ехокардіографії.
- Консультація сурдолога з проведенням аудіометричного тестування (для пацієнтів старше 4 років).
- Консультація ендокринолога із зазвичайю рекомендацією на визначення глюкози, інсуліну, холестерину.
- Ультразвукове обстеження нирок та органів малого тазу.
- Аналізи печінкових проб (АЛТ, АСТ) та УЗД печінки й жовчних шляхів.
- Визначення рівня глюкози натще, а після 6 років — проведення тесту на глюкозну толерантність.
Які сучасні методи лікування синдрому Альстрема застосовуються сьогодні?
Не існує розробленого специфічного лікування, тому терапія проводиться симптоматично:
- За фотодисфорії – застосування кольорових контактних лінз.
- У випадку ожиріння – диетичне харчування відповідно до загальних принципів, регулярні фізичні вправи.
- При нейросенсорній глухоті – хірургічне лікування для пацієнтів з ексудативним отитом. Цифрові слухові апарати можуть полегшити стан деяких хворих.
- При цукровому діабеті – лікування згідно загальноприйнятих принципів.
- За урологічних проблем – деяким пацієнтам потрібен сечовий катетер для полегшення сечовиділення.
- При хронічній обструктивній хворобі легень – лікування відповідно до загально прийнятих протоколів.
- При гіпотиреозі – терапія тироксином.
