Глазокожний альбінізм – це група рідкісних генетичних розладів, які проявляються зниженою кількістю меланіну в шкірі, волоссі та очах.
Зазвичай люди з глазковим альбінізмом (ДКА) мають подібні симптоми, але їх інтенсивність залежить від патологічного гена та типу захворювання.
Ознаки
- Світле волосся та шкіра
- Ністагм
- Зменшена пігментація райдужки
- Зменшена пігментація сітківки
- Гіпоплазія макули
- Пониження гостроти зору
- Косоокість
- Низька стереопсія
Розповсюдженість
Цей стан спостерігається приблизно у 1 особи з 40 тисяч.
Спадковість і генетика
Меланін – ключовий пігмент, що визначає колір шкіри, волосся і очей. Існує два види меланіну: чорний еумеланін і жовто-червоний феомеланін. Усі форми меланіну є поєднанням цих двох типів. Меланін синтезується у спеціалізованих клітинах – меланоцитах.
Зміни в генах, що контролюють виробництво меланіну, можуть викликати зменшення його синтезу або повну відсутність. Було виявлено мутації в 4-5 генах, які відповідають різним формам ДКА.
Глазокожний альбінізм передається аутосомно-рецесивним шляхом (на відміну від альбінізму очей).
Це вказує, наприклад, на те, що захворювання виявляється лише в тому випадку, якщо дитина отримує патологічний ген від обох батьків, які є його носіями. Далі наведені можливі комбінації успадкування.
Варіанти успадкування при аутосомно-рецесивному типі
Обидва батьки є носіями гена:
- 25%, що у дитини буде діабетичний кетоацидоз (ДКА).
- 50%, що дитина стане носієм патологічного гена без ознак захворювання.
- 25%, що у дитини не буде захворювання і вона не буде носієм цього гена.
1 батько є носієм гена, 2 здоровий:
- 0%, ймовірність розвитку захворювання
- 50%, ймовірність того, що дитина буде носієм генетичного матеріалу
- 50%, ймовірність того, що дитина не буде носієм генетичного матеріалу
1 батько має ДКА, 2 й здорові:
- усі діти є носіями гена без симптомів захворювання
1 батько є носієм ДКА, 2 носії:
- 50%, що у дитини буде генетична передача
- 50%, що у дитини буде діагностовано ДКА.
Методи лікування та поради
Окуляри чи контактні лінзи використовуються для корекції наявних проблем з зором. З часом можливе покращення гостроти зору, тому рекомендовані регулярні візити до офтальмолога.
Темні окуляри або капелюхи варто носити людям з сильною світлобоязню. Шкіра повинна завжди бути захищена одягом під час перебування на сонці, щоб уникнути сонячних опіків і зменшити ризик розвитку раку шкіри.
Захист шкіри визначається типом ДКА та її пігментацією.
