Біфідна спина (розщеплення хребта)

Ознаки

Симптоми розщеплення хребта суттєво варіюються в залежності від форми і ступеня тяжкості у конкретної дитини. Наприклад, під час народження:

1. При прихованому розщепленні (spina bifida occulta) можуть відсутні явні ознаки або симптоми – тільки маленька пляма, западина або родима пляма.
2. При менінгоцеле (meningocele) спостерігається мешкоподібне випинання, розташоване на спині в зоні хребта.
3. При міеломенінгоцеле (myelomeningocele) також буде випинання, але з ураженими шкірними покривами, включаючи виділення нервів і спинного мозку.

При тяжкому розщепленні хребта, зосередженому в поперековій ділянці, можуть спостерігатися такі симптоми: параліч нижніх кінцівок, порушення роботи сечового міхура та кишечника. До того ж, у таких пацієнтів зазвичай можуть бути й інші аномалії розвитку:

• Гідроцефалія спостерігається у 75% випадків міеломенінгоцеле, і це потребує хірургічного ендоскопічного лікування для відновлення нормального руху ліквору або установки шунта для відведення надлишкової рідини з мозку.
• Аномалія Кіарі (зсув мозку у верхній шийний хребець) може тиснути на стовбур мозку, що призводить до проблем із мовленням, ковтанням та моторної функції в кінцівках.
• Недостатнє розвиток спинного мозку супроводжується ортопедичними проблемами, такими як сколіоз, кіфоз, дисплазія кульшових суглобів (вроджений вивих), поєднані деформації, клишоногість тощо.
• Передчасний статевий розвиток (особливо у дівчаток з spina bifida та гідроцефалією).
• Депресія та інші невротичні розлади.
• Ожиріння.
• Дерматологічні захворювання.
• Аномалії розвитку сечовивідних шляхів.
• Серцеві захворювання.
• Проблеми із зором.

Діагностика

Вагітні жінки можуть проходити діагностичні процедури для оцінки плід на предмет розщеплення хребта. До них відносяться:

1. Амніоцентез (amniocentesis): це процедура, що передбачає введення довгої тонкої голки через черевну порожнину матері в амніотичний мішок для забору невеликої кількості амніотичної рідини з метою аналізу. Отримана рідина досліджується для визначення наявності або відсутності відкритого дефекту нервової трубки. Хоча цей аналіз має високу точність, він не дає можливості виявити маленькі або закриті дефекти.
2. Пренатальне ультразвукове дослідження: ця безпечна методика дозволяє без втручання оцінити стан і побачити внутрішні органи, судини та тканини плоду. Іноді є можливість діагностувати не тільки спинальну біфіду, а й інші аномалії.
3. Аналізи крові: жінкам, у яких раніше не було дітей з відкритими дефектами нервової трубки і у кого немає сімейного анамнезу таких захворювань, рекомендується провести аналізи крові між 15 і 20 тижнями вагітності. Аналіз на альфа-фетопротеїн та інші біохімічні показники дає можливість оцінити ризик розвитку аномалій хребта.
4. При народженні важкі випадки спинальногой біфіди визначаються наявністю мішка, заповненого рідиною, який проявляється на спині новонародженого. Маленькі візуальні ознаки (спинальне розщеплення occulta) можуть включати волохате плями на шкірі або западини вздовж хребта.
5. Незвичайна слабкість або погана координація рухів нижніх кінцівок також можуть свідчити про спинальне розщеплення. У дітей і дорослих ця аномалія часто діагностується під час рутинних досліджень або коли необхідно провести диференціацію неврологічних симптомів за допомогою інструментальних методів (МРТ, КТ, рентгенографії).

Причини

У процесі вагітності у людини починають розвиватися мозок і спинний стовп, які спочатку формуються як плоска пластина клітин, що згортається у трубку, відому як нервова трубка. Якщо нервова трубка не може повністю закритися, такий стан називають відкритим дефектом нервової трубки. Відкритість нервової трубки спостерігається в 80% випадків, тоді як в інших 20% вона покрита кісткою або шкірою. Причини виникнення дефектів хребта (таких як spina bifida) залишаються невідомими, хоча ймовірно їх виникнення пов’язане з поєднанням генетичних, харчових і екологічних факторів, таких як:

• недостатній рівень фолієвої кислоти (вітамін B) в раціоні матері під час вагітності (споживання достатньої кількості фолієвої кислоти може знизити ризик виникнення цієї аномалії).
• неконтрольований діабет у матері.
• деякі лікарські засоби (антибіотики, препарати проти епілепсії).
• генетичні чинники, які зазвичай мають значення лише в 10% випадків.
• вік матері.
• порядок пологів (первістки мають вищий ризик).
• соціально-економічний статус (діти з родин з нижчим соціально-економічним становищем мають вищу ймовірність ризику).
• етнічна приналежність.
• ожиріння або надмірне вживання алкоголю матір’ю під час вагітності.
• вплив на вагітну гіпертермії на ранніх стадіях (сауна, джакузі).

Терапія

Лікування spina bifida можна проводити відразу після народження. У випадку, якщо дефект виявлений під час вагітності, рекомендується виконати кесарів розтин, щоб зменшити ймовірність травми спинного мозку під час пологів. Новонародженим з менінгоцеле або міеломенінігоцеле слід провести хірургічне втручання протягом 24 годин після народження. Під час операції ремонт кісткового дефекту забезпечує збереження функції неушкодженої частини спинного мозку. На жаль, хірургічне лікування не здатне відновити функції ушкоджених нервів, оскільки ці зміни є незворотними.

На сьогоднішній день існують клініки, що здійснюють пренатальні операції для закриття дефекту, але ці методи поки ще не отримали широкого застосування. Головним завданням лікування, як у випадку важкої форми, так і в післяопераційний період, є збереження функцій опорно-рухового апарату, а також сечового міхура і кишечника. У разі потреби використовуються ортези, лікувальна фізкультура та фізіотерапія.

У тих ситуаціях, коли spina bifida виявляється випадково під час рентгенологічного (МРТ, КТ) дослідження, слід вжити заходів для зменшення ризику ушкодження спинного мозку в області хребта, де знаходиться цей дефект.

Хірургічне лікування у дорослих проводиться лише у випадку наявності ускладнень. Основна ж терапія у дорослих орієнтована на профілактику потенційних ускладнень (лікувальна фізкультура, фізіотерапія, носіння корсета).