Це генетичне захворювання відноситься до групи, яка пов’язана з ураженням сполучної тканини і асоційована з порушенням обміну кислих мукополісахаридів. Причиною цього є ненормативна функція одного з одинадцяти виявлених ензимів, які беруть участь у процесі їх розщеплення.
Причини
Мукополісахаридози – це генетичне захворювання, що передається за аутосомно-рецесивним способом.
Признаки
Неправильний обмін глікозаміногліканів призводить до появи загальних симптомів, характерних для різних форм захворювання. Практично всі типи мукополісахаридозів викликають значні порушення в діяльності нервової системи, що спричиняє розвиток тяжкого недоумства. Наприклад, розумова відсталість спостерігається при таких формах недуги, як:
- синдром Sanfilippo,
- Хантер та Гурлер, є основною характеристикою.
Незалежно від типу захворювання спостерігаються аномалії формування скелета і ненормальний розвиток внутрішніх органів. Зміни внутрішніх органів, як правило, супроводжуються гепатоспленомегалією і гіпертензійно-гідроцефальним синдромом. Характерною ознакою всіх форм хвороби є зміни в серцево-судинній системі, з переважним ураженням її сполучнотканинних структур. У таких пацієнтів може спостерігатися ураження шкіри, очей і розвиток контрактур суглобів.
Симптоми синдрому Гурлера з’являються протягом першого року життя дитини і проявляються такими ознаками, як запалення перенісся, грубі риси обличчя та відкритий рот. Іноді у таких дітей можуть спостерігатися помутніння рогівки, порушення рухливості суглобів, тораколюмбальний кіфоз і гепатоспленомегалія.
У дітей старше року, які страждають цим захворюванням, спостерігається формування лійкоподібної або кілевидної грудної клітини, а також пахових і пупкових гриж, гипертрихоз, аномально коротка шия та проблеми з рухливістю ліктьових, тазостегнових, плечових і міжфалангових суглобів. Додатково у таких пацієнтів може спостерігатися хронічне запалення слизової оболонки носа, гучне дихання, підвищена блідість і сухість шкіри. У цих хворих можуть виникати ураження серцевих структур і артерій.
Для цієї хвороби характерні такі типи:
- розвиток краніофаціальних дисморфій,
- навислий і опуклий лоб,
- плоский ніс з широкою основою,
- потовщення й огрубіння губ, а також збільшений проміжок між внутрішніми кутами очей.
На пізніх етапах захворювання спостерігається розвиток повної сліпоти, глухоти та тяжкої деменції.
Діагностика
Діагноз встановлюється на основі сімейного анамнезу, біохімічних та клінічних досліджень.
Можливо виконання пренатального діагностування шляхом ферментативного аналізу клітин амніотичної рідини, отриманих через трансабдоминальний амніоцентез.
Терапія
Ці пацієнти отримують симптоматичне лікування гормональними засобами, такими як адренокортикотропний гормон та тиреоидин. У деяких випадках необхідне використання глюкокортикостероїдів, а також препаратів для підтримки функцій серцево-судинної системи.
Пацієнтам із синдромом Гурлера рекомендується замісна терапія. Хворим, що мають порушення обміну глікозаміногліканів, слід вводити високі дози вітаміну А, а також розглянути можливість пересадки стовбурових клітин. Може виникнути потреба в хірургічному втручанні, яке буде спрямоване на виправлення скелетних дефектів, лікування глаукоми та синдрому зап’ястного суглоба.
Профілактика
Профілактика хвороби полягає в пренатальному діагностуванні, яке зумовлене визначенням дефіциту ферменту в амніотичних клітинах.
