Не всі генетичні захворювання проявляються з перших днів життя людини; деякі з них виявляються лише через декілька років. Тому дуже важливо своєчасно проходити обстеження на наявність генетичних патологій. Таку діагностику можна проводити як на етапі планування вагітності, так і під час виношування дитини.
Аналіз біохімії
Дозволяє виявляти хвороби, що виникають через спадкові порушення обміну речовин. Цей метод передбачає аналіз крові людини, а також якісне і кількісне дослідження інших біологічних рідин організму.
Метод цитогенетики
Визначає причини генетичних хвороб, які зумовлені порушеннями у структурі клітинних хромосом.
Метод молекулярно-цитогенетичний
Удосконалена версія цитогенетичного методу, яка здатна виявляти навіть незначні зміни та дрібні пошкодження хромосом.
Синдромологический метод
У багатьох випадках генетичні захворювання можуть проявлятися тими ж симптомами, що і інші, не пов’язані з патологією, хвороби.
Метод полягає в тому, що із використанням дослідження генетика та спеціалізованих комп’ютерних програм від усіх симптомів виокремлюються лише ті, які безпосередньо вказують на генетичне захворювання.
Метод молекулярної генетики
На сьогоднішній день це найбільш надійний і точний метод. Він дозволяє досліджувати ДНК та РНК людини, виявляючи навіть незначні зміни, включаючи зміни в послідовності нуклеотидів. Метод застосовується для діагностики моногенних захворювань та мутацій.
Ультразвукове обстеження (УЗД)
Для діагностики хвороб жіночої репродуктивної системи застосовують УЗД органів малого тазу. УЗД також використовується для виявлення вроджених аномалій і певних хромосомних захворювань у плода.
- Відомо, що близько 60% мимовільних абортів у першому триместрі вагітності викликані наявністю генетичних захворювань у плода. Таким чином, організм матері позбавляється нежиттєздатного ембріона. Спадкові генетичні патології також можуть спричиняти безпліддя або повторні викидні. Часто жінці потрібно пройти багато безрезультатних обстежень, перш ніж потрапити до лікаря-генетика.
- Найефективнішою профілактикою генетичних захворювань у плода є генетичне обстеження батьків на етапі планування вагітності. Навіть якщо чоловік і жінка є здоровими, вони можуть бути носіями пошкоджених генів. Універсальний генетичний тест може виявити понад сто захворювань, пов’язаних з мутаціями генів. Якщо хоча б один з батьків є носієм таких порушень, лікар зможе допомогти розробити відповідну стратегію підготовки до вагітності та її ведення. Це важливо, адже генетичні зміни, що відбуваються під час вагітності, можуть завдати серйозної шкоди плоду або бути небезпечними для життя матері.
- Під час вагітності у жінок за допомогою спеціалізованих досліджень іноді виявляють генетичні захворювання у плода, що викликає питання щодо доцільності збереження вагітності. Найраніший термін для діагностики таких патологій – 9-й тиждень. Ця процедура виконується за допомогою безпечного неінвазивного ДНК-тесту Panorama. Метод включає в себе взяття крові з вени у майбутньої матері, з якої за допомогою секвенування виділяється генетичний матеріал плода для подальшого дослідження на наявність хромосомних аномалій. Тест може виявити відхилення, такі як синдром Дауна, синдром Едвардса, синдром Патау, мікроделеційні синдроми, патології статевих хромосом та інші аномалії.
- Доросла людина, пройшовши генетичні тести, може дізнатися про свою схильність до певних генетичних захворювань. Це відкриває можливість для вжиття ефективних профілактичних заходів і уникнення розвитку патологічних станів під наглядом спеціаліста.
