Синдром Блума – це рідкісна хвороба спадкового походження, яка розвивається по аутосомно-рецесивним типом. Характерною особливістю хвороби є лицьова еритема телеангіектатіческая форми, підвищений рівень фоточутливості, а також порушення в рості.
Генетика і причини виникнення
Обумовлюється хвороба аутосомно-рецесивним геном. У більшості випадків синдром Блума спостерігається в сім’ях з високим рівнем інбридингу. Найбільш часто хворіють чоловіки.
Симптоматика
Основні симптоми – лицьова еритема і карликовість. Як правило, еритема з’являється в дитячому віці у вигляді бляшок, які нагадують плями червоного вовчака.
В основному локалізуються в формі метелика на крилах носа і щоках, іноді можуть з’явитися в області вік, лоба, раковин вух, з внутрішньої сторони кистей.
Поверхня плям дуже часто лущиться. Під впливом ультрафіолетового випромінювання може розвинутися екзацербація висипу, з’явитися пухирі, що кровоточать ділянки і скоринки в області губ.
Діагностування
Діагноз встановлюється на основі клінічної симптоматики, а також визначенню аномалій репарації ДНК. Характерна ознака – високочастотні сестринські обміни хроматидного форми і зміни лімфоцитів.
Лікування
Лікування призначається симптоматичного впливу:
- Вітамін Е;
- препарати каротиноїдні групи;
- лікарські засоби імунокоригуючі дії;
- засоби фотозахисні функції.
Профілактика
Основним заходом є уникнення кровноспоріднених шлюбів.