Синдром Блума – це рідкісне спадкове захворювання, що проявляється за аутосомно-рецесивним типом. Основними ознаками хвороби є лицьова еритема телеангіектазної форми, підвищена фоточутливість та порушення в рості.
Генетика та причини виникнення
Хвороба обумовлена аутосомно-рецесивним геном. У більшості випадків синдром Блума виявляється в сім’ях з підвищеним рівнем інбридингу. Найчастіше страждають чоловіки.
Симптоми
Головні ознаки – еритема на обличчі та карликів. Як правило, еритема проявляється в дитячому віці у формі бляшок, які нагадують червоні плями, характерні для вовчака.
Зазвичай вони локалізуються у вигляді метелика на крилах носа та щоках, проте інколи можуть виникати в області повік, лоба, вушних раковин, а також на внутрішній стороні кистей.
Площина плям часто проявляє лущення. Під дією ультрафіолетових променів може виникнути загострення висипу, з’явитися пухирі, кровоточиві ділянки та скоринки на губах.
Діагностика
Діагноз ставиться на основі клінічних проявів і виявлення аномалій у репарації ДНК. Основною ознакою є часті сестринські обміни хроматидної форми та зміни в лімфоцитах.
Терапія
Лікування має симптоматичний характер:
- Вітамін Е;
- препарати групи каротиноїдів;
- лікарські засоби з імунокоригуючою дією;
- засоби з фотозахисними властивостями.
Профілактика
Основною метою є запобігання шлюбам між близькими родичами.
