Бічний (латеральний) аміотрофічний склероз (БАС) є найпоширенішим видом хвороби рухового нейрона (БДН). На міжнародному рівні це захворювання також називають хворобою Лу Геріга, хворобою моторних нейронів, мотонейронною хворобою або хворобою Шарко.
Вперше захворювання БАС описав француз Жан-Мартен Шарко у 1869 році, але стало воно відомим широкому загалу після того, як у 1939 році діагноз був поставлений знаменитому американському бейсболістові Лу Герігу. Серед відомих людей, які страждали на БАС, були композитор Дмитро Шостакович, співак і композитор Володимир Мигуля, а також китайський диктатор Мао Цзедун. Найбільш відома особа з цим захворюванням – англійський фізик Стівен Хокінг, який прожив з БАС протягом 50 років та встановив рекорд по тривалості життя з цим захворюванням.
Що являє собою хвороба рухового нейрона
Хвороба рухового нейрона (БДН) – це прогресуюче нейродегенеративне захворювання, що вражає рухові нейрони в головному та спинному мозку. Поступова загибель нервових клітин призводить до постійного збільшення м’язової слабкості, яка охоплює всі м’язові групи.
Моторні нейрони
Нейрони головного мозку, що відповідають за рухи (верхні рухові нейрони), розташовані в корі півкуль. Їхні відростки (аксони) спускаються в спинний мозок, де встановлюється зв’язок з нейроном спинного мозку. Цей зв’язок називається синапсом. У зоні синапсу нейрон головного мозку вивільняє з свого відростка хімічну речовину (медіатор), яка передає сигнал нейрону спинного мозку.
Нейрони спинного мозку (нижні рухові нейрони) розташовані в нижніх ділянках головного мозку (бульбарний відділ), а також у шийних, грудних або поперекових ділянках спинного мозку, в залежності від м’язів, до яких вони відправляють свої сигнали. Ці сигнали по відростках нейронів спинного мозку (аксонам) досягають м’язів і контролюють їх скорочення. Нейрони бульбарного відділу відповідають за скорочення м’язів, пов’язаних з мовленням, жуванням і ковтанням; шийного відділу – за скорочення діафрагми та рухи рук; грудного відділу – за рухи тулуба; поперекового відділу – за рухи ніг.
Симптоми ураження рухових нейронів
- При пошкодженні нейронів спинного мозку спостерігається посилення м’язової слабкості, атрофія м’язів і виникнення мимовільних посмикувань (фасцікуляцій). Ці фасцикуляції не лише відчуваються, але й можуть бути видимими — це нагадує підшкірне тріпотіння м’язів.
- При ураженні нейронів головного мозку виникає ослаблення м’язів, однак з’являється також скутість (спастичність), що означає підвищення м’язевого тонусу, яке ускладнює їх розслаблення.
- Коли уражені нейрони як головного, так і спинного мозку, ці симптоми можуть проявлятися в різних комбінаціях. Тобто м’язова слабкість може поєднуватись як з фасцикуляціями та атрофією м’язів, так і зі скутістю.
- В залежності від ураження певних відділів головного та спинного мозку, ці ознаки можуть впливати на м’язи, які відповідають за рухи рук, ніг, дихання або ковтання.
Різноманітні форми хвороб рухового нейрону
В залежності від ступеня ушкодження нейронів головного та спинного мозку розрізняють кілька форм БДН. Як правило, більшість симптомів є спільними, оскільки між цими типами захворювання існує багато схожого, однак із прогресуванням хвороби відмінності стають більш виразними.
Бічний аміотрофічний склероз (БАС)
Це найбільш поширена форма хвороби, при якій в патологічний процес залучені рухові нейрони як головного, так і спинного мозку.
БАС проявляється втомою і слабкістю в кінцівках. Деякі пацієнти відчувають ослаблення в ногах під час ходьби, а також настільки виражену слабкість в руках, що не можуть утримувати предмети і випадково їх випускають. Середня тривалість життя становить від двох до п’яти років з появою перших симптомів.
Прогресивний бульбарний параліч (ПБП)
Цей термін вживається переважно у зарубіжній літературі. Головна відмінність ПБП від інших форм хвороби рухового нейрона полягає в швидко прогресуючих порушеннях мови та ковтання. Тривалість життя варіюється від шести місяців до трьох років з моменту появи перших симптомів.
Первинний латеральний склероз (ПЛЗ)
Ця рідкісна форма БДН вражає виключно рухові нейрони головного мозку, проявляючись переважно як слабкість у ногах, хоча деякі пацієнти відчувають дискомфорт в руках або мають труднощі з мовленням. ПЛС не зменшує тривалість життя, однак існує ймовірність, що на певному етапі захворювання може виникнути ураження рухових нейронів спинного мозку, що призведе до діагнозу БАС.
Прогресуюча м’язова атрофія (ПМА)
Цей рідкісний тип БДН характеризується переважним ушкодженням рухових нейронів спинного мозку. Хвороба зазвичай розпочинається з слабкості або дискомфорту в руках. Багато людей проживають з цим типом БДН понад п’ять років.
Прогресуюча м’язова атрофія (ПМА)
Цей рідкісний варіант БДН характеризується переважним ураженням рухових нейронів спинного мозку. У більшості випадків захворювання починається зі слабкості або дискомфорту в руках. Багато людей з цим типом БДН живуть більше п’яти років.
- Представлені найбільш поширені симптоми та характеристики різних форм БДН. Проте слід пам’ятати, що при одному й тому ж типі хвороби рухового нейрона симптоми можуть проявлятися по-різному у різних людей, а прогноз також може варіюватися.
- Щодо хвороби рухового нейрона, визначити прогноз досить складно. Хоча вкрай рідко, деякі люди живуть десятиліттями. Найвідоміший у світі пацієнт з БАС, що прожив більше 50 років, – професор Стівен Хокінг. У той же час, трапляються ситуації, коли пацієнт покидає цей світ всього через кілька місяців після початку хвороби. Проте можна з упевненістю стверджувати, що середня тривалість життя становить від двох до п’яти років з моменту появи симптомів. Приблизно 10% людей з БДН проживе близько 10 років.
Хто підлягає захворюванню
Наука досі не має відповідей на численні питання стосовно цього захворювання. Ось що чітко можна стверджувати про БДН:
- Хвороба рухового нейрона не є заразною і не передається іншим.
- БДН може вразити будь-яку дорослу особу, проте більшість пацієнтів з цим діагнозом мають більше 40 років, і найчастіше захворювання зустрічається у віці від 50 до 70 років.
- Чоловіки частіше страждають від цього захворювання, ніж жінки.
- Рівень захворюваності на БДН становить 2 нових випадки на 100 000 населення щороку.
- Поширеність БДН складає близько 5-7 осіб на 100 000 населення.
Одне з найбільш поширених запитань, що виникають у людей, які страждають на БАС, – «Чому ця хвороба вразила саме мене? Чи пов’язано це з моїм способом життя, професією чи є в мене вроджений дефект?» На жаль, сучасна наука поки що не має відповідей на це.
В основі кожного конкретного випадку БАС можуть бути різні пускові механізми. Існують спадкові форми, коли захворювання передається від предків, і в таких випадках основною причиною є дефект у певному гені. Проте у більшості випадків у хворого немає родичів, які б мали це захворювання. Дослідники вважають, що недуга викликана численними факторами, як спадковими, так і екологічними, які окремо незначно підвищують ймовірність виникнення хвороби, але у поєднанні можуть значно збільшити ризик її розвитку.
