Міопатія Дюшенна: опис, особливості зараження, діагностика та лікування

Міопатія Дюшенна: опис, особливості зараження, діагностика та лікування

М’язова дистрофія Дюшенна чи міопатія Дюшенна – рідкісне спадкове захворювання, яке передається від матері до сина. Самі жінки при цьому не страждають на цю патологію. Хвороба діагностується в одного з 3500-4000 хлопчиків та проявляється у ранньому віці.

Міопатія Дюшенна: опис, особливості зараження, діагностика та лікування

Причини міопатії Дюшенна

Причиною м’язової дистрофії є мутація (дуплікація або делеція) у гені дистрофіну, який розташований у X-хромосомі. Оскільки у хлопчиків тільки одна Х-хромосома, вони більш схильні до цього захворювання. У дівчаток патологія зустрічається, але вкрай рідко, і вона виражена легкими симптомами: ураженням міокарда, невеликою слабкістю м’язів.

Серед жінок проводиться аналіз виявлення генетичної мутації, що призводить до розвитку захворювання в дитини. Дослідження ефективно у 80% випадків.

Однак нормальний результат аналізу не завжди виключає ризик розвитку плода із цим захворюванням:

  • у деяких випадках міопатія Дюшенна буває викликана іншими мутаціями, наприклад, точковою мутацією;
  • до 30% випадків захворювань, які діагностуються як м’язова дистрофія, розвиваються не в результаті успадкування материнських генів, а через нову мутацію плода.

Сини жінки-носія гена захворювання мають 50% ймовірність розвитку міопатії. Дочки стануть носіями того ж таки гена.

Симптоми та клінічна картина захворювання

Дистрофін – білок, що міститься в м’язовій тканині – необхідний для нормального функціонування м’язів. У хворих на міопатію Дюшенна цієї речовини недостатньо. Згодом м’язові волокна пошкоджуються, послаблюються.

Міопатія Дюшенна: опис, особливості зараження, діагностика та лікування

 

Перші прояви захворювання спостерігаються в дітей віком 2-3 років. Все починається з ураження нижніх кінцівок, що позначається на ході: дитина ходить перевалку, починає пересуватися пальцями. Дітям із цим захворюванням складно робити активні дії: бігати, стрибати, вставати з підлоги та підніматися сходами. Вони більше схильні до переломів, оскільки частіше за інших падають. Потім патологія зачіпає тазові та спинні м’язи, грудну клітину та верхні кінцівки. Майже у всіх пацієнтів спостерігається сколіоз та контрактура кінцівок.

Читайте також:  Як захистити дитину від сезонних вірусних захворювань

При міопатії Дюшенна спостерігається заміна окремих м’язових груп фіброзною або жировою тканиною, зокрема на кісточках. До 12 років для пересування потрібен інвалідний візок.

До 14 років у 30% пацієнтів та у всіх хворих на м’язову дистрофію старше 18 років спостерігаються ускладнення на серцевий м’яз: аритмія, кардіоміопатія, порушення провідності. Однак, ці патології протікають безсимптомно, оскільки хворі не здатні на фізичну активність. Близько третини пацієнтів страждає на недоумство, яке більше позначається на вербальних здібностях, ніж на продуктивності.

Небезпека захворювання криється у пізній діагностиці. Більшість батьків помічають міопатію Дюшенна в пізньому віці, оскільки не здатні одразу визначити труднощі пересування.

Надмірною вагою страждають, в основному, діти, яким призначено прийом кортикостероїдів. У решти пацієнтів підліткового та дорослого віку, навпаки, спостерігається дефіцит м’язової маси. Тому, крім основного лікування хворим, необхідна консультація дієтолога. Важливим є вживання клітковини для профілактики запорів.

На пізніх стадіях у багатьох пацієнтів виникають проблеми з пережовуванням і ковтанням їжі, у тяжких випадках може знадобитися гастростомія – хірургічне введення трубки в шлунок для харчування.

Читайте також:  Коронавірус: звідки він береться

Діагностика

Для діагностики захворювання необхідний аналіз на наявність гена, що мутував, в деяких випадках також призначають м’язову біопсію, електроміографію. Передумовами до обстеження міопією Дюшенна стає сімейний анамнез, наявність клінічних ознак.

За наявності захворювання біопсія показує зміну розміру та некроз м’язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць. Також у хворого підвищений рівень креатинкінази (у 100 разів перевищує нормальний показник).

Основним клінічним тестом, що підтверджує захворювання, є дослідження мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові. Близько 70% пацієнтів із м’язовою дистрофією мають делеції дистрофіну, а близько 10% – дуплікації.

Також для діагностики використовується аналіз сечі, загальний та біохімічний аналіз крові. Рекомендується консультація генетика.

Лікування міопатії

Спеціального лікування міопатії Дюшенна немає. Хворому призначають підтримуючі заходи, у деяких випадках прийом дефлазакорту або преднізону, бета-блокатори, інгібітори АПФ. Може бути обраний радикальний метод лікування – операція, що коригує (зокрема при сколіозі).

Пацієнтам показані легкі та пасивні вправи, які дозволяють довше зберегти здатність до пересування та запобігають розвитку дисфункціональної атрофії. Для запобігання контрактурам показані ортопедичні втручання. Наприклад, носіння ортезу гомілковостопного суглоба під час сну дозволяє попередити згинальні контрактури.

Пацієнтам з міопатією Дюшенна важливо підтримувати гармонійне харчування, щоб уникнути ожиріння: через зниження рухових функцій у людей із цим захворюванням нижча потреба в калоріях.

Читайте також:  Гепатит С: що це за хвороба, як вона поводиться

Іноді для лікування дихальної недостатності використовують назальні маски та інші види неінвазивної респіраторної підтримки. Все більшого поширення набуває елективна трахеотомія (хірургічний розріз трахеї для створення альтернативного шляху дихання). Ця процедура дозволяє хворим на міопатію Дюшенна продовжити життя.

Пацієнтам старше 5 років, рухові навички яких зупинилися у розвитку або регресують, призначають щоденний прийом дефлазакорту або преднізону. Через 10 днів після початку курсу препарати починають діяти. Пік ефективності припадає на 3 місяці з початку терапії та зберігається протягом наступних 6 місяців.

При довгостроковому застосуванні у пацієнта підвищується витривалість, рухові здібності він втрачає на 1,4-2,5 роки пізніше. Також лікування позитивно позначається на роботі легень, знижує необхідність у хірургічній корекції сколіозу та інших ортопедичних ускладнень, стабілізує роботу серцевого м’яза, підвищує виживання.

Серед побічних ефектів прийому преднізону – набір маси (проявляється у інтервалі 6 – 18 місяців із початку прийому). Також збільшується ризик перелому довгих кісток, хребта.

Прогноз

Міопатія Дюшенна – невиліковне захворювання з несприятливим прогнозом.

Раніше середня тривалість життя пацієнтів із м’язовою дистрофією становила не більше 23 років. На сьогоднішній день пацієнти з цим діагнозом живуть 27 років і більше за умови постійної та грамотної терапії.

Тривалість життя також залежить від наявності супутніх захворювань. Поступово м’язова слабкість провокує розвиток серцевих патологій та проблем із диханням. Найпоширеніші ускладнення, які погіршують прогноз та скорочують життя пацієнта, – захворювання дихальних шляхів.

Аватар
Сушко Александра
Molo4nica.in.ua
Додати коментар