Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання

Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Вкрай небезпечна обтяжена епілептична енцефалопатія, яка проявляється в період новонародженості. Захворювання пов’язане з високим ризиком летальності.

Спостерігаються практично постійні мігруючі посмикування м’язів обличчя, рук і ніг. Також патологія виражається значною затримкою інтелектуального розвитку. Для встановлення і підтвердження діагнозу, неонатолог аналізує:

  • клінічні прояви,
  • вивчає історію хвороби,
  • проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на електроенцефалограму.

Застосування протиепілептичних препаратів неефективно. Після початку лікування напади з’являються рідше, проте з часом формується повна резистентність. Пацієнту призначають барбітурати та бензодіазепіни. Маємо приклади застосування вальпроати. Прогноз виживання несприятливий: половина хворих гине. Якщо дитина виживе, він залишиться інвалідом. Захворюванням однаково часто страждають і хлопчики, і дівчатка.

Причини

Природа розвитку патології до кінця не з’ясована. Вважається, що даний стан формується при метаболічних синдромах. Недуга може супроводжуватися ацидемією, дефіцитом кофатора молібдену, некетотіческой гіпергліцінемію і іншими вродженими дефектами обміну. Крім того, захворювання може виникнути на тлі:

  1. гіпоксично-ішемічного ураження мозку,
  2. внутрішньоутробних інфекцій (краснухи, герпесу, токсоплазмозу, сифілісу, вітрянки тощо)
  3. родових патологій.
Читайте також:  Хвороба Ердгейма-Честера (ЕЧБ)

У деяких пацієнтів хвороба має аутосомно-рецесивний тип спадкування. При ранній миоклонической енцефалопатії будь-які структурні зміни головного мозку відсутні.

Рання миоклоническая енцефалопатія

Через порушення процесів розпаду гліальних клітин, астроцити скупчуються навколо довгих циліндричних відростків нервової клітини, провокуючи розвитку типової клінічної картини. У більшості випадків хвороба супроводжується атрофією мозку і затримкою мієлінізації, які також викликають симптоматику недуги.

Симптоми

Патологія маніфестує в перші 7 днів після пологів. Іноді перші ознаки виникають протягом місяця. Захворювання проявляється епілептичним міоклонусом окремих м’язів обличчя, рук і ніг. Посмикування мають мігруючий характер. Часто спостерігаються безперервні напади. Оскільки хвороба швидко прогресує, клінічна картина доповнюється простими фокальними припадками, при яких відзначаються короткочасні девіації очних яблук, апное і почервоніння шкірних покривів особи.

Також захворювання виражається м’язової гіпотонією або гипертонусом кінцівок. Крім того, недуга характеризується затримкою розумового розвитку, у деяких хворих відзначається вегетативний стан. На тлі енцефалопатії погіршується нервово-психічний стан.

Діагностика

Для встановлення і підтвердження діагнозу, неонатолог аналізує клінічні прояви, вивчає історію хвороби, проводить фізикальний огляд і направляє пацієнта на ЕЕГ. Патологія на енцефалограмі проявляється типовими Супресивна-вибуховими паттернами: наступними один за одним спайками, які змінюються сегментами придушення. Хвороба диференціюють від більш поширеного синдрому Отахара, для якого характерні структурні зміни головного мозку.

Читайте також:  Обсесивно-компульсивний розлад у дітей: причини захворювання

Лікування

Лікарі намагаються підтримувати життєздатність хворого. Застосування протиепілептичних препаратів неефективно. Після початку лікування напади з’являються рідше, проте з часом формується повна резистентність. Пацієнту призначають барбітурати та бензодіазепіни. Іноді використовуються вальпроати.

Рання миоклоническая енцефалопатія: причини захворювання, основні симптоми, лікування і профілактика

Крім того, показані високі дози піридоксину. Незалежно від призначеної терапії симптоматика прогресує, а стан погіршується.

Профілактика

Специфічні методи профілактики не розроблені, оскільки етіологія розвитку хвороби до кінця не вивчена. Парам, які планують вагітність, рекомендована консультація генетика. Жінкам в період гестації необхідно уникати контактів з інфекційними хворими і регулярно проходити призначені акушером-гінекологом обстеження.

Вікторія Стоянова
Вікторія Стоянова

Лікар-лаборант, спеціалізація - клінічна лабораторна діагностика.

Molo4nica.in.ua
Додати коментар