Хвороба Крейтцфельдта-Якоба

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба (ХКЯ)

Хвороба Крейтцфельда-Якоба (ХКЯ) є найбільш поширеною людської пріонів хворобою.

Вона спостерігається у всьому світі і має кілька форм. Симптоми ХКЯ включають в себе слабоумство, міоклонус і інші патології ЦНС; смерть зазвичай відбувається між 4 місяцями і 2 роками після зараження, в залежності від форми ХКЯ. Лікування підтримує.

ХКЯ має кілька форм:

  • Спорадична (сБКЯ)
  • Внутрішньосімейні контакти
  • Придбані

СБКЯ є найбільш поширеним типом, на який припадає близько 85% випадків. сБКЯ зазвичай проявляється у пацієнтів у віці> 40 років (медіана – близько 60 років).
Сімейна ХКЯ діагностується в близько 5 до 15% випадків. Спадкування аутосомно-домінантне, вік початку захворювання, як правило, раніше, ніж при сБКЯ з більшою тривалістю захворювання.
Придбана ХКЯ ймовірно, пояснює <1% випадків. Це сталося після вживання в їжу яловичини, зараженої пріонами (при вБКЯ). Ятрогенно ХКЯ може передаватися шляхом трансплантації трупної рогівки або твердої мозкової оболонки, при використанні стереотаксичних внутрішньомозкових електродів або застосуванні гормону росту, приготованого з гіпофіза людини.

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба: симптоми, ознаки

Варіантна ХКЯ (вБКЯ)

вБКЯ діагностується рідко. Більшість випадків сталося в Великобританії (UK), які склали 177 випадків в травні 2015 року, в порівнянні з 52 випадками в усіх інших європейських і неєвропейських країнах. вБКЯ діагностувалася після прийому в їжу м’яса, отриманого від великої рогатої худоби, хворої губкообразной енцефалопатією великої рогатої худоби (ГЕКРС), також званої коров’ячим сказом.

У разі зараження вБКЯ, симптоми розвиваються в більш ранньому середньому віці (<30 років), ніж в разі зараження сВКЯ. У недавно діагностованих випадках інкубаційний період (час між вживанням в їжу зараженої яловичини і розвитку симптомів) становив від 12 до більш ніж 20 років.

На початку 1980-х років через слабо контрольованих правил переробки побічних продуктів тваринного походження, зараженої тканини, ймовірно, від овець, заражених скрепі, або великої рогатої худоби, заражених ГЕКРС, скрепі пріонового білка (PrPSc) потрапляли в корм для великої рогатої худоби . У сотень тисяч голів великої рогатої худоби розвинулася ГЕКРС. Незважаючи на широке впливу, щодо у небагатьох людей, які вживали в їжу м’ясо хворої великої рогатої худоби розвинулася вБКЯ.

У зв’язку з тривалим інкубаційним періодом ГЕКРС зв’язок між захворюванням і зараженим м’ясом у Великобританії не була встановлена до тих пір, поки захворюваність ГЕКРС не перетворилися на епідемію.

Читайте також:  Головний біль: симптоми

Епідемія ГЕКРС перейшла під контроль після масивного забою худоби і після зміни в процедурах виробництва технічних фабрикатів, які різко скоротили забруднення м’яса тканинами нервової системи. У Великобританії щорічне число нових випадків вБКЯ, яке досягло піку в 2000 році, неухильно знижується, і був діагностований тільки один випадок в 2013 році.

Чотири випадки вБКЯ були пов’язані з переливанням крові, вони діагностували у людей, яким була проведена трансфузія між 1996 і 1999. У Великобританії приблизно 1 з 2000 чоловік можуть бути носіями вБКЯ (на підставі вивчення великої кількості зразків тканини апендикса), але не мають ніяких симптомів ; ці люди можуть заражати, будучи донорами крові або при проведенні хірургічної процедури. Таким чином, неясно, чи є група пацієнтів, яким переливали інфіковану кров і які, таким чином, знаходяться в зоні ризику подальшого розвитку вБКЯ. Проте, нові напрямки в умовах, пов’язаних з донорством, пов’язані з вБКЯ, можуть додатково знизити ризик передачі вБКЯ при переливанні крові, який вже досить низький за межами Франції і Великобританії.

Хоча немає офіційних даних ні про один випадок виникнення вБКЯ в Північній Америці, були опубліковані повідомлення про випадки ГЕКРС у декількох особин великої рогатої худоби в Північній Америці (4 в США і 19 в Канаді).

Клінічні прояви

Приблизно у 70% пацієнтів, хворих ХКЯ, виявляються порушення пам’яті, уваги і зміна поведінки, які в кінцевому рахунку розвиваються у всіх пацієнтів; у 15-20% відзначається розлад координації та атаксія, які часто з’являються на ранніх стадіях захворювання. На більш пізніх стадіях можуть виникнути міоклонічні судоми, викликані гучним звуком (миоклония при переляку) або іншими сенсорними стимулами. У людей з вБКЯ діагностуються психічні симптоми (наприклад, тривога, депресія), а не втрата пам’яті. Пізніші симптоми схожі при обох формах.

Крім найбільш характерних для ХКЯ деменції, атаксії і міоклонічних судом можуть з’явитися і інші неврологічні розлади (наприклад, галюцинації, епілептиформні припадки, нейропатія, різні рухові порушення).
При сБКЯ часто зустрічаються зорові порушення (наприклад, дефекти поля зору, диплопія, затуманення або нечіткість зору, зорова агнозія).

Хвороба Крейтцфельдта-Якоба 2

Діагностика

  1. Дифузійно-зважена МРТ
  2. Маркери ЦСР
  3. Виняток інших причин
Читайте також:  Фатальне сімейне безсоння: симптоматика

ХКЯ слід підозрювати при швидко прогресуючої деменції у літніх осіб, особливо при наявності міоклонічних судом або атаксії. Проте, інші розлади можуть імітувати ХКЯ і теж повинні розглядатися; вони включають

  • Васкуліт ЦНС
  • Швидко прогресуюча хвороба Альцгеймера
  • Енцефалопатія Хашимото (аутоімунна енцефалопатія, що характеризується високим рівнем тиреоїдних антитіл і реагує на кортикостероїди)
  • Внутрішньосудинна лімфома (рідкісна лімфома)
  • Енцефаліт, що впливає на лімбічну систему, стовбур головного мозку і мозочка
  • Деменція з тільцями Леві
  • Інтоксикація літієм або вісмутом.

ХКЯ підозрюється у симптоматичних молодих пацієнтів, коли вони були схильні до дії пріонів, що знаходяться в зараженій яловичині, в Великобританії або інших схильних до ризику країнах або якщо у них є сімейний анамнез захворюваності ХКЯ (сімейна ХКЯ). Рідко сБКЯ розвивається у молодих пацієнтів, але у таких пацієнтів повинні бути виключені інші захворювання.Діагностика може бути утруднена.

Кращим неінвазивним діагностичним тестом для ХКЯ є

  1. Дифузійно-зважена МРТ. Вона може виявити, що розвиваються вогнищеві області гіперінтенсивного (яскраві ділянки) в кірковому шарі, які переконливо свідчать про ХКЯ.
  2. Концентрації білків 14-3-3, нейрон-специфічної енолази і тау в спинномозковій рідині зазвичай збільшені, але не є специфічними для ХКЯ. Відносно новий тест ЦСР, званий індукованої вібрацією конверсією в режимі реального часу (RT-QUIC), амплифицируют і виявляє мінімальну кількість активності пріонів (конформаційні зміни PrPCв PrPSc) в ЦСР. Цей тест може виявитися більш точним, ніж попередні тести
  3. ЦСР. Подібний тест може надійно виявляти докази вБКЯ шляхом виявлення пріонів у сечі.
  4. Була виконана ЕЕГ. Результати є позитивними приблизно для 70% пацієнтів з ХКЯ. ЕЕГ показує характерні періодичні гострі хвилі, але ця картина, як правило, виникає в кінці захворювання і може бути тимчасовою. Біопсії мозку звичайно не потрібно.
Читайте також:  Атрофія задньої частини мозку

Прогноз

Летальний результат наступає через 6-12 міс, найчастіше внаслідок пневмонії. Тривалість життя при ХКЯ трохи вище (в середньому 1,5 м).

Лікування

  • Підтримуюча терапія
  • Для ХКЯ не існує лікування Лікування підтримує.

Профілактика

Оскільки не існує ефективного лікування, життєво необхідні заходи щодо профілактики трансмісивною ХКЯ.
Співробітники, які контактують з біологічними рідинами і тканинами хворих з підозрою на ХКЯ, повинні працювати в рукавичках і уникати контакту зараженого матеріалу з слизовими оболонками. При попаданні зараженого матеріалу на шкіру спочатку проводять її дезінфекцію 4% розчином гідроксиду натрію протягом 5-10 хв, потім промивають під проточною водою.

Для знезараження матеріалів та інструментів рекомендується автоклавирование при 132 ° С протягом 1 год або стерилізація в 1Н (нормальному) розчині гідроксиду натрію або 10% розчині гіпохлориту натрію протягом 1 ч. Стандартні методи стерилізації (наприклад, обробка формаліном) неефективні.

Міністерством сільського господарства США проводиться в даний час перевірка від 2000 до 5000 одиниць великої рогатої худоби в місяць на предмет ГЕКРС. У 2004 р після виникнення випадку ГЕКРС в США це число складало близько 1000 голів великої рогатої худоби в день, але пізніше тестування було скорочено до 40000 / рік (0,1% від кількості забитого великої рогатої худоби).

Вікторія Стоянова
Вікторія Стоянова

Лікар-лаборант, спеціалізація - клінічна лабораторна діагностика.

Molo4nica.in.ua
Додати коментар