Все про міоклонічну епілепсію: види судом, причини, лікування

Все про міоклонічну епілепсію: види судом, причини, лікування

Існує кілька типів міоклонічної епілепсії. Вони характеризуються типом нападу, який включає раптові, ненавмисні рухи м'язів, відомі як міоклонічні судоми. Їхнє виникнення зазвичай зумовлене генетичними факторами.

Приступи зазвичай починаються у дитинстві, причому найпоширеніша форма відома як ювенільна міоклонічна епілепсія. У пацієнтів із цим діагнозом часто виникають проблеми з когнітивними здібностями та розвитком.

Симптоми міоклонічної епілепсії

Міоклонічні напади зазвичай починаються у ранньому дитинстві. Ці короткі судомні рухи найчастіше відбуваються безпосередньо перед засинанням або під час пробудження. Вони можуть і в інший час доби.

За наявності міоклонічних судом великий шанс також розвитку принаймні іншого типу судомного розладу.

Класичні симптоми епілептичних нападів:

  • М'язові посмикування та скорочення
  • Втрата свідомості
  • Слабкість, зазвичай, у певній частині тіла
  • Почуття тривоги безпосередньо перед нападом
  • Спрямований у простір скляний погляд

Спосіб прояву цих симптомів залежить від типу та причини міоклонічного нападу.

Міоклонус

Міоклонус – це термін, який використовується для опису швидких м'язових посмикувань, пов'язаних з міоклонічним нападом. У деяких випадках пацієнт може відчувати цей тип м'язової активності, навіть якщо у них не діагностовано жодного з найпоширеніших типів міоклонічних нападів. Деякі можуть відчувати цей тип руху м'язів під час засипання.

У ряді випадків міоклонус може бути спричинений захворюванням хребта або нервів.

Зміни в гормонах або балансі мінералів в організмі, відомих як електроліти, також можуть сприяти виникненню нападу. У деяких ситуаціях міоклонічні судоми можуть виникати кілька разів протягом усього життя людини.

Міоклонічні судоми

Міоклонічні судоми, як правило, трапляються більше одного разу протягом кількох років. Оскільки вони частіше зустрічаються у молодості, немає нічого незвичайного в тому, що цей стан покращується у дорослому віці.

Міоклонічна судома зазвичай триває кілька секунд і виглядає як раптове посмикування руки, ноги або обличчя, що повторюється.

Іноді міоклонічні судоми можуть вражати обидві сторони тіла, більше частини тіла, наприклад руку і ногу.

Під час судоми м'язи стають твердими, а потім розслаблюються швидкими рухами.

Судомі може передувати аура чи відчуття, що напад ось-ось станеться. Людина також може відчути втому або сонливість після судоми, але не завжди.

Типи та причини міоклонічних судом

Міоклонічні судоми виникають у зв'язку з аномальною електричною активністю у мозку. Це те, що призводить до міоклонічного руху м'язів. На цю діяльність можуть впливати й інші фактори, зокрема:

  • Втома
  • Алкоголь
  • Лихоманка
  • Інфекція
  • Фотична (світлова) стимуляція
  • Стрес

У маленьких дітей у ранньому дитинстві часто трапляються відсутні напади – вони можуть залишитись непоміченими, оскільки відсутній явний рух м'язів. Таким же чином можна не брати до уваги міоклонічні напади.

Як тільки судоми починають виникати протягом дня, їх можна помилково прийняти за тіки або синдром Туретта. Це розлад, який також зазвичай супроводжується вокальними звуками як симптом. Зрештою, ритм і повторення руху дають зрозуміти, що це судоми.

Ювенільна міоклонічна епілепсія та інші типи прогресуючої міоклонічної епілепсії є рідкісними неврологічними захворюваннями (головного мозку та нервової системи). Кожна з міоклонічних епілепсій має причину. Було виявлено багато генетичних факторів, відповідальних за ці стани.

Читайте також:  Яку найбільшу помилку при спробі завагітніти роблять пари?

Ювенільна міоклонічна епілепсія

Багато хто, які страждають на ювенільну міоклонічну епілепсію, також мають більш класичні симптоми тоніко-клонічних (grand mal) судом, на додаток до міоклонічного типу. Напади, як правило, виникають протягом усього життя, хоча у зрілому віці вони можуть покращитися. Це означає, що людина з ювенільною міоклонічною епілепсією потребуватиме лікування протягом усього життя.

Ювенільна міоклонічна епілепсія зазвичай є спадковим захворюванням: воно передається через гени. Тим не менш, є деякі люди з цим захворюванням, які взагалі не мають жодних відомих генетичних мутацій.

Захворювання найбільше пов'язане з дефектом у гені GABRA1. Цей ген кодує так звану α1-субодиницю, важливу частину ГАМК-рецептора в головному мозку. ГАМК – це нейромедіатор, хімічна речовина, яка виробляється природним шляхом. Він регулює мозкову діяльність. Цей дефект призводить до змін ГАМК-рецепторів мозку. Це також зменшує їхню кількість. Через це мозок стає збудливішим, що призводить до судом.

Дослідники вважають, що є відомий шлях успадкування дефекту гена GABRA1. Він є аутосомно-домінантним, що означає, що у дитини, яка успадкувала дефект від одного з батьків, швидше за все, розвинеться ювенільна міоклонічна епілепсія.

Ювенільна міоклонічна епілепсія може бути викликана мутаціями в гені EFHC1. Цей ген дає інструкції для вироблення білка, який регулює активність нейронів у головному мозку. Декілька інших мутацій в генах, таких як CHD2, можуть бути пов'язані з JME, але докази не такі переконливі, як у генах GABRA1 і EFHC1.

Прогресуюча міоклонічна епілепсія

Існує ряд синдромів епілепсії, які спричинюють міоклонічні напади. Разом вони часто відомі як прогресуюча міоклонічна епілепсія. Кожен із цих синдромів має свої власні ознаки та симптоми. Вони також мають власні ознаки прогресування. Однак вони мають кілька спільних рис.

До них відносяться:

  • Види багаторазових нападів
  • Напади, які важко контролювати
  • Фізичні порушення

Міоклонічні судоми часто відбуваються у дорослому віці. Інші типи нападів, такі як тоніко-клонічні напади, часто посилюються у зрілому віці. Деякі стани епілепсії характеризуються обома ознаками і, як правило, мають генетичну причину для того, що зазвичай є більш серйозними станами.

Синдроми епілепсії, які підпадають під категорію прогресуючих міоклонічних епілепсій, включають:

  • Прогресуючий міоклонус 1 (EPM1)

Це генетичне захворювання, яке також називається хворобою Унверріхта-Лундборга, зустрічається рідко. Воно відоме своїми важкими дитячими міоклонічними нападами. Воно також супроводжується генералізованими тоніко-клонічними нападами, проблемами з рівновагою та труднощами у навчанні.

Захворювання пов'язане з мутаціями гена CSTB, які призводять до його подовження. Люди із цим захворюванням можуть мати нормальну тривалість життя.

  • Прогресуючий міоклонус 2 (EPM2A)

Цей стан, також відомий як хвороба Лафора, є рідкісним та спадковим порушенням обміну речовин. Воно відоме як міоклонічні, так і тоніко-клонічні напади.

Люди, які страждають на цей тип епілепсії, також схильні до судом у відповідь на миготливі вогні. Хвороба Лафора зазвичай викликається мутацією в генах EPM2A чи NHLRC1. Ці гени зазвичай допомагають нейронам у мозку виживати. При хворобі Лафора можуть спостерігатися втрата зору та серйозні порушення у навчанні. Очікується, що люди із цим захворюванням проживуть близько 10 років після встановлення діагнозу.

  • Мітохондріальна енцефаломіопатія
Читайте також:  Що робити, якщо не подобається предмет у школі? Допомагаємо підлітку

Мітохондріальні захворювання знижують здатність організму виробляти енергію. Ці рідкісні спадкові захворювання починаються з симптомів низької енергії та міопатії, або м'язового захворювання. Вони також можуть викликати дисфункцію головного мозку, також відому як енцефалопатія. Симптоми включають сильну м'язову слабкість, а також проблеми з координацією та рівновагою. Це захворювання викликає кілька типів судом, особливо міоклонічні судоми.

Розлад можна діагностувати, коли аналізи крові показують відхилення, такі як високий рівень молочної кислоти. Біопсія або зразок м'язової тканини можуть виявити ознаки захворювання при дослідженні під мікроскопом.

  • Хвороба Баттена

Хвороба Баттена належить до групи спадкових захворювань. Спочатку ця назва належала до його ювенільних форм, але тепер вона використовується для опису всіх форм так званого нейронального цероїдного ліпофусцинозу (NCL).

Це може статися у немовлят, дітей, підлітків чи дорослих. Хвороба Баттена відома такими симптомами: серйозні проблеми з балансом, дефіцит навчання, втрата зору, багаторазові напади.

Діти, у яких це захворювання розвивається у ранньому дитинстві, зазвичай не виживають довше 10 років після встановлення діагнозу. Дорослі, у яких розвивається це захворювання, можуть мати нормальну тривалість життя.

Вважається, що для того, щоб у дитини розвинувся цей розлад, він має успадкувати дефектний ген від обох батьків. Спадковий характер також означає, що батьки можуть не знати, що можуть переносити це захворювання. Цей генетичний дефект спричиняє порушення роботи лізосом. Це структури, що виводять відходи життєдіяльності з організму. Це, своєю чергою, порушує нормальну функцію мозку та призводить до появи симптомів.

Синдроми епілепсії

Декілька синдромів епілепсії відомі своїми патернами проблем з розвитком та нападами, включаючи міоклонічну епілепсію.

Синдром Леннокса-Гасто

Синдром Леннокса-Гасто (LGS) – це неврологічне розлад. Симптоми включають безліч типів судом, серйозні порушення в навчанні і серйозні фізичні обмеження.

Такі напади важко піддаються лікуванню та часто стійкі до медикаментозної терапії. Кетогенна дієта та хірургічне втручання при епілепсії є одними з варіантів лікування.

Синдром Ретт

Синдром Ретта, рідкісне генетичне захворювання, яке викликає комунікативні та поведінкові проблеми, аналогічні тим, що спостерігаються при аутизмі. З цим розладом пов'язані міоклонічні та інші типи судом.

Навмисна затримка дихання часто може спричинити судоми.

Синдром Драве

Синдром Драве – це тяжке захворювання, яке спричиняє множинні типи нападів, включаючи міоклонічні. Воно починається в ранньому дитинстві, з судом, які часто йдуть за лихоманкою в анамнезі. Розвиток дитини часто нормальний протягом першого року життя. Однак за цим йдуть труднощі у навчанні та когнітивні проблеми. Проблеми з рівновагою та рухливістю також є поширеними.

Читайте також:  Як ставитись до життя простіше?

Існує високий рівень смертності, пов'язаний із людьми, у яких діагностовано цей розлад.

Захворювання пов'язане з генетичними мутаціями SCN1A у 70-80% випадків.

Постановка діагнозу

Діагностика міоклонічних нападів починається з їхнього опису. У більшості випадків основним хвилюючим симптомом будуть повторювані м'язові посмикування. Вони можуть наступати зі втратою свідомості або без неї.

Лікар може захотіти провести кілька тестів, щоб поставити діагноз:

  • Аналіз патернів мозкових хвиль, виявлених під час тестування електроенцефалограми (ЕЕГ).

Крім міоклонічних судом, лікар може перевірити наявність інших симптомів та станів. Вони можуть включати тики, рухові розлади або захворювання, як розсіяний склероз. Багато з цих судомних розладів є спадковими. З цієї причини, ймовірно, будуть потрібні аналізи крові та генетичні тести, щоб допомогти поставити правильний діагноз.

  • Аналізи крові та люмбальна пункція

Епілепсія не діагностується на підставі аналізів крові або люмбальної пункції, яка також називається спинномозковою пункцією. Тим не менш, ці тести можуть бути проведені, щоб визначити, чи є у пацієнта інфекція або порушення електролітного балансу, які можуть спричинити судоми. Потім лікування буде зосереджено на основному захворюванні.

  • Візуалізація мозку

Магнітно-резонансна томографія (МРТ) або комп'ютерна томографія головного мозку (КТ) можуть виявити будь-які структурні аномалії головного мозку. Деякі з цих аномалій часто трапляються при синдромах епілепсії. Візуалізація головного мозку може виявити ознаки пухлин, інфекцій, травм або інсультів. Будь-яка з цих причин може призвести до судом. Їх можна лікувати, як тільки їх буде виявлено.

  • ЕЕГ

ЕЕГ – це тест мозкових хвиль, який виявляє судомну активність у головному мозку. Міоклонус вважається нападом, коли він супроводжується змінами ЕЕГ. ЕЕГ без сну особливо корисна при міоклонічних нападах. Це з тим, що напади часто виникають безпосередньо перед сном чи після нього, а режим сну, як відомо, впливає активність нападів.

Лікування міоклонічної епілепсії

Існує кілька варіантів лікування міоклонічних судом. Проте план лікування часто буває досить складним із кількох причин. Міоклонічні напади часто важко піддаються лікуванню. Зазвичай є й інші типи нападів, що ще більше ускладнює ситуацію. Хоча ці типи епілепсії можна лікувати за допомогою ліків та інших втручань, ймовірність того, що вони будуть повністю контролюватись, менше, ніж інші типи нападів.

В ідеалі слід використовувати лише один протисудомний засіб у допустимій дозі, щоб обмежити побічні ефекти. Однак у цих випадках для зменшення судом може знадобитися більше одного препарату.

Препарати, які найчастіше використовуються для запобігання міоклонічних судом, включають:

  • Депакот (вальпроат натрію)
  • Кеппра (леветирацетам)
  • Топамакс (топірамат)
  • Зонегран (зонісамід)

Коли трапляються міоклонічні напади, зазвичай короткочасні. Вони рідко прогресують до судорожного епілептичного статусу. Це важкий напад, який не припиняється та потребує екстреного втручання.

При важковиліковній епілепсії зазвичай потрібна комбінація стратегій лікування. Варіанти можуть включати кетогенну дієту, хірургію при епілепсії та протисудомні пристрої, такі як стимулятор блукаючого нерва.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар