Симптоми та причини гемофілії В

Симптоми та причини гемофілії В

Гемофілія В – рідкісне генетичне порушення згортання крові. Подібно до більш поширеної гемофілії А, цей стан може викликати сильну кровотечу навіть після незначних травм, а в більш важких випадках – велика, тривала кровотеча, яка може бути небезпечною для життя.

Інші симптоми включають легкі синці, часті носові кровотечі, біль у суглобах та набряки. Ці ознаки часто спостерігаються у дитинстві, але іноді симптоми можуть виявлятися до зрілого віку.

Поширені симптоми гемофілії

Гемофілія викликана генетичним дефектом, який призводить до порушення вироблення фактора IX білка крові, який відіграє важливу роль у згортанні крові.

Симптоми гемофілії значною мірою залежать від кількості фактора IX у крові. Деякі можуть не відчувати ознак захворювання до повноліття, тоді як інші помічають симптоми ще в дитинстві.

Ранні ознаки гемофілії В у дитинстві включають:

  • Кровотеча та глибокі синці, іноді вперше помічені після звичайної ін'єкції вітаміну К після народження
  • Тривала кровотеча, яка продовжується протягом тривалого часу після взяття крові з п'яти для скринінгу у новонародженого
  • Тривала кровотеча після обрізання
  • Кровотеча в області волосистої частини голови або головного мозку після використання щипців при пологах або після важких пологів в цілому

Найбільш поширеним симптомом у дітей та дорослих є гемартроз – кровотеча, що виникає у суглобових просторах коліна, ліктя, кісточок, плечей, зап'ястя та стегон. Це викликає біль та набряк суглобів.

Читайте також:  Як зрозуміти: дитина голодна чи втомлена?

Іншими загальними симптомами гемофілії, які можуть розвинутися в пізнішому віці, є:

  • Кровотеча в суглобі або м'язі, що викликає біль та набряк
  • Аномальна кровотеча після травми чи операції
  • Легкі синці
  • Часті носові кровотечі
  • Кров у сечі чи калі
  • Кровотеча після стоматологічних процедур
  • Нез'ясовні епізоди кровотечі

Ускладнення, спричинені гемофілією В

Кровотеча при гемофілії може вражати внутрішні органи, в тому числі:

  • Травну систему – кровотеча в стільці
  • Нирки – кров у сечі та потенційне пошкодження нирок
  • Легкі – кровохаркання (кашель з кров'ю) та утруднене дихання

Якщо в калі, сечі або мокротинні з'являється аномальна кровотеча, слід якнайшвидше звернутися за медичною допомогою.

Кровотеча в головному мозку (внутрішньочерепний крововилив) є найбільш небезпечним для життя ускладненням гемофілії, що виникає в 1-4% випадків. Воно найчастіше спостерігається у пацієнтів з тяжкими випадками та може спочатку проявлятися такими симптомами, як головний біль, блювання, ригідність шиї та млявість.

Внутрішньочерепний крововилив може призвести до хронічної неврологічної інвалідності або навіть смерті.

Коли слід звернутися до лікаря?

Ознаки, на які слід звернути увагу:

  • Спонтанний біль у животі, який не проходить при прийомі їжі
  • Випадковий біль у спині чи животі
  • Набряк м'язів або суглобів, особливо ліктів, колін та стегон
  • Нез'ясовні головні болі
  • М'язовий біль чи контрактури
  • Будь-який тип кровотечі, яка не зупиниться при звичайному лікуванні
Читайте також:  Як зробити безпечну дитячу кімнату?

Причини гемофілії В

Гемофілія викликається генної мутацією в гені F9. Якщо ген F9, який містить інструкції для створення фактора IX білка зсідання крові, має мутації або дефекти, це може призвести до недостатнього рівня функціонального білка фактора IX. Кровотечі, пов'язані з гемофілією, виникають саме через цей дефіцит.

Приблизно в 70% випадків мутація гена, що викликає гемофілію, передається від матері. Інші 30% випадків виникають спонтанно через випадкову зміну гена.

В окремих випадках також можливий розвиток набутої форми гемофілії В. Це відбувається, коли організм виробляє антитіла проти власного білка фактора IX. Причина, через яку це відбувається, невідома.

Генетика

Гемофілія – це спадкове захворювання, пов'язане з X, що означає, що генетична передача захворювання пов'язана зі статусом носія матері. Схема успадкування, що описується як Х-зчеплена, впливає на чоловіків і жінок по-різному, тому що більшість жінок мають дві Х-хромосоми (XX), а більшість чоловіків мають Х-хромосому та Y-хромосому (XY):

  • У чоловіків XY, які мають мутації гена гемофілії B, будуть розвиватися клінічні наслідки цього стану, тому що у них немає іншої Х-хромосоми, яка правильно кодує фактор IX;
  • XX жінки, у яких є мутація гена гемофілії на одній Х-хромосомі, швидше за все, матимуть здорову версію гена на іншій Х-хромосомі, тому у них не буде наслідків цього стану або можуть бути легкі симптоми;
  • XX жінки, у яких є ген, що викликає гемофілію В, на обох їх Х-хромосомах, страждатимуть на це захворювання.
Читайте також:  Що робити, якщо дитині сняться нічні кошмари? Чому вони трапляються?

Матері, які є носіями, мають 50% ймовірність передачі гена гемофілії В при кожній вагітності. Чоловіки, які страждають на це захворювання, передадуть ген дочкам, що мутував, але не синам. Це тому, що чоловіки отримують Y-хромосому, яка несе дефектних генів, які можуть сприяти розвитку гемофілії.

Чинники ризику розвитку гемофілії В

У більшості випадків гемофілія В успадковується від батьків, тому основними факторами ризику є ті, які неможливо змінити: сімейний анамнез порушень зсідання крові або приналежність до чоловічої статі при народженні.

Тим не менш, є деякі фактори ризику, які можна змінити та знизити ризик розвитку серйозних медичних ускладнень:

  • Уникати небезпечних чи ризикованих ситуацій, які можуть призвести до травмування;
  • Уникати прийому препаратів, що розріджують кров, таких як гепарин, Янтовен (варфарин) та Плавікс (клопідогрел);
  • Уникати прийому ліків, які посилюють кровотечу, таких як аспірин або Адвіл та Мотрин (ібупрофен);
  • Дотримуватись належної гігієни порожнини рота;
  • Займатися звичайними фізичними вправами: плаванням, їздою велосипедом;
  • Уникати контактних видів спорту: футболу, регбі.
Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар