Муковісцидоз у немовлят

Муковісцидоз у немовлят

Муковісцидоз (МВ) – небезпечне для життя генетичне захворювання. У дитини з МВ є дефектний ген, який впливає на надходження хлориду натрію (солі) у певні клітини та з них.

В результаті утворюється густий, важкий, липкий слиз, солоний піт і густі травні соки. Густі виділення слизу можуть закупорювати легені, роблячи дитину з МВ дуже схильним до утрудненого дихання, легеневих інфекцій (слиз забезпечує багате середовище для бактерій) і, зрештою, до серйозного пошкодження легень. Коли загуслі травні рідини з підшлункової залози дитини не можуть потрапити в тонкий кишечник, щоб розщепити і засвоїти поживні речовини з їжі, яку він їсть, у нього можуть виникнути проблеми з травленням і зростанням.

Які ознаки та симптоми муковісцидозу у немовлят?

Від 15 до 20 відсотків новонароджених із муковісцидозом при народженні мають так звану меконієву непрохідність кишечника. Це означає, що їхній тонкий кишечник закупорений меконієм, речовиною кольору морських водоростей, що виділяється з першим стільцем дитини. Іноді в результаті кишечник скручується чи не розвивається належним чином. Меконій також може закупорити товстий кишечник, і в цьому випадку дитина не матиме дефекації протягом одного або двох днів після народження.

Інші діти з МВ почуваються добре при народженні, але потім у них виникають проблеми з диханням або вони не можуть набрати вагу у перші чотири-шість тижнів. Слабке зростання – одна з перших ознак МВ. Батьки також можуть помітити ниючий кашель і свистяче дихання.

Читайте також:  З якого віку дитина може заспокоїти себе перед сном і заснути самостійно?

Звичайно, кашель і свистяче дихання навряд чи характерні лише для дітей із МВ. Ці симптоми можуть бути викликані вірусним бронхіолітом (запаленням дрібних дихальних трубок), астмою, пневмонією або навіть курним, задимленим середовищем. Кожен із цих станів зустрічається набагато частіше, ніж будь-яке генетичне захворювання.
Тим не менш, муковісцидоз є найбільш поширеним генетичним захворюванням, що вкорочує життя серед людей північноєвропейського походження. Інші симптоми включають солону шкіру, великий апетит без збільшення ваги та рясний жирний стілець.

Іноді цей стан не стає очевидним доти, поки у дитини не виникне серія легеневих інфекцій, що повторюються, або серйозних проблем зі зростанням. Якщо у дитини є якийсь із цих симптомів, поговоріть з лікарем.

Муковісцидоз неможливо вилікувати. Але існують нові методи лікування, які можуть не лише продовжити життя дитини, а й допомогти зробити це життя більш нормальним. І чим раніше буде діагностовано МВ, тим ефективнішими будуть ці методи лікування.

Як лікується це захворювання?

Немовлята та діти з муковісцидозом потребують постійної медичної допомоги. Це найкраще зробити у спеціалізованому центрі з командою лікарів, медсестер та інших осіб, які мають досвід у цій галузі. Симптоми сильно варіюються від дитини до дитини, навіть якщо вони є братами та сестрами з однаковим генетичним дефектом. Часто симптоми приходять і йдуть – вони можуть бути відносно легкими або серйозними.

Читайте також:  СИМПТОМИ РАКУ КИШЕННИКА, ЯКИЙ РОЗВИВАЄТЬСЯ З ПОЛІПІВ У ТОЛСТІЙ І ПРЯМІЙ КИШЦІ

Переважна більшість маленьких дітей із МВ можна лікувати амбулаторно, але їх необхідно часто оглядати, щоб переконатися, що хвороба лікується належним чином. При кожному відвідуванні береться зразок мокротиння (слини чи слизу), щоб допомогти визначити, які мікроби спричиняють легеневі інфекції. Іноді, якщо симптоми загострюються, дитину доводиться госпіталізувати для внутрішньовенного введення антибіотиків.

Більшості дітей з МВ також призначаються ліки, що відпускаються за рецептом, включаючи антибіотики для лікування інфекції, ліки, які допомагають розщеплювати слиз у легенях, і ліки, які зменшують запалення, що викликає руйнування легень. Кожна дитина найкраще реагує на різну комбінацію фізичної та медикаментозної терапії, і завдання лікарів та батьків – знайти правильне поєднання. Батьки відіграють важливу роль, спостерігаючи за тим, як їхня дитина реагує на різні ліки.

Дослідники працюють і над іншими варіантами лікування, включаючи генну терапію (для заміни гена, що викликає захворювання), препарати, які допомагають правильно переміщати сіль у клітини та з них, а також нові препарати для профілактики та лікування інфекцій.

Читайте також:  Що таке дакріоцистит? Як лікувати інфекцію слізного мішка?

Щоб розпушити слиз у легенях дитини, лікар покаже вам, як плескати дитину по грудях долонею, складеною філіжанкою. Можливо, вам доведеться робити це пару разів на день приблизно по 30 хвилин щоразу.

Оскільки хвороба зазвичай вражає підшлункову залозу, дитині також знадобиться допомога у травленні. Без легкого доступу до ферментів підшлункової залози тонкому кишечнику важко розщеплювати їжу, особливо жир, внаслідок чого діти з МВ страждають від недоїдання та голоду. Більшість того, що вони їдять, проходить через їхній організм, не засвоюючись.

Лікар може вирішити, що вашій дитині необхідно приймати добавку з ферментами підшлункової залози з кожним прийомом їжі, щоб допомогти її організму засвоювати їжу, яку він їсть.

Хорошою новиною є те, що в багатьох випадках діти з МВ можуть вирости і вести майже нормальне життя, ходити до школи разом з усіма іншими, грати на дитячому майданчику і залишатися дітьми, навіть якщо дорослі, що оточують їх, виявляють велику пильність. Перспективи дітей із муковісцидозом продовжують покращуватися: кілька десятиліть тому більшість дітей з МВ помирали у підлітковому віці. Сьогодні очікувана тривалість життя дитини, яка народилася з муковісцидозом, становить близько 37 років.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар