Ювенільна дегенерація жовтої плями є групою рідкісних спадкових офтальмологічних захворювань, які викликають втрату центрального зору у дітей та підлітків.
Центральний зір – те, що бачимо у середині поля зору. Найбільш поширені види ювенільної дегенерації жовтої плями включають хворобу Штаргардта, хворобу Беста та ювенільний ретиношизис.
Що таке ювенільна дегенерація жовтої плями?
Ювенільна дегенерація жовтої плями – стан, відмінний від більш широко відомої вікової макулярної дегенерації, що виникає через природний процес старіння організму, зазвичай у людей віком 65 років і старше.
Ювенільна дегенерація жовтої плями – це генетичне, спадкове захворювання, яке вражає дітей та підлітків. При ньому відбувається втрата центрального зору через дегенерацію жовтої плями.
Макула є невеликою частиною сітківки овальної форми (світлочутливий шар тканини, що знаходиться в задній частині очного яблука). Функції жовтої плями включають центральний зір, здатність розрізняти колір та дрібні деталі, такі як дрібний шрифт на пляшці з таблетками або дорожній знак на відстані.
Ліки від ювенільної дегенерації жовтої плями не існує, проте рання діагностика може призвести до кращих результатів за рахунок застосування різних терапевтичних підходів: від рецептурних ліків та трансплантації стовбурових клітин до генної терапії та допоміжних пристроїв.
Хвороба Штаргардта
Хвороба Штаргардта – найбільш поширена формою ювенільної дегенерації жовтої плями: зустрічається приблизно у 1 із 10 000 дітей. Під час захворювання фоторецептори в очах, що поглинають світло, вмирають. Е
Ознаки та симптоми хвороби Штаргардта
Симптоми хвороби Штаргардта зазвичай виявляються першому чи другому десятилітті життя. Вони включають:
- Погіршення гостроти зору (ясності зору)
- Втрата колірного зору
- Розмиті, спотворені чи темні плями у центральному полі зору
- Труднощі з регулюванням зору між світлими та темними налаштуваннями
- Погіршення зору, що виникає до того, як в офтальмоскопі (інструменті, який використовується для огляду задньої частини ока) будуть помічені будь-які зміни.
- Двостороння симетрія (однакові симптоми в обох очах)
- Периферичний (бічний) зір, який може не постраждати
Хвороба Штаргардта зазвичай прогресує до зору 20/200: тобто. пацієнт може бачити з відривом 20 футів (близько 6 метрів) те, що інші бачать з відривом 200 футів (60 метрів).
Прогресування втрати зору відбувається у всіх по-різному. Однак типовою картиною є втрата зору, яка починається повільно, прискорюється, як тільки людина досягає зору 20/40, і зрештою вирівнюється.
Причини хвороби Штаргардта
Хвороба Штаргардта часто виникає через мутації в гені ABCA4. Ця мутація призводить до загибелі фоторецепторів у вічі.
ABCA4 – аутосомно-рецесивний ген. Це означає, що і мати, і батько повинні мати алель ABCA4 і передати його дитині. У деяких випадках один або обидва батьки можуть самі страждати на хворобу Штаргардта. В інших випадках обоє батьків можуть бути рецесивними носіями і не знати про цей ген.
Хвороба Беста
Хвороба Беста, також звана вителіформною макулярною дистрофією Беста, – це захворювання очей, що викликає прогресуючу втрату зору.
Ознаки та симптоми хвороби Беста
Симптоми цього захворювання можуть розпочатися у дитинстві, у ранньому підлітковому віці або навіть у зрілому віці. Симптоми включають:
- Характерні відкладення жовтої речовини, схожої на яєчний жовток, під макулою
- Погіршення гостроти зору
- Розмитий центральний зір
- Відсутність змін у здатності перемикатися зі світлих налаштувань на темні
- Зазвичай уражаються обидва очі однаково, але іноді уражається лише одне око
- Периферичний (бічний) зір може не постраждати
Хвороба Беста зазвичай прогресує повільно, із постійною швидкістю. Людина з цим захворюванням може бути майже нормальний зір протягом багатьох десятиліть.
Причини хвороби Беста
Хвороба Беста викликається мутацією в гені BEST1, також іноді називається геном VMD2. Це призводить до руйнування тканини пігментного епітелію у сітківці.
Мутація BEST1 успадковується за аутосомно-домінантним типом: тобто. тільки один з батьків повинен мати ген, що мутував, і передати його дитині для розвитку хвороби Беста.
Ювенільна ретиношизис
Ювенільний ретиношизис, також званий Х-зчепленим ювенільним ретиношизисом, є основним типом ювенільної дегенерації жовтої плями у хлопчиків через те, як він передається у спадок. Оцінки поширеності варіюються від 1 на 5000 до 1 на 25000 осіб.
Ознаки та симптоми ювенільного ретиношизи
Симптоми ювенільного ретиношизи зазвичай починаються між першим і другим десятиліттям життя. Вони включають:
- Погіршення гостроти зору
- Втрата колірного зору
- Розмитий центральний зір
- Помутніння кришталика ока
- Аномальні рухи очей
- Двостороння асиметрія (вражає обидва очі, але одне може бути гірше за інше)
- Бічний (периферичний) зір може бути порушений
- Ускладнення, включаючи відшарування сітківки або витік кровоносних судин
Симптоми ювенільного ретиношизи зазвичай спостерігаються у маленьких хлопчиків і з часом поступово погіршуватимуться. Зір зазвичай погіршується у дитинстві, та був стабілізується деякий час.
Зір може погіршитися, коли людині виповниться 50 чи 60 років.
Причини ювенільного ретиношизу
Ювенільний ретиношизис викликається мутацією в гені RS1, що впливає на вироблення білка ретиношизину і може призвести до розриву сітківки.
Ген RS1 розташований на Х-хромосомі та передається за Х-зчепленою схемою успадкування. Хлопчики успадковують це захворювання своїх матерів, оскільки батько передає Y-хромосому.
Як допомогти дитині впоратися з ювенільною дегенерацією жовтої плями?
Приклади допоміжних пристроїв при ювенільній дегенерації жовтої плями включають:
- Окуляри
- Портативні, стаціонарні чи відеозбільшувачі
- Телескопи
- Книги або робочі листи з великим шрифтом
- Аудіокниги
- Спеціальні пристрої, які допомагають максимізувати неушкоджений бічний (периферичний) зір, коли центральний зір затуманений або втрачений.
Часто задавані питання
Чи може дегенерація жовтої плями розвинутись у підлітків?
Так. Хвороби Штаргардта, Беста та ювенільний ретиношизис – все це типи ювенільної дегенерації жовтої плями, при яких симптоми можуть розпочатися у підлітковому віці.
Який ген викликає ювенільну дегенерацію жовтої плями?
Різні гени спричиняють різні типи ювенільної макулярної дегенерації. Хвороба Штаргардта спричинена мутаціями в гені ABCA4, хвороба Беста – у гені BEST1, а ювенільний ретиношизис – у гені RS1.
Через скільки часу після початку захворювання пацієнт може засліпнути?
Неможливо передбачити, скільки часу знадобиться, щоб втратити зір при ювенільній дегенерації жовтої плями, чи точне прогресування чи швидкість, з якою це станеться. Проте, різні типи захворювання мають різні закономірності прогресування. Крім того, вік початку захворювання іноді може бути предиктором ступеня втрати зору.
