Скринінг на синдром Дауна

Скринінг на синдром Дауна

Такі тести, як НІПТ, нейнвазивний пренатальний тест, УЗД у першому та другому триместрах вагітності, можуть дати вам уявлення про ваші шанси народити дитину із синдромом Дауна. Якщо ваш тест позитивний, ви можете вибрати діагностичний тест, такий як CVS (біопсія ворсин хоріону) або амніоцентез, щоб підтвердити результати.

Що таке хромосомна аномалія?

Хромосоми – це ниткоподібні структури у кожній клітині, які несуть гени. У більшості людей у кожній клітині 46 хромосом, причому один набір з 23 хромосом походить від яйцеклітини матері, а інший – від батька сперматозоїда.

Біологічні помилки можуть відбуватися на ранніх стадіях поділу клітин, викликаючи аномалії у хромосомах. Наприклад, деякі діти розвиваються з 47 хромосомами: замість 23 пар, що збігаються, у них 22 пари плюс один набір з трьох. Ця хромосомна аномалія називається трісомія.

Часто у жінки, яка зачинає дитину з ненормальною кількістю хромосом, трапляється викидень, зазвичай на ранніх термінах вагітності. Але при певних хромосомних аномаліях дитина може вижити і народитися з проблемами розвитку та вродженими дефектами, які можуть змінюватись від легень до тяжких.

Синдром Дауна, також відомий як трисомія 21, виникає, коли дитина має додаткову копію хромосоми 21 в деяких або у всіх її клітинах. Синдром Дауна – найпоширеніша хромосомна аномалія, з якої народжуються діти.

Інші хромосомні проблеми, з якими можуть народитися діти, включають трисомію 18 і трисомію 13. Ці аномалії майже завжди пов'язані з глибокою розумовою відсталістю та іншими вродженими вадами розвитку. Якщо вони доживають до народження, ці діти рідко мешкають більше кількох годин. Іноді вони можуть жити кілька місяців чи кілька років.

Читайте також:  Японські маски для очей: які з них найкращі та ефективніші?

У жінок у віці більше шансів народити дитину із синдромом Дауна?

Так. Хоча будь-яка людина може народити дитину з хромосомною аномалією, ризик зростає з віком матері. Наприклад, ваша ймовірність виношування дитини з синдромом Дауна зростає приблизно з 1 до 1200 у віці 25 років до 1 до 100 у віці 40 років.

Чи існують ризики під час проведення скринінгу?

Ні, скринінги не становлять жодного ризику для вас або вашої дитини, тому що вони не є інвазивними: наприклад, вони не передбачають введення голки в матку. Натомість вони використовують зразки материнської крові та ультразвукові вимірювання, щоб оцінити шанси вашої дитини на наявність певних хромосомних проблем, включаючи синдром Дауна.

Які скринінгові випробування доступні для виявлення синдрому Дауна?

Існує безліч підходів до скринінгу. Деякі тести проводяться у першому триместрі, а деякі – у другому. Вони можуть включати аналізи крові, ультразвукове дослідження або, в ідеалі, комбінацію того й іншого.

Різні випробування мають різну частоту виявлення. Частота виявлення показує, наскільки добре тест виявляє дітей, які дійсно схильні до захворювання, як дітей високого ризику.

НІПТ – Неінвазивне пренатальне тестування

НІПТ – це аналіз крові, який може виявити синдром Дауна та деякі інші хромосомні захворювання на 10 тижні вагітності або пізніше. НІПТ доступний всім жінок, але переважно застосовувався до жінок із високим ризиком народження дитини з хромосомним захворюванням.

НІПТ має найкращий показник виявлення серед усіх скринінгових тестів – 99 відсотків. Якщо результати вказують на проблему, рекомендується пройти CVS або амніоцентез для остаточного діагнозу.

Читайте також:  Дитина у 2 роки 3 місяці та 2 роки 4 місяці

Скринінг у першому триместрі вагітності

Скринінг у першому триместрі включає аналіз крові, який вимірює рівні двох білків у крові, та спеціальне ультразвукове сканування, яке називається тестом на прозорість потилиці. Це можна робити з 10 тижнів до кінця 13 тижнів.

Аналіз крові у першому триместрі вимірює два білки, які виробляються вашою плацентою: вільний бета-ХГЛ та PAPP-A. У жінки, яка виношує дитину із синдромом Дауна, ймовірніше, буде ненормальний рівень цих двох білків у крові.

Тест на прозорість потилиці – сканування вимірює прозорий (напівпрозорий) простір у тканинах на задній частині шиї дитини. Діти з хромосомними аномаліями, як правило, накопичують більше рідини в задній частині шиї протягом першого триместру, внаслідок чого цей вільний простір збільшується.

Водночас ці тести відомі як комбінований скринінг у першому триместрі вагітності. Вони визначать як високий ризик приблизно від 82 до 87 відсотків дітей із синдромом Дауна. Це означає, що до 18 відсотків дітей із синдромом Дауна не будуть ідентифіковані за допомогою цього тесту.

Перевага скринінгу в першому триместрі полягає в тому, що ви дізнаєтесь про ризик розвитку хромосомних проблем у вашої дитини відносно рано під час вагітності. Якщо ризик невеликий, результати дадуть вам певну втіху.

Якщо ризик високий, у вас може бути можливість розглянути CVS, біопсію ворсин хоріону, яке дозволить вам з'ясувати, чи є у вашої дитини проблеми, поки ви все ще знаходитесь у першому триместрі. CVS можна зробити будь-коли після 10 тижнів.

Читайте також:  Холестаз під час вагітності

Скринінг у другому триместрі вагітності

Скринінг у другому триместрі включає аналіз крові, широко відомий як множинний маркерний або чотириразовий скринінг, і УЗД. Цей тест зазвичай проводиться між 15 та 22 тижнями вагітності.

Аналіз крові вимірює рівні чотирьох речовин у вашій крові: АФП, ХГЛ, естріолу та інгібіну А. Наявність аномальних рівнів цих речовин у вашій крові пов'язана з підвищеною ймовірністю виношування дитини із синдромом Дауна. Тест виявляє близько 81 відсотка дітей із синдромом Дауна.

Якщо результат скринінгу позитивний, чи можна точно дізнатися, чи має моя дитина синдром Дауна?

Діагностичні тести, такі як паркан ворсинок хоріону (CVS) і амніоцентез, можуть з упевненістю сказати вам, чи є у вашої дитини хромосомна аномалія. Ці тести можуть виявити кілька сотень генетичних порушень, аналізуючи генетичний склад клітин вашої дитини чи плаценти. Однак обидві процедури пов'язані з невеликим ризиком викидня.

Що ще можуть сказати результати скринінгових тестів?

Скринінгові тести можуть виявити дітей із вищим ризиком розвитку кількох проблем на додаток до синдрому Дауна:

• Комбінований скринінг у першому триместрі дозволяє виявити трисомію 18 (синдром Едвардса) та трисомію 13 (синдром Патау).

• Аномальний результат сканування на прозорість потилиці також може вказувати на певні вроджені дефекти, такі як серйозні вроджені проблеми із серцем та дефекти черевної стінки.

• Скринінг у другому триместрі може виявити трисомію 18, а частина аналізу крові на АФП дозволяє виявити дефекти нервової трубки, такі як ущелина хребта та аненцефалія. Це вроджені дефекти спинного та головного мозку.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар