Серповидноклітинна ознака

Серповидноклітинна ознака

Серповидноклітинний ознака виникає у носіїв однієї копії гена, що викликає серповидноклітинну анемію. Наявність лише однієї копії гена не викликає захворювання.

Серповидноклітинна анемія є спадковим захворюванням крові, яке вражає людей із генами, що кодують аномальне утворення молекули гемоглобіну – переносника кисню в еритроцитах.

Люди з серповидноклеточным ознакою може бути батько, дитина чи інші члени сім'ї з серповидноклеточным захворюванням.

Серповидноклітинна ознака V Серповидноклітинна анемія

Серповидноклітинна ознака та серповидноклітинна анемія мають подібності та відмінності. Основна відмінність полягає в тому, що анемія викликає симптоми і серйозно впливає на здоров'я – на відміну від серповидноклітинного ознаки.

Було проведено безліч досліджень на тему того, чи серповидноклітинна ознака може впливати на здоров'я. Результати показують, що можуть бути деякі ефекти, але більшість пацієнтів вони відсутні.

Генетика

Гени розташовані у хромосомах. Дефект у гені бета-глобіну викликає серповидноклітинну анемію. Він розташований на хромосомі 11 та кодує утворення частини молекули гемоглобіну. Дитина успадковує дві копії цього гена, по одній від кожного біологічного батька.

Читайте також:  Краснуха при вагітності: симптоми та в чому небезпека

Гемоглобін переносить кисень в еритроцитах. У разі деформації еритроцити можуть стати серповидними, особливо за умов фізичного стресу.

Серповидноклітинні клітини можуть злипатися, викликаючи багато симптомів серповидноклітинної анемії.

Серповидноклітинна анемія виникає, коли людина успадковує два аномальні гени, що кодують гемоглобін (по одному від кожного генетичного батька), що призводить до реакції серповидності еритроцитів.

Серповидноклітинний ознака описує стан наявності однієї копії гена, що викликає серповидноклітинну анемію. Коли інша копія гена в нормі, еритроцити матимуть нормальні білки гемоглобіну, тому симптоми та наслідки серповидноклітинної анемії не розвиватимуться.

Постановка діагнозу

Серповидноклітинний ознака визначається за допомогою генетичного тесту.

Ускладнення, спричинені серповидноклітинною ознакою

У цілому нині, серповидноклеточный ознака пов'язані з больовим кризою чи з симптомами серповидноклеточной анемії. Проте може бути пов'язані з іншими ускладненнями.

Читайте також:  4 причини, чому плацента дивовижна

Дослідження, опубліковане в 2021 році, показало, що пацієнти з серповидноклітинною анемією мають високий ризик ускладнень від інфекції COVID-19, проте пацієнти з серповидноклітинною ознакою не схильні до підвищеного ризику ускладнень від інфекції COVID-19.

Серповидноклітинна ознака частково захищає від малярії – хвороби, що передається комарами.

Деякі ускладнення, пов'язані з серповидноклітинною ознакою, включають:

  • Серповидноклітинна нефропатія

Серповидноклітинна ознака пов'язана з підвищеним ризиком розвитку гематурії (крові в сечі), а іноді в сечі також може бути білок. Цей стан не пов'язаний із пошкодженням нирок або сечового міхура.

  • Медулярна карцинома нирки

Цей тип пухлини пов'язаний із серповидноклітинною ознакою, а не з серповидноклітинною хворобою. Вона описується як пухлина в медулярній ділянці нирки і справді вимагає лікування, оскільки може бути агресивною.

Читайте також:  Чи росте нога під час вагітності?

Післяопераційні ускладнення

Ускладнення можуть виникнути після операції у пацієнтів із серповидноклітинною ознакою. В одному дослідженні було показано: після операції із заміни кульшового суглоба у людей з серповидноклітинним ознакою була більш висока ймовірність:

  • інсульту (закупорка кровотоку або кровотеча в головному мозку),
  • анемії (низька кількість здорових еритроцитів),
  • гострої ниркової недостатності,
  • пневмонії (інфекція легень),
  • сепсису (важка реакція на інфекцію крові),
  • тромбозу глибоких вен (тромб у великій вені),
  • емболії легеневої артерії (тромб, що потрапляє у легені) та дихальної недостатності.

Профілактика післяопераційних ускладнень включає ретельну підтримку кисню, рідин та кислотно-лужного балансу.

Серповидноклітинна ознака у спортсменів

Спортсмени з серповидноклітинним ознакою піддаються підвищеному ризику колапсу, викликаного фізичним навантаженням, і схильні в 37 разів більше ризику раптової смерті, пов'язаного з фізичним навантаженням.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар