Хвороба фон Віллебранда: діагностика, симптоми та лікування

Що таке хвороба Фон Віллебранда?

Хвороба фон Віллебранда: діагностика, симптоми та лікування

Хвороба фон Віллебранда, VWD – це генетичне (спадкове) порушення згортання крові, яке перешкоджає правильному зсіданню крові. Порушення згортання крові (включаючи гемофілію) зустрічаються рідко. Хвороба фон Віллебранда є найбільш поширеним порушенням згортання крові і однаково вражає чоловіків та жінок.

Що відбувається за хвороби Фон Віллебранда?

Зазвичай, коли кровоносна судина розрізана або порвана, кровотеча зупиняється через здатність крові згортатися (закупорювати отвір у кровоносній судині та зупиняти потік крові). Цей складний процес включає тромбоцити і білки, звані факторами згортання крові.

Фактор фон Віллебранда бере участь у ранніх стадіях зсідання крові, а також несе важливий фактор згортання VIII. У людей з VWD кількість білка, що згортає фактор Віллебранда, у крові нижча за норму або працює не так, як має бути.

Які ознаки та симптоми хвороби Фон Віллебранда?

У багатьох підлітків з цією хворобою такі легкі симптоми, що вони ніколи не дізнаються, що вони є. Однак ті, у кого важча форма захворювання, потребують плану лікування, який допоможе їм зменшити симптоми кровотечі.

Симптоми хвороби Фон Віллебранда можуть включати:

  • багато носових кровотеч
  • легкі синці, які часто з'являються
  • у дівчаток, важкі, тривалі місячні
  • тривала або сильна кровотеча під час і після процедур (видалення зуба, тонзилектомія і т.д.)
  • порізи, з яких сочиться кров довше, ніж зазвичай
  • кровотеча зі слизових оболонок, таких як ясна, ніс та слизова оболонка шлунково-кишкового тракту.
Читайте також:  З якого віку дитина вміє стрибати та бігати?

Які типи хвороби Фон Віллебранд?

Існують різні форми VWD:

  • При типі 1 рівень фактора Віллебранда в крові знижується, і рівень фактора VIII також може бути знижений. Це найбільш поширена та легка форма захворювання. Симптоми можуть бути такими незначними, що людині ніколи не ставлять діагноз. Люди з VWD I типу зазвичай не кровоточать спонтанно, але можуть мати сильну кровотечу під час менструацій, травм, операцій або видалення зуба.
  • При 2 типі рівень фактора Віллебранда в крові в нормі, але працює не так, як слід. Тип 2 має кілька підтипів, у тому числі:
  1. Тип 2А: Будівельні блоки, що складають фактор (називаються мультимерами), менше, ніж зазвичай, або надто легко руйнуються.
  2. Тип 2B: Фактор надто добре прилипає до тромбоцитів, що призводить до злипання тромбоцитів, що може призвести до низької кількості тромбоцитів.
  • При типі 3 рівні фактора Віллебранда та фактора VIII дуже низькі або відсутні. Симптоми серйозні і можуть включати кровотечу до суглобів і м'язів.

Псевдо-, або тромбоцитарна хвороба Віллебранда схожа на тип 2B, але дефект знаходиться в тромбоцитах, а не в факторі.

Що викликає хворобу Фон Віллебранда?

Як і гемофілія, VWD – це генетичне захворювання. Зазвичай це передається від батька до дитини, але іноді може статися після народження. Дитина чоловіка або жінки з VWD має 50% шанс отримати цей ген.

Читайте також:  Чи можуть у близнюків бути різні батьки?

Дитина також може успадкувати ген і не виявляти жодних симптомів, але все ж таки може передати ген будь-якому потомству.

Як діагностується хвороба Фон Віллебранда?

Оскільки симптоми можуть бути помірними, VWD може бути важко діагностувати та часто не виявляється.

Якщо лікар вважає, що у вас є VWD, він або вона огляне вас і запитає про вашу історію хвороби. Ваша історія хвороби включає такі речі, як ваш минулий стан здоров'я, стан здоров'я вашої родини і будь-які ліки, які ви приймаєте.

Лікар також може відправити зразок крові до лабораторії для проведення аналізів. Тести, можливо, потрібно повторити, оскільки рівні, які вони виявляють, можуть збільшуватися і падати з часом.

Як лікується хвороба Фон Віллебранда?

Найбільш поширеним методом лікування VWD є десмопресин. Цей синтетичний (штучний) гормон викликає тимчасове підвищення рівня фактора Віллебранда та фактора VIII. Його можна вводити як ін'єкції чи назального спрею. Але це працює не для всіх і може бути марним при лікуванні 2-го типу. Деяким пацієнтам знадобиться лікування внутрішньовенної (внутрішньовенной, що вводиться у вену) формою фактора Віллебранда.

Також можуть бути використані ліки для уповільнення або запобігання розпаду тромбів, а фібриновий клей можна нанести безпосередньо на рану, щоб зупинити кровотечу.

Читайте також:  Опухлі яєчка у дитини

Лікування дівчаток із рясними менструальними кровотечами через VWD також може включати протизаплідні таблетки або ВМС, що містять гормон прогестин.

Що ще я маю знати?

  • Якщо кровотеча відбудеться, натисніть на цю область.
  • Під час носової кровотечі затисніть м'яку частину носа і злегка нахиліться вперед, щоб не стікала кров у горло.
  • Повідомте свого гематолога, якщо планується будь-яка операція або процедури.
  • Дівчатка з VWD, які мають дуже важкі або тривалі місячні, можуть захотіти звернутися за консультацією до підліткового лікаря або гінеколога.
  • Скажіть дантисту, що у вас VWD. Вам можуть знадобитися ліки перед стоматологічною операцією, щоб зменшити кровотечу.
  • Не приймайте аспірин та інші нестероїдні протизапальні препарати (НПЗП), такі як ібупрофен, від болю чи лихоманки. Ці препарати впливають на роботу тромбоцитів та можуть збільшити ризик кровотечі. Безпечно приймати ацетамінофен, який не впливає на функцію тромбоцитів.

Контактні види спорту можуть бути небезпечними для підлітків з VWD. Натомість ви можете залишатися активними, займаючись такими видами діяльності, як плавання, їзда на велосипеді та ходьба пішки. Обговоріть будь-які обмеження зі своїм лікарем.

Негайно зверніться до лікаря, якщо у вас виникне надмірна або незрозуміла кровотеча.

Аватар
Коваль Юлія
Molo4nica.in.ua
Додати коментар